Faktor VII-Mangel: Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist ein Faktor-VII-Mangel?

Faktor-VII-Mangel (Faktor 7 oder Faktor 7) ist eine angeborene Bluterkrankung, die die normale Blutgerinnung verhindert. Faktor VII ist eines von mehreren Proteinen in Ihrem Blut, die als „Koagulations-“ oder „Gerinnungsfaktor“ bekannt sind. Diese Proteine ​​wirken zusammen, um Ihren Blutplättchen dabei zu helfen, Blutgerinnsel zu bilden, die bei einer Verletzung die Blutung stoppen.

Wenn der Faktor VII nicht ausreichend funktioniert, kann dies dazu führen, dass Ihr Blut zu langsam gerinnt. Dies kann dazu führen, dass Sie leichter blaue Flecken bekommen und bluten als jemand ohne diese Erkrankung.

Andere Namen für Faktor VII-Mangel sind Alexander-Krankheit und Proconvertin-Mangel.

Wie häufig kommt ein Faktor-VII-Mangel vor?

Ein Faktor-VII-Mangel ist selten und tritt weltweit bei etwa 1 von 500.000 Menschen auf. Es gibt mehrere erbliche Blutgerinnungsstörungen, die von Medizinern als „selten“ eingestuft werden. Faktor VII-Mangel gilt als die häufigste dieser seltenen Bluterkrankungen.

Was sind die Symptome?

Ein Faktor-VII-Mangel kann zu längeren Blutungen und leichteren Blutergüssen führen. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören:

• Zahnfleischbluten.
• Nasenbluten (Epistaxis), das schwer zu stoppen ist.
• Starke Monatsblutungen (Menorrhagie).
• Blutiger Urin (Hämaturie) oder blutiger Stuhl.
• Anhaltende Blutungen nach einer Verletzung, einem chirurgischen Eingriff oder einer Geburt.
• Innere Blutungen (in Ihrem Magen-Darm-Trakt, Gewebe, Muskeln oder Gelenken).
• Blutung in Ihrem Gehirn (intrakranielle Blutung).
• Spontane Blutung (Blutung ohne ersichtlichen Grund).

Der Schweregrad der Symptome und der Zeitpunkt ihres Auftretens variieren. Beispielsweise kann bei Säuglingen, die mit einem schweren Faktor-VII-Mangel geboren wurden, die Diagnose bereits bei der Geburt gestellt werden. Menschen mit leichten Symptomen erfahren möglicherweise erst im Erwachsenenalter, dass ein Problem vorliegt.

Was verursacht einen Faktor-VII-Mangel?

Faktor-VII-Mangel ist in erster Linie eine Erbkrankheit, es gibt jedoch auch eine Form, die sich im Laufe der Zeit entwickeln kann.

Wenn Sie mit einem Faktor-VII-Mangel geboren werden, bedeutet das, dass Sie eine Mutation (einen Fehler) an Ihrem Körper geerbt habenF7Gen. Dieses Gen steuert, wie Ihr Körper Faktor VII produziert. Um an einem Faktor-VII-Mangel zu leiden, müssen Sie eine Mutation von beiden leiblichen Elternteilen erben. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Wenn beide Elternteile die Mutation haben, besteht eine 25-prozentige Chance, dass sie ein Kind mit Faktor-VII-Mangel bekommen.

Die Form des Faktor-VII-Mangels, die Sie im Laufe der Zeit entwickeln, wird als erworbener Faktor-VII-Mangel bezeichnet. Mögliche Ursachen sind:

• Lebererkrankung. Ihre Leber produziert Faktor VII-Protein. Eine schwere Lebererkrankung kann Ihre Leber daran hindern, diese Arbeit zu leisten.
• Vitamin-K-Mangel. Vitamin K ist ein wichtiger Bestandteil, den Ihr Körper zur Herstellung von Faktor VII benötigt. Zu wenig davon kann zu einem Faktor-VII-Mangel führen.
• Blutverdünnende Medikamente. Die Einnahme von Warfarin (Coumadin®) oder anderen Blutverdünnern kann zu einem Faktor-VII-Mangel führen.
• Erkrankungen der Blutzellen und Krebs. Studien berichten über Fälle von Menschen mit aplastischer Anämie und Leukämie, die einen Faktor-VII-Mangel entwickelt haben.

Was sind die Komplikationen eines Faktor-VII-Mangels?

In schweren Fällen kann ein unbehandelter Faktor-VII-Mangel zu anderen Gesundheitsproblemen führen, wie zum Beispiel:

• Anämie. Ein zu großer Blutverlust kann dazu führen, dass Ihre roten Blutkörperchen zu stark absinken.
• Beschädigte Gelenke. Blutungen in Ihren Gelenken können das Gewebe zermürben, sodass Sie weniger Bewegungsfreiheit haben.
• Hämatome. Ein Hämatom ist eine Ansammlung geronnenen Blutes, das sich unter Ihrer Haut bildet. Große Hämatome können Druck auf benachbarte Organe ausüben und zu schmerzhaften Symptomen führen.

