Galaktosämie: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das

Galaktosämie ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der eine Person nicht in der Lage ist, Nahrungsmittel mit Galaktose zu verdauen, was in den ersten Lebenstagen zu Symptomen wie Schläfrigkeit, Erbrechen, Schwierigkeiten beim Essen und Gewichtszunahme, geschwollenem Bauch und gelblicher Haut und Augen führen kann.

Galaktose ist ein Zucker, der normalerweise in Milch, einigen Obst- und Gemüsesorten vorkommt und vom Körper zur Energiegewinnung verwendet wird. Bei der Galaktosämie kommt es jedoch zu einer verminderten Aktivität oder geringeren Menge der Enzyme, die für die Verstoffwechselung dieses Zuckers verantwortlich sind, was dazu führt, dass er sich im Blut ansammelt und Symptome verursacht.

Bei Verdacht auf Galaktosämie ist es wichtig, dass der Kinderarzt konsultiert wird, damit Tests zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt und damit eine Behandlung eingeleitet werden kann, die normalerweise eine Ernährungsumstellung zur Vermeidung des Verzehrs von Lebensmitteln mit Galaktose beinhaltet.

Hauptsymptome

Die Hauptsymptome einer Galaktosämie sind:

• Schläfrigkeit;
• Erbrechen;
• Durchfall;
• Schwierigkeiten beim Füttern;
• Muskelschlaffheit;
• Geschwollener Bauch aufgrund einer vergrößerten Leber;
• Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme;
• Gelbe Haut und Augen.

Die Symptome treten im Allgemeinen in den ersten Lebenstagen auf und können in manchen Fällen sogar das Leben des Babys gefährden, wenn in dieser Zeit nicht auf Galaktose in der Ernährung verzichtet wird. Darüber hinaus besteht bei älteren Kindern bei unsachgemäßer Behandlung ein höheres Risiko für Probleme wie Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Katarakte und sogar Leberzirrhose. 

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Galaktosämie kann während der Schwangerschaft durch eine Amniozentese gestellt werden. Hierbei handelt es sich um eine Untersuchung, mit der Sie genetische Veränderungen beim Baby feststellen können. Nach der Geburt kann die Diagnose durch einen erweiterten Fersenstich-Test bestätigt werden, der es ermöglicht, genetische und metabolische Veränderungen des Babys zu erkennen. Erfahren Sie mehr über den Fersenstichtest.

Während sich das Baby entwickelt, ist es neben Urintests auch möglich, die Diagnose durch spezifische Blutuntersuchungen zu stellen, um das Vorhandensein des Enzyms und seine Aktivität zu beurteilen, da bei Galaktosämie häufig erhöhte Galaktosespiegel im Urin festgestellt werden.

Ursachen der Galaktosämie

Galaktosämie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einem Mangel oder Fehlen von Enzymen kommt, die an der Verstoffwechselung dieses Zuckers im Körper beteiligt sind. Es ist wichtig, dass das defiziente Enzym mit reduzierter oder fehlender Aktivität identifiziert wird, da so die Behandlung sofort begonnen und Komplikationen verhindert werden können.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung einer Galaktosämie muss von einem Kinderarzt geleitet werden und besteht aus einer Ernährungsumstellung, wobei das Kind Nahrungsmittel meidet, die Galaktose enthalten.

Galaktose Galaktose Galaktosen

Um Galaktose zu vermeiden, wird normalerweise empfohlen, alle Lebensmittel zu ersetzen, die Milch in ihrer Zusammensetzung enthalten, einschließlich Muttermilch. Daher wird bei Babys mit Galaktosämie generell die Verwendung spezieller Säuglingsnahrungen, beispielsweise auf Sojabasis, empfohlen. Erfahren Sie, wie Sie Milch für Ihr Baby auswählen. 

Galaktose ist auch in einigen Obst- und Gemüsesorten enthalten, beispielsweise in Papaya, Wassermelone, Paprika und Tomaten. Darüber hinaus können einige industrialisierte Produkte auch Spuren von Galaktose enthalten, beispielsweise solche, die hydrolysiertes Milchprotein, Kasein und Mononatriumglutamat als Zutaten enthalten.

Daher kann auch empfohlen werden, den Verzehr dieser Lebensmittel zu meiden, und es ist wichtig, einen Ernährungsberater oder Nutrologen zu konsultieren, der besser beraten kann, wie die Ernährung bei Galaktosämie aussehen sollte.