Familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der der Cholesterinspiegel im Blut sehr hoch ist und aufgrund der Ansammlung von Cholesterin Symptome wie Knötchen um die Augen, gelbe Plaques auf der Haut und Gelenkschmerzen auftreten können.
Cholesterin ist eine Fettart, die zwar für die Funktion des Körpers unerlässlich ist, bei einem sehr hohen Wert jedoch das Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme wie Herzinfarkt oder Schlaganfall erhöhen kann.
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Bei Verdacht auf eine familiäre Hypercholesterinämie empfiehlt sich zunächst die Konsultation eines Kardiologen oder Allgemeinmediziners. Die Behandlung umfasst in der Regel Medikamente und Ernährungsumstellungen, um den Cholesterinspiegel im Blut zu senken.
Inhaltsverzeichnis
Hauptsymptome
Die Hauptsymptome einer familiären Hypercholesterinämie sind:
- Knötchen (kleine Kugeln) um die Augen, bekannt als Xanthelasmen;
- Weißer Ring oder Bogen am Rand der Iris, wo sich die Augenfarbe mit Weiß verbindet;
- Schwellung oder gelbliche, erhabene Plaques über den Sehnen, insbesondere an den Fersen, Fingern, Knien und Ellbogen;
- Häufige Schmerzen in Sehnen oder Gelenken, hauptsächlich an der Achillessehne, in der Ferse.
In einigen Fällen können die Symptome einer Hypercholesterinämie bereits im Kindesalter auftreten und aufgrund der Ansammlung von Cholesterin im Körper besteht für die Person ein höheres Risiko, Herz-Kreislauf-Probleme wie Herzinfarkt, Schlaganfall und periphere arterielle Verschlusskrankheit zu entwickeln.
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So können junge Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie aufgrund der Entwicklung einer Arteriosklerose bereits Symptome wie Brustschmerzen und/oder Atemnot bei Anstrengung, Brennen in den Beinen beim Gehen oder Ohnmacht aufweisen.
So bestätigen Sie die Diagnose
Eine familiäre Hypercholesterinämie wird zunächst von einem Kardiologen oder Allgemeinarzt festgestellt, wenn die Person Anzeichen einer Cholesterinansammlung im Körper, eine familiäre Vorgeschichte der Krankheit oder Arteriosklerose bei jungen Menschen und einen sehr hohen Cholesterinspiegel im Blut aufweist.
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Wenn Sie einen Termin vereinbaren möchten, finden Sie mit dem folgenden Tool einen Kardiologen in Ihrer Nähe:
Die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie wird jedoch nur durch die Durchführung eines Gentests gesichert, der krankheitsspezifische Veränderungen in der DNA erkennen kann.
Cholesterinrechner
Um herauszufinden, wie hoch Ihr Cholesterinspiegel im Blut ist, geben Sie die Ergebnisse Ihres Tests in den folgenden Rechner ein:
Eine der wichtigsten Veränderungen, die auf eine familiäre Hypercholesterinämie hinweisen können, ist ein hoher Cholesterinspiegel im Blut, wobei der zirkulierende LDL bei Erwachsenen häufig über 190 mg/dl und bei Kindern über 160 mg/dl liegt.
Mögliche Ursachen
Familiäre Hypercholesterinämie wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die dazu führt, dass Zellen Schwierigkeiten haben, das im Blut vorhandene Cholesterin aufzunehmen, was zu einer Anreicherung im Körper führt.
Insbesondere wenn einer der Elternteile an familiärer Hypercholesterinämie leidet, besteht ein hohes Risiko, dass die Person die genetischen Veränderungen erbt, was die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass auch sie an der Krankheit erkrankt.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie umfasst zunächst Medikamente zur Senkung des Cholesterinspiegels im Blut, wie Rosuvastatin und Atorvastatin, je nach ärztlicher Empfehlung, sowie eine Reduzierung der Aufnahme gesättigter Fette, die in Lebensmitteln wie rotem Fleisch und Vollmilch enthalten sind.
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Wenn eine Person nicht gut auf die Erstbehandlung anspricht, kann der Arzt auch andere Medikamente empfehlen, wie z. B. Ezetimib, das die Aufnahme von Cholesterin im Darm verringert, oder Evolocumab, das Cholesterin aus den Zellen eliminiert. Erfahren Sie mehr über Mittel zur Senkung hoher Cholesterinwerte und deren Anwendung.
Obwohl es keine Heilung für familiäre Hypercholesterinämie gibt, ist es in einigen Fällen möglich, den Cholesterinspiegel zu kontrollieren und das Risiko von Herz-Kreislauf-Problemen zu verringern, wenn die Behandlung gemäß den Anweisungen eines Arztes und Ernährungsberaters durchgeführt wird.
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