Genetische Beratung

Was ist genetische Beratung?

Durch die genetische Beratung erhalten Sie Informationen darüber, wie sich genetische Erkrankungen auf Sie oder Ihre Familie auswirken können. Eine genetische Beratungssitzung kann für Sie oder ein Mitglied Ihrer Familie sein. Sie können einen genetischen Berater aufsuchen, während Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen.

Genetische Berater studieren Naturwissenschaften und Genetik an der Hochschule und erwerben anschließend einen Master-Abschluss in genetischer Beratung. Sie können Sie und Ihre Familie unterstützen, wenn Sie oder Ihr Kind an einer genetischen Erkrankung leiden. Sie bieten auch Unterstützung, wenn bei Ihnen das Risiko besteht, eine genetische Erkrankung zu entwickeln oder diese weiterzugeben. Ein genetischer Berater wird sich Ihre medizinische und familiäre Vorgeschichte ansehen. Sie empfehlen möglicherweise einen Gentest, um mehr über Ihren genetischen Zustand oder Ihr genetisches Risiko zu erfahren.

Wann ist eine genetische Beratung empfehlenswert?

Ihr Arzt kann aus verschiedenen Gründen eine genetische Beratung empfehlen. Vielleicht möchten Sie mehr über Ihre Chancen auf die Entwicklung einer genetischen Erkrankung erfahren. Oder Sie interessieren sich für das Risiko, eine Krankheit an Ihr Kind weiterzugeben.

Ihre Gesundheit

Möglicherweise möchten Sie eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um mehr über Ihr Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten zu erfahren. Bei Brustkrebs zum Beispiel dieBRCA1UndBRCA2Genveränderungen (Mutationen) erhöhen Ihr Risiko, an Krebs zu erkranken. Eine genetische Beratung kann auch dann sinnvoll sein, wenn Sie einer ethnischen Gruppe angehören, bei der ein hohes Risiko für die Entwicklung einer bestimmten Erkrankung besteht. Beispielsweise ist die Wahrscheinlichkeit, dass aschkenasische Juden an der Tay-Sachs-Krankheit erkranken, höher. Genetische Berater können Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Sie auf genetische Veränderungen getestet werden sollten, die mit diesen und vielen anderen Krankheiten in Zusammenhang stehen.

Deine Schwangerschaft

Möglicherweise möchten Sie während Ihrer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Wenn Sie oder Ihr Partner Personen in Ihrer Familie haben, die wissen, dass sie an einer genetischen Erkrankung leiden, möchten Sie möglicherweise herausfinden, ob bei Ihnen das Risiko besteht, diese an Ihr Kind zu vererben.

Es gibt viele verschiedene Gesundheitszustände, über die Ihr genetischer Berater mit Ihnen sprechen kann, darunter:

• Erkrankungen wie Sichelzellenanämie.
• Geburtsfehler wie Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.

Eine pränatale genetische Beratung kann Ihnen auch helfen, wenn:

• Sie hatten Probleme mit Unfruchtbarkeit oder hatten zwei oder mehr Schwangerschaftsverluste (Fehlgeburten).
• Sie hatten eine Totgeburt oder ein Baby ist gestorben.
• Sie sind blutsverwandt mit jemandem, mit dem Sie Kinder haben möchten.
• Sie haben bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung oder einem Geburtsfehler bekommen.
• Sie schwanger sind oder planen, nach dem 35. Lebensjahr schwanger zu werden.

Die Gesundheit Ihres Babys

Wenn bei Ihnen Ultraschalluntersuchungen oder pränatale Untersuchungen durchgeführt wurden, die ein potenzielles Problem aufzeigen, sollten Sie vor der Geburt Ihres Babys möglicherweise eine genetische Beratung in Betracht ziehen.

Wenn Ihr Baby mit einer genetischen Erkrankung oder einem Geburtsfehler geboren wird, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise eine genetische Beratung.

Wenn der Neugeborenen-Screening-Test Ihres Babys zeigt, dass das Risiko besteht, eine genetische Erkrankung zu entwickeln, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung.

Warum ist eine genetische Beratung wichtig?

