Friedreich-Ataxie: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Friedreich-Ataxie ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem schädigt und Symptome wie beispielsweise Schwierigkeiten beim Gehen, undeutliche Sprache und Schluckbeschwerden verursacht.

Friedreich-Ataxie entsteht aufgrund einer genetischen Mutation und die Symptome dieser Krankheit beginnen im Allgemeinen im Alter zwischen 5 und 15 Jahren, können aber auch nach dem 25. Lebensjahr auftreten.

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Obwohl es keine Heilung gibt, hilft die von Ihrem Arzt empfohlene Behandlung der Friedreich-Ataxie, die Symptome und Komplikationen dieser Krankheit zu kontrollieren. Dazu können beispielsweise Physiotherapie, Medikamente und Operationen gehören.

Symptome von Atax von Friedreich

Die Hauptsymptome der Friedreich-Ataxie sind:

• Schwierigkeiten und Gleichgewichtsverlust beim Gehen;
• Verlust normaler Reflexe, insbesondere in den Knien und Knöcheln;
• Undeutliche und langsame Sprache;
• Müdigkeit, Schwäche und Tagesschläfrigkeit;
• Spastik, d. h. erhöhter Muskeltonus;
• Skoliose;
• Schluckbeschwerden;
• Hör- und Sehverlust.

Bei Menschen mit Friedreich-Ataxie kann es auch zu einem Gefühlsverlust in Armen und Beinen kommen, der sich auf andere Körperteile auswirken kann.

Zu den ersten Symptomen dieser Erkrankung gehören Schwierigkeiten beim Stehen und Laufen, die im Kindes- oder Jugendalter auftreten.

Atax von Friedreichs Lebenserwartung

Für die Friedreich-Ataxie gibt es keine Heilung und der Krankheitsverlauf ist von Person zu Person unterschiedlich, abhängig von der Schwere der Symptome.

Die Lebenserwartung für Menschen mit weniger schweren Symptomen der Friedreich-Ataxie beträgt bis zu 60 Jahre oder mehr. Bei schwereren Symptomen kann die Lebenserwartung bis zu 30 Jahre betragen.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Friedreich-Ataxie muss von einem Neurologen durch eine körperliche Untersuchung und Beurteilung des Gesundheitszustands und der Familienanamnese der Person gestellt werden.

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Neurologen in Ihrer Nähe:

Um die Diagnose zu bestätigen, fordert der Arzt Untersuchungen wie beispielsweise Gentests, Blutuntersuchungen zur Bestimmung des Vitamin-E- und Glukosespiegels, Elektroneuromyographie und Magnetresonanztomographie an.

Mögliche Ursachen

Friedreichs Ataxie wird durch eine Mutation im FXN-Gen verursacht, die zu einem Verlust von Frataxin führt, einem Protein, das für den Energie- und Eisenhaushalt im Körper wichtig ist.

Daher führt ein niedriger Frataxinspiegel zu einer Ansammlung von Eisen, was die Produktion freier Radikale erhöht und zum Absterben von Zellen wie Neuronen, Kardiomyozyten und Betazellen der Bauchspeicheldrüse führt.

Bei der Friedreich-Ataxie handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, d. h. es handelt sich um eine Erkrankung, die entsteht, wenn zwei veränderte Kopien des FXN-Gens von leiblichen Eltern vererbt werden, jeweils eine.

Wie ist die Behandlung?

Es gibt keine Heilung für die Friedreich-Ataxie, aber die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und Komplikationen dieser Krankheit zu kontrollieren und muss von einem multidisziplinären Team durchgeführt werden, das beispielsweise aus einem Neurologen, einem Logopäden, einem Physiotherapeuten und einem Kardiologen besteht.

Folgende Behandlungen können indiziert sein:

1. Physiotherapie

Physiotherapiesitzungen werden empfohlen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Körperhaltung zu stärken und den Muskeleinsatz anzuregen. Somit kann der Physiotherapeut Kraftübungen mit geringer Intensität durchführen.

Frenkel-Übungen und propriozeptive neuromuskuläre Fazilitationsdehnungen können ebenfalls zur Verbesserung der Propriozeption beitragen, also der Fähigkeit des Körpers, seine eigene Position, Bewegung und Kraft im Raum wahrzunehmen.

Dehn- und Entspannungsübungen verbessern die Muskelspastik und beugen Veränderungen an Rücken und Füßen vor. Auch Atemübungen sind wichtig, um den Energieverbrauch zu senken.

2. Ergotherapie

Ergotherapie trägt dazu bei, die Unabhängigkeit der Person aufrechtzuerhalten, z. B. durch Transfers, Mobilität, Werkzeuge zum sicheren Absturz und Mobilitätshilfen.

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3. Medikamente

Die vom Arzt empfohlenen Medikamente variieren je nach den Symptomen der Person und können Medikamente zur Behandlung von Herzproblemen, Diabetes oder zur Schmerzlinderung umfassen.

Omaveloxolon ist auch ein vom Arzt verschriebenes Medikament zur Behandlung der Friedreich-Ataxie bei Menschen ab 16 Jahren. Dieses Arzneimittel verringerte reaktive Sauerstoffspezies und den Zelltod in Neuronen und verringerte Entzündungen, wodurch die neurologische und muskuläre Funktion sowie die Lebensqualität der Person verbessert wurden.

4. Nutzung von Geräten

Der Einsatz von Hilfsmitteln wie orthopädischen Schuhen, Gehstöcken, Rollstühlen und Orthesen fördert die Mobilität und beugt Skoliose und anderen Deformitäten vor.

Funktionelle Elektrostimulation und transkutane Nervenstimulation sind Geräte, die von einem Arzt empfohlen werden können, um Gang- und Spastiksymptome zu lindern.

5. Chirurgie

Ihr Arzt kann Ihnen zur Behandlung von Kyphoskoliose und Fußdeformitäten eine Operation empfehlen.

Auch die Platzierung eines automatisierten implantierbaren Kardioverter-Defibrillators und eine Herztransplantation können von einem Arzt für Menschen mit Herzproblemen empfohlen werden.

Mögliche Komplikationen

Friedreich-Ataxie kann Komplikationen verursachen wie:

• Diabetes mellitus;
• Myokarditis;
• Myokardfibrose;
• Kardiomegalie;
• Symmetrische Hypertrophie;
• Herzinsuffizienz;
• Tachykardie;
• Vorhofflimmern;
• Herzblock.

Diese Krankheit kann auch zu Kyphoskoliose und Cavusfüßen führen, bei denen es sich um eine Veränderung des Fußsohlengewölbes handelt, die durch eine übermäßige Krümmung gekennzeichnet ist.