Schwerer Blutverlust kann ohne Behandlung lebensbedrohlich sein. Aus diesem Grund ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie unter einem Blutverlust leiden, der sich nicht bessern lässt.

Wie wird ein Faktor-VII-Mangel diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Ihnen Fragen zu Ihren Symptomen und zu Blutungsstörungen in Ihrer Familie stellen. Anbieter überprüfen einen Faktor-VII-Mangel mithilfe von Blutuntersuchungen, die beurteilen, wie effektiv Ihre Blutgerinnsel sind. Zu den Tests gehören:

• Test der Prothrombinzeit (PT/INR). Dieser Test misst, wie schnell Blut aufgrund der Wirkung eines Gerinnungsfaktors namens Prothrombin Gerinnsel bildet. Bei einem Faktor-VII-Mangel dauert die Gerinnung normalerweise länger als normal.
• Test der partiellen Thromboplastinzeit (PTT). Dieser Test prüft die Gerinnungszeit anhand der Wirkung anderer Gerinnungsfaktoren als Prothrombin. Bei Faktor VII-Mangel sind die Ergebnisse normalerweise normal.
• Faktor VII-Assay: Dieser Test zeigt, wie Faktor VII-Protein funktioniert.

Wie wird ein Faktor-VII-Mangel behandelt?

Bei der Behandlung wird Ihrem Blut in der Regel der funktionierende Faktor VII zugesetzt. Sie werden wahrscheinlich mit einem Spezialisten für Blutkrankheiten, einem sogenannten Hämatologen, zusammenarbeiten, um die Art der Behandlung zu bestimmen, die Sie benötigen, und wie oft Sie sie benötigen.

Zu den Behandlungen gehören:

• Rekombinanter Faktor VIIa (NovoSeven®): Dieses Arzneimittel ist von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zur Behandlung von Faktor VII-Mangel zugelassen. Wissenschaftler stellen es im Labor her, was bedeutet, dass es im Gegensatz zu anderen Faktor-VII-Ersatzoptionen nicht aus von Menschen gespendetem Blut stammt.
• Prothrombin-Komplex-Konzentrate (PCC): Diese Behandlung enthält hohe Konzentrationen von vier Gerinnungsfaktoren aus gespendetem Blut, darunter Faktor VII.
• Frisch gefrorenes Plasma (FFP): Möglicherweise benötigen Sie intravenöse Plasmainfusionen, um Ihren Faktor VII-Speicher aufzubauen.

Andere Behandlungen umfassen:

• Antifibrinolytika: Diese Medikamente verhindern, dass Ihr Körper Blutgerinnsel auflöst. Durch die Erhaltung vorhandener Blutgerinnsel werden übermäßige Blutungen verhindert. Zu den Typen gehören Aminocapronsäure und Tranexamsäure.
• Antibabypillen: Einige Arten von Antibabypillen verhindern starke Regelblutungen.
• Vitamin-K-Ergänzungen oder Injektionen: Wenn Ihre Erkrankung mit einem Vitamin-K-Mangel zusammenhängt, kann die Zufuhr von mehr Vitamin K Ihrem Körper dabei helfen, mehr Faktor VII zu produzieren.

Komplikationen/Nebenwirkungen der Behandlung

Behandlungen, die Ihrem Blut Faktor VII hinzufügen, können manchmal zu Komplikationen führen. Dennoch ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass Ihr Arzt sich der Risiken bewusst ist und Maßnahmen ergreifen wird, um sie zu verhindern.

Mögliche Komplikationen einer Faktor-VII-Behandlung können sein:

• Schädliche Blutgerinnsel: Die Zugabe von Faktor VII kann das Risiko von Blutgerinnseln erhöhen, die Blutgefäße verstopfen können. Ihr Arzt wird Ihre Medikamentendosis überwachen, um dieses Risiko zu verringern.
• Exposition gegenüber Krankheitserregern: Der Empfang einer Blutspende birgt immer das Risiko, schädlichen Krankheitserregern (wie Viren oder Bakterien) im Blut ausgesetzt zu sein. Anbieter prüfen Blutprodukte sorgfältig, um dies zu verhindern.
• Transfusionsreaktionen: Sie könnten eine allergische Reaktion auf gespendetes Plasma entwickeln.
• Plasmaüberladung: Faktor VII wird abgebaut und verlässt Ihren Blutkreislauf schnell. Um diesem Effekt entgegenzuwirken, benötigen Sie möglicherweise große Mengen Plasma, damit genügend Faktor VII in Ihrem Körper verbleibt. Dies kann zu zu viel Plasma in Ihrem System führen. Mögliche Auswirkungen einer Plasmaüberladung sind hoher Blutdruck und eine Schwellung der Lunge (Lungenödem).

