Fruktose-Enzym-Mangel Ursachen, Symptome und Behandlung

Fruktoseprobleme im Körper

Fruktose oder Fruchtzucker ist ein einfacher Zucker (Monosaccharid), der in Früchten, bestimmten Wurzelgemüsen, einigen Blumen und Honig vorkommt. Es kann wie Glukose, ein weiterer weit verbreiteter Einfachzucker, direkt in die Blutbahn aufgenommen werden, ohne dass es durch Verdauungsenzyme im Darm weiter abgebaut wird. Manchmal wird Fruktose im Darm nicht gut vertragen und daher nicht aufgenommen. Es kann bei verschiedenen Darmerkrankungen auftreten, bei denen verschiedene Arten von Nährstoffen als Reizstoffe wirken können.

Bei Intoleranz und Malabsorption anderer Nährstoffe ist oft der Mangel oder Defekt der Verdauungsenzyme, die diese abbauen, die Ursache des Problems. Die unverdauten Nährstoffe können nicht aufgenommen werden. Fruktose muss im Darm jedoch nicht weiter abgebaut werden. Stattdessen ist ein Problem mit dem Transport und der Spaltung von Fructose in der Leber das Hauptproblem. Ein Problem mit der Verbindung, die für den Transport von Fructose verantwortlich ist, bekannt als GLUT-5, führt zu einer Fructose-Malabsorption . Ist der Abbau von Fructose durch die Leber gestört, kommt es zu einer Fructoseintoleranz . Da es sich um ein familiäres Problem handelt, wird es korrekter als hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI) bezeichnet.

Was ist Fruktose-Enzym-Mangel?

Fructose-Enzym-Mangel ist ein Problem mit dem Stoffwechsel von Fructose, auch bekannt als Fructose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel. Es führt zu einer Erkrankung, die als hereditäre Fruktoseintoleranz bekannt ist. Der Abbau von Fructose in der Leber erfolgt in mehreren Schritten. Aldolase-Isozyme und insbesondere Aldolase B sind die Ursache des Problems bei der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI). Isozyme sind eine Gruppe von Enzymen, die strukturell ähnlich sind, aber unterschiedliche Funktionen haben. In Bezug auf Aldolase gibt es Aldolase A, B und C. Es ist Aldolase B, die für drei Schritte im Fructosestoffwechsel verantwortlich ist. Das Enzym ist auch in den Nieren und im Darm vorhanden, obwohl der Hauptort der Fruktosespaltung in der Leber liegt.

Bei einem Mangel an Aldolase B (Fructose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel) treten auf:

• Die reduzierte Spaltung von Fructose-1-phosphat durch Aldolase hemmt auch ein anderes Enzym, das als Fructokinase bekannt ist.
• Dies führt zu einer Ansammlung von freier Fruktose in Leber, Nieren und Blutkreislauf.
• Durch die Beeinflussung anderer zellulärer Reaktionen führt der hohe Fruktosespiegel zu einem Anstieg des Harnsäurespiegels im Blut (Hyperurikämie).
• Die Nieren versuchen, die überschüssige Harnsäure auszuscheiden, wodurch die Milchsäureausscheidung beeinträchtigt wird.
• Es gibt eine Anhäufung von Milchsäure im Blut über das normale Niveau hinaus – Laktatazidämie.

Die normale Glukoseregulation ist ebenfalls beeinträchtigt, da Aldolase B eine Rolle bei der Produktion von Glukose aus anderen Nährstoffen spielt (Prozess bekannt als Glukoneogenese). Daher liegt eine Hypoglykämie (niedriger Glukosespiegel im Blut) auch bei der hereditären Fruktoseintoleranz (HFI) vor.

Ursachen von Fructose-Enzym-Mangel

Der Fructose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel und damit die hereditäre Fructose-Intoleranz (HFI) ist eine genetische Anomalie. Es wird als autosomal-rezessives Merkmal weitergegeben, was bedeutet, dass die genetische Anomalie von beiden Elternteilen weitergegeben werden muss. Ursprünglich wurde angenommen, dass es sich um eine sehr seltene genetische Störung handelt, aber es scheint, dass sie häufiger vorkommt und etwa 1 von 20.000 Menschen betrifft. Es gibt keine Vorliebe für das Geschlecht, was bedeutet, dass es Männer und Frauen gleichermaßen betrifft.

Der Zustand kann nur ans Licht kommen, wenn erhebliche Mengen an Fructose aufgenommen werden. Dies kann in jungen Jahren passieren, da Säuglingsmilchnahrung Zucker (Saccharose) enthält, eine Kombination aus Glukose und Fruktose. Das Baby kann Symptome einer erblichen Fruktoseintoleranz aufweisen, die manchmal falsch diagnostiziert wird oder manchmal kaum nachweisbar ist, was durch die Tatsache erschwert wird, dass das Baby keine leichten Symptome melden kann.

Hier wird es manchmal mit anderen Bedingungen verwechselt. Es kann längere Zeit unerkannt bleiben, bis das Kind älter wird und Symptome melden kann, die Anzeichen von HFI deutlicher werden oder Kinder anfangen, Nahrungsmittel mit großen Mengen an Fruktose oder Saccharose (Zucker) abzulehnen.

Symptome eines Fructose-Enzym-Mangels

Der Zustand ist weitgehend still mit geringen Mengen an Fructose-Einnahme. Anders als bei der Fructose-Malabsorption gibt es nur wenige oder keine Magen-Darm-Symptome wie Blähungen und Durchfall. Dies ist auf das Problem des Fruktoseabbaus zurückzuführen, sobald es in den Körper aufgenommen wurde, während die Fruktosemalabsorption ein Problem im Darm ist.

Die Symptome des hereditären Fructoseenzymmangels sind hauptsächlich mit der Lebertoxizität, Urikämie und Laktatazidämie verbunden. Es beinhaltet:

• Lethargie und Reizbarkeit – Babys können übermäßige Schläfrigkeit zeigen und untröstlich sein.
• Krämpfe
• Gelbsucht
• Erbrechen
• Probleme beim Füttern von Babys
• Probleme mit Gewichtszunahme
• Vergrößerte Leber

Diese Symptome treten eher kurze Zeit nach dem Verzehr einer großen Menge fruktosehaltiger Speisen oder Getränke auf. Die Symptome einer Hypoglykämie können auch bei hereditärer Fruktoseintoleranz aufgrund des Problems mit der Beeinträchtigung der Glukoneogenese durch Aldolase B vorhanden sein.

Behandlung von Fructose-Enzym-Mangel

Es gibt keine medizinische Behandlung für die hereditäre Fruktoseintoleranz. Der Schlüssel liegt darin, Lebensmittel mit hohem Fruktosegehalt zu vermeiden , und oft kann der Patient Lebensmittel identifizieren, die ihn „krank“ machen, obwohl er möglicherweise nicht in der Lage ist, spezifische Symptome zu erkennen. Saccharose (Zucker) muss normalerweise ebenfalls aus der Nahrung entfernt werden, da es sich um eine Kombination aus Glucose und Fructose handelt. Ernährungsumstellungen wurden im Ernährungsleitfaden für Fructosemalabsorption beschrieben .