Das Fanconi-Syndrom ist eine seltene Nierenerkrankung, die zu einer übermäßigen Ausscheidung von Glukose, Bikarbonat, Kalium, Phosphaten und bestimmten Aminosäuren im Urin führt. Bei dieser Krankheit kommt es auch zu einem Proteinverlust über den Urin und der Urin kann stärker riechen und saurer sein.
Das hereditäre Fanconi-Syndrom wird durch genetische Veränderungen verursacht, die von den Eltern auf das Kind übertragen werden. In selteneren Fällen kann das Fanconi-Syndrom erworben werden, das heißt, es kann bei Menschen auftreten, die das Syndrom nicht hatten, hauptsächlich aufgrund der Aufnahme von Schwermetallen, der Einnahme abgelaufener Antibiotika oder aufgrund einiger gesundheitlicher Probleme wie Vitamin-D-Mangel, Nierentransplantation, multiplem Myelom oder Amyloidose.
Dieses Syndrom ist nicht heilbar und seine Behandlung besteht hauptsächlich darin, im Urin verlorene Substanzen zu ersetzen.
Hauptsymptome
Zu den Hauptsymptomen des Fanconi-Syndroms gehören:
- Eine große Menge Urin urinieren;
- Stark riechender Urin;
- Sehr durstig;
- Dehydrierung;
- Kleinwüchsig;
- Schwäche;
- Knochenschmerzen;
- Kaffee-Milch-Flecken auf der Haut;
- Fehlen oder Defekt der Daumen.
Da es sich um ein Syndrom handelt, das normalerweise genetische Ursachen hat, treten diese Merkmale meist im Kindesalter, etwa im Alter von 5 Jahren, auf.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose des Fanconi-Syndroms wird anhand der Symptome, einer Blutuntersuchung und einer Urinuntersuchung gestellt, die einen Überschuss an Glukose, Phosphat, Bikarbonat, Harnsäure, Kalium und Natrium zeigt.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung des Fanconi-Syndroms zielt darauf ab, die über den Urin verlorenen Substanzen zu ergänzen. Hierzu empfiehlt der Arzt in der Regel die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln, die Kalium, Phosphat und Vitamin D sowie Natriumbicarbonat zur Neutralisierung der Blutazidose enthalten.
Es wird außerdem empfohlen, dass die Ernährung reich an Lebensmitteln ist, die reich an Substanzen sind, die über den Urin verloren gehen. Sehen Sie sich eine Liste mit Lebensmitteln an, die reich an Vitamin D und Kalium sind.
In schwerwiegenderen Fällen, in denen auch ein Nierenversagen vorliegt, kann eine Hämodialyse und sogar eine Nierentransplantation angezeigt sein.
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