Was kann ich erwarten, wenn ich einen Faktor-VII-Mangel habe?

Faktor VII-Mangel ist eine lebenslange Erkrankung. Auch wenn es keine Heilung gibt, können Sie mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um das Problem in den Griff zu bekommen.

Eine der größten Herausforderungen bei der Bestimmung der Prognose besteht darin, dass es keine Möglichkeit gibt, die Schwere der Symptome anhand der niedrigen Faktor-VII-Werte vorherzusagen. Stattdessen arbeiten Anbieter von Fall zu Fall mit Menschen mit diesem Mangel zusammen. Ihre Prognose hängt von Ihrer individuellen Erfahrung ab, einschließlich der Ursache des Mangels, Ihrer Reaktion auf die Behandlung und der Schwere Ihrer Blutung.

Wie sorge ich für mich?

Es ist wichtig, dass Sie alle Gesundheitsdienstleister über Ihre Erkrankung informieren. Wenn Ihr Kind einen Faktor-VII-Mangel hat, stellen Sie sicher, dass seine Betreuer (einschließlich Lehrer und Kindertagesstättenpersonal) darüber Bescheid wissen.

Fragen Sie Ihren Arzt nach den alltäglichen Dingen, die Sie tun können, um für sich selbst zu sorgen. Sie können Ihnen Folgendes empfehlen:

• Vermeiden Sie risikoreiche Aktivitäten. Möglicherweise müssen Sie Aktivitäten vermeiden, die das Verletzungsrisiko erhöhen, wie z. B. Kontaktsportarten.
• Vermeiden Sie bestimmte Medikamente. Möglicherweise müssen Sie Medikamente meiden, die Ihr Blut verdünnen, einschließlich Aspirin, NSAIDs und SSRI-Antidepressiva. Möglicherweise müssen Sie die Einnahme von Fischöl, Vitamin E und Kurkumapräparaten vermeiden, da diese ebenfalls zu einer Verschlechterung der Blutung führen können.
• Halten Sie Ihr Behandlungsplanschreiben bereit. Stellen Sie sicher, dass Sie die Unterlagen Ihres Hämatologen dabei haben, in denen dargelegt wird, was medizinisches Personal tun sollte, um Sie im Notfall zu versorgen.
• Lassen Sie sich genetisch beraten oder testen. Bevor Sie versuchen, ein Kind zu bekommen, können Sie mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um das Risiko einer Weitergabe des Faktor-VII-Mangels an Ihr Kind abzuschätzen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen anhaltender Blutungen oder häufiger Blutergüsse zeigen. Dinge wie Nasenbluten und gelegentliche blaue Flecken gehören zum Alltag. Aber im Übermaß könnten sie ein Zeichen einer Blutkrankheit sein.

Wann sollte ich in die Notaufnahme gehen?

Gehen Sie in die Notaufnahme, wenn Ihr Blutverlust ein Risiko für Ihre Gesundheit darstellt. Zu den Zeichen gehören:

• Ein Nasenbluten, das eine Stunde oder länger anhält.
• Zwei oder mehr Stunden lang stündlich Blutung durch zwei oder mehr Binden oder Tampons.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Zu den Fragen, die Sie Ihrem Anbieter stellen sollten, gehören:

• Ist mein Faktor VII-Mangel genetisch bedingt oder erworben?
• Welche Behandlungen werde ich benötigen?
• Wie oft brauche ich Behandlungen?
• Über welche möglichen Nebenwirkungen der Behandlung sollte ich Bescheid wissen?
• Welche Änderungen im Lebensstil sollte ich vornehmen, um meine Erkrankung in den Griff zu bekommen?

Ist Faktor VII-Mangel dasselbe wie Hämophilie?

Faktor-VII-Mangel und Hämophilie sind zwei separate (aber verwandte) erbliche Bluterkrankungen. Während bei einem Faktor-VII-Mangel ein Mangel an Faktor-VII-Protein (7) vorliegt, liegt bei der häufigsten Form der Hämophilie (Hämophilie A) ein Mangel an Faktor-VIII-Protein (8) vor.

Hämophilie A kommt häufiger vor als Faktor VII-Mangel und betrifft etwa 1 von 100.000 Menschen. Es ist auch wahrscheinlicher, dass Männer davon betroffen sind.

Die wichtigste Erkenntnis ist jedoch, dass beide Erkrankungen zu übermäßigem Blutverlust führen können und eine engmaschige Behandlung mit Hilfe eines Gesundheitsdienstleisters erfordern.