G6PD-Mangel: Ursachen, Auslöser, Anzeichen, Symptome, Behandlung, Diagnose

G6PD-Mangel oder Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine genetische Störung, die hauptsächlich die roten Blutkörperchen betrifft, die für den Sauerstofftransport von der Lunge zu den im ganzen Körper vorhandenen Geweben verantwortlich sind. G6PD-Mangel betrifft Männer häufiger als Frauen. Es liegt ein Defekt in der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (einem Enzym) vor, der zu einem vorzeitigen Abbau der roten Blutkörperchen (Hämolyse) führt. Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist auch als G6PDD und Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel bekannt.

Hämolytische  Anämieist die häufigste Erkrankung, die bei G6PD-Mangel oder Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel auftritt, da die Geschwindigkeit der Zerstörung der roten Blutkörperchen schneller ist als ihr Ersatz durch den Körper. Aufgrund der hämolytischen Anämie treten beim Patienten Symptome wie Blässe, Müdigkeit, Gelbsucht, schneller Herzschlag, dunkler Urin und Atemnot auf. Hämolytische Anämie bei Patienten mit G6PD-Mangel oder Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel wird häufig durch virale/bakterielle Infektionen oder durch bestimmte Medikamente, wie Medikamente zur Behandlung von Malaria und einige spezifische Antibiotika, ausgelöst. Eine hämolytische Anämie kann sich bei manchen Menschen nach dem Einatmen von Pollen von Fava-Pflanzen (Favismus) oder nach dem Verzehr von Fava-Bohnen entwickeln. G6PD-Mangel ist auch eine der Hauptursachen für leichte bis schwere  Gelbsuchtbei Neugeborenen. Die meisten Patienten mit dieser Störung haben jedoch keine Symptome.

Die Behandlung eines G6PD-Mangels oder Glucose-6-Dehydrogenase-Mangels umfasst die Entfernung des Triggerfaktors und in schweren Fällen kann ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein.

G6PD-Mangel oder Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel wird durch Mutationen im G6PD-Gen verursacht. Die Funktion des G6PD-Gens ist die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase, einem Enzym, das zur Verarbeitung von Kohlenhydraten verwendet wird. Dieses Enzym trägt auch dazu bei, die roten Blutkörperchen vor den Auswirkungen reaktiver Sauerstoffspezies zu schützen. Jede Art von chemischer Reaktion, an der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase beteiligt ist, verursacht die Produktion von Verbindungen, die den Aufbau der reaktiven Sauerstoffspezies auf toxische Niveaus in den roten Blutkörperchen hemmen.

Wenn es Mutationen im G6PD-Gen gibt, verändert es die Struktur des Enzyms oder verringert seine Produktion, wodurch dieses Enzym seine schützende Rolle nicht spielen kann. Dies führt zur Akkumulation reaktiver Sauerstoffspezies und zur Schädigung oder Zerstörung der roten Blutkörperchen. Bestimmte Faktoren wie die Einnahme von Ackerbohnen, bestimmte Medikamente und Infektionen können auch zu einem Anstieg der Konzentrationen reaktiver Sauerstoffspezies führen, was zu einer schnelleren Zerstörung der roten Blutkörperchen führt, bevor sie vom Körper ersetzt werden können. Abnahme der roten Blutkörperchen führt zu hämolytischer Anämie.

G6PD-Mangel ist eine genetische Störung und wird durch Gene von einem oder beiden Elternteilen an den Patienten weitergegeben. Das X-Chromosom trägt dieses Gen. G6PD-Mangel tritt häufiger in bestimmten Teilen Asiens, Afrikas und des Mittelmeerraums auf. Männer afrikanischer Abstammung haben häufiger einen G6PD-Mangel. Etwa 1 von 10 afroamerikanischen Männern ist in den Vereinigten Staaten von G6PD-Mangel betroffen. Viele Frauen afrikanischer Abstammung sind Trägerinnen des G6PD-Mangels, dh dieses Gen kann durch sie an ihre Kinder weitergegeben werden, sie zeigen jedoch keine Symptome.

Abgesehen davon sind auch Personen mit mediterranem Erbe, einschließlich griechischer, italienischer, sephardisch-jüdischer und arabischer Herkunft, häufig von G6PD-Mangel betroffen. Der Schweregrad des G6PD-Mangels unterscheidet sich in diesen Gruppen. Es neigt dazu, bei Menschen mit mediterraner Abstammung schwerer und bei Menschen mit afrikanischem Erbe milder zu sein.