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihr Risiko für die Entwicklung einer genetischen Erkrankung oder die Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung zu verstehen. Sie können Ihr Risiko anhand Ihrer Krankengeschichte und Ihrer Familiengeschichte einschätzen.

Ein genetischer Berater kann Ihnen sagen, welche DNA-Tests (Gentests) Ihnen die benötigten Informationen liefern können. Sie können auch erklären, wie DNA-Tests funktionieren. Dazu gehört, welche Bedingungen die Tests erkennen können und welche nicht und wie gut die Tests funktionieren.

Ihr genetischer Berater ist geschult, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob Gentests für Sie hilfreich sind. Sie werden mit Ihnen über Gentests sprechen und darüber, wie sich diese auf Ihre emotionale und geistige Gesundheit auswirken können. Sie werden Sie und Ihre Familie dabei unterstützen, die besten Entscheidungen für Ihre Gesundheit zu treffen.

Genetische Berater können Sie über die Kosten für Gentests informieren und darüber, ob Ihre Versicherung diese übernimmt.

Wenn Sie ein positives Testergebnis erhalten, kann Ihnen ein genetischer Berater erklären, was es bedeutet, und Ihnen dabei helfen, die nächsten Schritte herauszufinden. Sie können Ihnen auch dabei helfen, Ihre Familie über Ihre Erkrankung zu informieren.

Was passiert bei der genetischen Beratung?

Ihre genetische Beratungssitzung beginnt mit der Überprüfung Ihrer Krankengeschichte und Ihrer Familiengeschichte. Ihr genetischer Berater wird diese Informationen verwenden, um zu sehen, wie sich Ihre Vorgeschichte auf Sie oder Ihre Kinder auswirken könnte.

Ihr genetischer Berater wird Ihren Stammbaum erstellen, einschließlich Eltern, Großeltern, Tanten, Onkel, Cousins ​​– und vielleicht noch mehr. In Ihrem Stammbaum wird aufgeführt, bei welchen Familienmitgliedern bestimmte Erkrankungen diagnostiziert wurden. Dazu gehört auch, wie alt sie zum Zeitpunkt der Diagnose waren und ob sie noch leben.

Basierend auf Ihrer Krankengeschichte kann Ihr genetischer Berater ein Bewertungstool verwenden, das dabei helfen kann, Ihr Risiko für die Entwicklung bestimmter Erkrankungen zu bestimmen.

Ihr genetischer Berater wird die Vorteile und Risiken von Gentests besprechen. Sie werden besprechen, welcher Gentest Ihren Anforderungen entspricht. Sie gehen auch die Gesetze durch, die die Privatsphäre Ihrer genetischen Informationen schützen. Wenn Sie sich für einen Gentest entscheiden, wird Ihr genetischer Berater einen Testtermin vereinbaren.

Was passiert nach einer genetischen Beratung?

Nach Ihrer Sitzung wird Ihnen Ihr genetischer Berater Informationen zur Risikobewertung geben. Sie erhalten auch Informationen zu bestimmten DNA-Testoptionen.

Wenn Sie die vorgeschlagenen Gentests durchführen lassen, wird Ihnen Ihr genetischer Berater helfen, Ihre Testergebnisse zu verstehen. Sie sagen Ihnen, was sie bedeuten, einschließlich Ihres Risikos, eine bestimmte Erkrankung zu entwickeln. Sie erhalten eine Kopie der Testergebnisse sowie eine Zusammenfassung der Bedeutung der Testergebnisse.

Ihr genetischer Berater kann Ihnen bei Entscheidungen über Ihre zukünftigen Gesundheitspläne helfen. Dies kann weitere Tests oder mögliche Behandlungsoptionen umfassen. Sie verweisen Sie möglicherweise an einen Spezialisten oder an eine bestimmte Selbsthilfegruppe, die sich auf Ihren Zustand oder Ihre Situation konzentriert.

Ihr genetischer Berater wird für Sie und Ihre Familie eine fürsorgliche und ständige Anlaufstelle sein, wenn Sie genetisch bedingte Gesundheitsprobleme haben.