Familiäre Dysautonomie: Symptome, Ursachen und Ausblick

Was ist familiäre Dysautonomie?

Familiäre Dysautonomie (FD) ist eine Erkrankung, die Probleme mit Ihrem Nervensystem verursacht. Sie haben diesen Zustand von Geburt an.

Familiäre Dysautonomie beeinträchtigt die unwillkürlichen Handlungen Ihres Körpers, wie zum Beispiel:

• Atmung.
• Verdauen.
• Es bilden sich Tränen.
• Regulierung Ihres Blutdrucks und Ihrer Körpertemperatur.
• Speichelfluss.

Es beeinflusst auch Ihr sensorisches Nervensystem. Dazu gehört:

• Fähigkeit zu schmecken.
• Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit.

Sie erben FD aufgrund einer Genveränderung (Mutation), die von Ihren Eltern vererbt wurde. Familiäre Dysautonomie wird auch genannt:

• Riley-Day-Syndrom.
• Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ III (HSAN Typ III).

Familiäre Dysautonomie kann das Risiko einer Entwicklungsverzögerung erhöhen. Menschen mit dieser Erkrankung haben auch eine kürzere Lebenserwartung.

Wer könnte eine familiäre Dysautonomie bekommen?

Sie müssen von jedem Ihrer Elternteile ein defektes Gen erben, um eine familiäre Dysautonomie zu entwickeln. FD betrifft hauptsächlich Menschen aschkenasischer jüdischer Herkunft.

Wie häufig kommt familiäre Dysautonomie vor?

Familiäre Dysautonomie ist eine seltene Erkrankung. Schätzungsweise 1 von 10.000 aschkenasischen Juden in den Vereinigten Staaten und 1 von 3.700 aschkenasischen Juden in Israel leiden bei der Geburt an dieser Krankheit.

Was verursacht familiäre Dysautonomie?

Genetische Veränderungen (Mutationen) verursachen familiäre Dysautonomie. Beide Elternteile müssen eine Mutation in einem Gen namens tragenELP1. DerELP1Das Gen erzeugt ein Protein, das die Entwicklung Ihres Nervensystems unterstützt. Wenn dieses Gen eine Mutation aufweist, kommt es zu Problemen mit Teilen Ihres Nervensystems.

Was sind die Symptome einer familiären Dysautonomie?

Die Symptome von FD beginnen im Säuglingsalter. Zu den frühen Symptomen können gehören:

• Schwierigkeiten beim Füttern.
• Schluckbeschwerden (Dysphagie).
• Unfähigkeit, die Körpertemperatur aufrechtzuerhalten.
• Mangel an Tränen beim Weinen.
• Schlechtes Wachstum.
• Schlechter Muskeltonus (Hypotonie).

Mit zunehmendem Alter kann es sein, dass ein Kind den Atem für längere Zeit anhält. Dieses Verhalten des Atemanhaltens endet normalerweise im Alter von 6 Jahren.

Mit fortschreitender Krankheit können folgende Symptome auftreten:

• Abnormaler Herzrhythmus (Arrhythmie).
• Abnormaler Geschmackssinn.
• Abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Gleichgewichtsprobleme und Gangstörungen.
• Bettnässen.
• Chronischer saurer Reflux (GERD).
• Entwicklungsverzögerungen wie verzögertes Sprechen und Schwierigkeiten beim Gehen.
• Überschüssiger Speichel.
• Augenprobleme, einschließlich trockener Augen und Schielen (Strabismus).
• Unfähigkeit, Schmerzen und Temperaturschwankungen zu spüren.
• Sehschwäche und Sehverlust.
• Lungeninfektionen.
• Schlechte Knochenqualität (Osteoporose) und erhöhtes Risiko für Knochenbrüche.
• Schlechte Kontrolle der Atmung, insbesondere im Schlaf.
• Anfälle (Epilepsie).
• Erbrechen.

Viele Menschen mit familiärer Dysautonomie haben Probleme bei der Regulierung des Blutdrucks. Dies kann im Stehen zu einem niedrigen Blutdruck (orthostatische Hypotonie) führen, der Schwindel oder Ohnmacht verursachen kann. Auch hoher Blutdruck (Hypertonie) kann zu einer Nierenerkrankung führen.

Bei etwa 40 % der Menschen mit FD treten Phasen auf, in denen sich die Symptome verschlimmern (autonome Krisen). In diesen Zeiten kann es zu Folgendem kommen:

• Fieber.
• Herzklopfen.
• Bluthochdruck.
• Rötliche Haut.
• Schwitzen.
• Erbrechen.

Wie wird eine familiäre Dysautonomie diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie zunächst nach Ihren Symptomen fragen. Sie werden auch eine körperliche Untersuchung durchführen.