Kinder mit G6PD-Mangel zeigen normalerweise keine Symptome dieses Zustands, bis ihre Erythrozyten bestimmten Auslösern ausgesetzt sind, wie zum Beispiel:

• Bestimmte fiebersenkende Arzneimittel und Schmerzmittel.
• Bakterielle und virale Infektionen.
• Bestimmte Arzneimittel zur Behandlung von Malaria, insbesondere mit „Quine“ im Namen.
• Bestimmte Arten von Antibiotika, insbesondere solche, die „Sulf“ in ihrem Namen haben.

Ein gewisser Prozentsatz der Kinder mit G6PD-Mangel kann die Medikamente in kleinen Dosierungen vertragen; während einige Kinder sie überhaupt nicht einnehmen können. Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt konsultieren, um eine vollständige Liste der Medikamente zu erhalten, die bei Kindern mit G6PD-Mangel Probleme verursachen können.

Bei manchen Kindern mit G6PD-Mangel können bestimmte Substanzen, z. B. Naphthalin und Ackerbohnen, beim Verzehr oder Anfassen gesundheitsschädlich sein. Solche Dinge, die den Zustand des Kindes verschlechtern, sollten strikt vermieden und vom Kind ferngehalten werden, damit es sie nicht berührt oder verschluckt.

Kinder mit G6PD-Mangel, die eine Infektion hatten oder bestimmten Medikamenten ausgesetzt waren, die eine Hämolyse (Zerstörung der roten Blutkörperchen) auslösen, können asymptomatisch sein. In schweren Fällen kann der Patient Symptome einer hämolytischen Anämie haben wie:

• Extreme Müdigkeit.
• Blässe wird bei dunkelhäutigen Kindern beobachtet, insbesondere im Mund, auf der Zunge oder auf den Lippen.
• Kurzatmigkeit  oder schnelles Atmen.
• Schwacher und schneller Puls.
• Gelbfärbung der Haut und der Augen (Gelbsucht), insbesondere bei Neugeborenen.
• Milzvergrößerung .
• Dunkel oder gelb-orange gefärbter Urin.
• Abrupter Anstieg der Körpertemperatur.
• Ermüdung.

Bei vielen Patienten bleibt ein G6PD-Mangel unerkannt, bis beim Patienten Symptome auftreten. Bluttests werden durchgeführt, um die Diagnose eines G6PD-Mangels zu bestätigen und auch um andere Ursachen einer Anämie auszuschließen. Ein Screening mit Bluttests kann durchgeführt werden, wenn das Kind oder der Patient aufgrund des ethnischen Hintergrunds oder der Familienanamnese gefährdet ist, einen G6PD-Mangel zu entwickeln.

Die Symptome eines G6PD-Mangels verschwinden im Allgemeinen innerhalb weniger Wochen, nachdem der Triggerfaktor eliminiert wurde. Die Behandlung der Symptome eines G6PD-Mangels ist einfach, da die Symptome des G6PD-Mangels verschwinden, sobald der Auslöser für die Symptome beseitigt ist, z. Bei leichten Symptomen ist keine Behandlung erforderlich. Der menschliche Körper produziert kontinuierlich neue rote Blutkörperchen, sodass sich die Anämie allmählich verbessert. Bei schweren Symptomen/Anämie muss der Patient möglicherweise für eine unterstützende Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert werden, z. B. Infusionen, Sauerstoff und Bluttransfusionen (falls erforderlich). Selten kann dieser Mangel zu anderen ernsthaften medizinischen Problemen führen.

• G6PD-Mangel oder Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine genetische Störung, bei der ein Defekt in einem Enzym namens Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase vorliegt, das einen vorzeitigen Abbau der roten Blutkörperchen (Hämolyse) verursacht.
• Dies führt zu einer hämolytischen Anämie, die Symptome wie Gelbsucht, Blässe, Müdigkeit, dunklen Urin, schnellen Herzschlag und Kurzatmigkeit hervorruft.
• Auslöser sind bestimmte Medikamente, Infektionen oder der Verzehr von Ackerbohnen, die den Gehalt an reaktiven Sauerstoffspezies erhöhen, was zu einer schnellen Zerstörung der roten Blutkörperchen führt, bevor sie vom Körper ersetzt werden können. Eine Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen führt zu Anzeichen und Symptomen einer hämolytischen Anämie.
• Das X-Chromosom trägt den G6PD-Mangel oder Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.
• Männer sind von dieser Störung häufiger betroffen als Frauen.
• Bei leichten Symptomen ist keine Behandlung erforderlich, und das Entfernen des Auslösers löst die Symptome. Bei schweren Symptomen kann ein Krankenhausaufenthalt erforderlich sein.