Ihr Arzt wird darauf achten, dass beim Weinen keine Tränen entstehen. Für Kinder unter 6 Monaten können sie den Schirmer-Test verwenden:

• Sie legen das Ende des Filterpapiers in die hintere Ecke des unteren Augenlids Ihres Kindes.
• Nach fünf Minuten bedeutet eine Nässe von weniger als 10 Millimetern, dass Ihr Kind möglicherweise an einer familiären Dysautonomie leidet.

Ihr Anbieter wird außerdem nach Folgendem suchen:

• Verminderte Sehnenreflexe: Wenn Sie an FD leiden, reagieren Sie nicht, wenn ein Anbieter Ihre Muskeln berührt.
• Reaktion auf eine Histamininjektion: Wenn Sie an FD leiden, verursacht die Injektion keine Rötungen und Schwellungen.
• Reaktion auf Augentropfen (Methacholin): Nach etwa 20 Minuten werden Sie kleinere Pupillen haben, wenn Sie an FD leiden.
• Glatt aussehende Zunge: Wenn Sie an FD leiden, fehlen Ihnen Strukturen, die Geschmacksknospen in der Mitte des Zungenrückens beherbergen (pilzartige Papillen).

Wenn Ihr Arzt eine FD vermutet, schlägt er möglicherweise einen Gentest vor. Dabei wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um festzustellen, ob eine Genveränderung (Mutation) vorliegt, die eine familiäre Dysautonomie verursacht.

Wie wird familiäre Dysautonomie behandelt?

Die FD-Behandlung konzentriert sich auf die Linderung Ihrer Symptome. Zu den Behandlungen können gehören:

• Antibiotika oder Brustphysiotherapie helfen bei Lungeninfektionen.
• Kompressionsstrümpfe oder ein permanenter Herzschrittmacher zur Behandlung orthostatischer Hypotonie.
• CPAP oder Bilevel positiver Atemwegsdruck (häufig bekannt unter dem Handelsnamen BiPAP®) zur Unterstützung der Atmung während des Schlafs.
• Augentropfen zum Schutz Ihrer Hornhaut.
• Infusionen zur Rehydrierung nach Erbrechen.
• Medikamente zur Behandlung von GERD, Nierenerkrankungen, Speichelproduktion, Krampfanfällen oder Erbrechen.
• Ergotherapie zur Unterstützung bei alltäglichen Aktivitäten.
• Physiotherapie zur Verbesserung des Gleichgewichts.
• Chirurgische Hilfe bei Wirbelsäulenproblemen.
• Sondenernährung (enterale Ernährung) zur Steigerung der Ernährung.

Forscher untersuchen weiterhin neue Behandlungsmethoden in klinischen Studien. Diese Behandlungen könnten dazu beitragen, die Krankheit selbst und nicht nur die Symptome zu behandeln.

Wie sind die Aussichten, wenn ich an einer familiären Dysautonomie leide?

Es gibt keine Heilung für familiäre Dysautonomie. Menschen mit FD haben eine verringerte Lebenserwartung. Etwa die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung wird über 30 Jahre alt. Andere werden möglicherweise über 70 Jahre alt.

Mit der Zeit können sich die Symptome verschlimmern. Beispielsweise benötigen etwa 49 % der Menschen mit FD im Alter von 50 Jahren Hilfe beim Gehen. Möglicherweise leiden Sie auch häufig an Lungenentzündungen.

Wie kann ich mein Risiko einer familiären Dysautonomie verringern?

Sie können Ihr FD-Risiko nicht reduzieren. Sie können jedoch auf die Anzeichen achten, um bei Bedarf eine sofortige Überwachung und Behandlung zu erhalten.

Wenn Sie aschkenasischer jüdischer Abstammung sind und über eine Schwangerschaft nachdenken, möchten Sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ihr Arzt kann auch vor oder während der Schwangerschaft einen Gentest durchführen, um festzustellen, ob Sie Trägerin des Virus sindELP1Gen.

Wie kann ich mit familiärer Dysautonomie für mich selbst sorgen?

Sie können dazu beitragen, Komplikationen zu reduzieren, wenn Sie:

• Vermeiden Sie heißes oder feuchtes Wetter.
• Begrenzen Sie Stresssituationen.
• Verzichten Sie auf lange Autofahrten.
• Versuchen Sie, keine volle Blase zu haben.

Sie sollten auch regelmäßig von Ihrem Arzt überwacht werden. Sie sollten Folgendes überprüfen:

• Blutdruck.
• Augen.
• Nierenfunktion.
• Atmungsfunktion.
• Wirbelsäule.