Fakten, Statistiken und Inzidenz zu Mukoviszidose

Mukoviszidose(CF) ist eine genetische Störung, bei der ein fehlerhaftes Gen dazu führt, dass der Schleim im Körper dick und klebrig wird und nicht so glitschig, wie er sein sollte. Der zähe Schleim kann sich in der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen im Körper ansammeln und zu gesundheitlichen Problemen führen.

CF ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen bei Weißen und tritt bei einer von 2.500 bis einer von 3.500 Geburten auf. Es betrifft eines von 17.000 afroamerikanischen Kindern und eines von 31.000 asiatischen Amerikanern.Medizinische Fortschritte haben zu einer längeren Lebenserwartung und einer verbesserten Lebensqualität für Menschen mit Mukoviszidose geführt.

Übersicht über Mukoviszidose

Bei Mukoviszidose ist der Schleim im Körper aufgrund einer genetischen Mutation im Transmembranrezeptor für Mukoviszidose viel dicker und klebriger, als er sein sollte (CFTR)Gen.Dieses Gen verhindert, dass sich Natrium ordnungsgemäß durch die Zellen bewegt, was sich auch auf die Wasserbewegung auswirkt.

Because of this, the cells that line the lungs, pancreas, and intestines have mucus that is thick rather than thin and slippery. Zäher Schleim kann zu Verstopfungen führen und die Organe verstopfen. Dadurch wird die normale Funktion der Organe beeinträchtigt, was zu Folgendem führt:

• Schwierigkeiten beim Atmen
• Häufige Lungeninfektionen
• Dauerhafter Lungenschaden
• Pankreasversagen
• Diabetes (eine chronische Erkrankung mit hohem Blutzucker)
• Magen-Darm-Probleme wie Durchfall, Gewichtsverlust, Unterernährung
• Fruchtbarkeitsprobleme

Mukoviszidose wird häufig im Kindesalter diagnostiziert. Die Komplikationen einer Mukoviszidose können zu einer verkürzten Lebenserwartung führen. Fortschritte bei Screening und Behandlung haben jedoch zu einer längeren Lebenserwartung geführt, und in den Vereinigten Staaten leben mittlerweile etwa 40.000 Menschen mit CF.

Die Gesamtinzidenz neuer Mukoviszidose-Fälle ist zurückgegangen, was möglicherweise auf das Screening auf Mukoviszidose und Gentests zurückzuführen ist, die es Menschen ermöglichen, das Risiko einzuschätzen und Entscheidungen zur Fortpflanzung zu treffen.

Mukoviszidose nach ethnischer Zugehörigkeit

Mukoviszidose wird am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung diagnostiziert. Es gibt einige Gebiete der Vereinigten Staaten, in denen die Inzidenz von Mukoviszidose einigen Studien zufolge höher ist, insbesondere im Süden.

Weitere Statistiken aus einer Arbeit aus dem Jahr 2020 sind in der folgenden Tabelle enthalten, die widerspiegelt, wie häufig es in verschiedenen Bevölkerungsgruppen vorkommt.

Mukoviszidose nach Alter und Geschlecht

Mukoviszidose-Screenings werden im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms durchgeführt, sodass bei Säuglingen kurz nach der Geburt die Diagnose gestellt wird, ob sie die Genmutation aufweisen.

It is diagnosed equally in people of any sex. However, studies have found that females have a more aggressive course with cystic fibrosis than males do, though the reason for this is not fully understood.

Genetik und Mukoviszidose

Cystic fibrosis is caused by a mutation in the CFTRGenprotein. Der Zustand liegt bereits bei der Geburt vor.

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. „Autosomal“ bedeutet, dass sich die Genmutation auf einem anderen Chromosom als X oder Y befindet, während rezessiv bedeutet, dass zwei Kopien des mutierten Gens erforderlich sind, um Mukoviszidose auszulösen. Es kann sein, dass kein Elternteil selbst an dieser Krankheit leidet, da nur eine Kopie des mutierten Gens vorhanden ist und die andere Kopie funktionsfähig ist.

Lebenserwartung bei Mukoviszidose

Fortschritte in der Forschung und Behandlungsdurchbrüche haben die Prognose erheblich verbessert. Das mittlere Überlebensalter für jemanden, der zwischen 2020 und 2024 mit CF geboren wurde, beträgt jetzt 65 Jahre. By comparison, people diagnosed with CF commonly died during childhood in the 1950s, and about half of all people currently still die before age 37.

Dennoch gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. Die Haupttodesursache im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist eine fortschreitende Lungenerkrankung und Atemversagen.Menschen, die an Mukoviszidose leiden, haben dadurch wahrscheinlich eine kürzere Lebenserwartung, und Männer leben im Durchschnitt zwei bis sechs Jahre länger als Frauen.

Screening und Früherkennung 

Mukoviszidose-Tests werden im Rahmen des Neugeborenen-Screeningprogramms durchgeführt, das Babys in den Vereinigten Staaten durchlaufen. Allerdings handelte es sich bis 2010 nicht um einen routinemäßigen Screening-Test, und einige Fälle können auch außerhalb des Säuglingsalters diagnostiziert werden.

Wenn der Neugeborenen-Screening-Test positiv auf Mukoviszidose ausfällt, werden wahrscheinlich zusätzliche Tests durchgeführt. Diese Tests können einen Schweißchloridtest sowie einen Bluttest umfassen, um gezielt auf die genetische Mutation zu prüfen.

Erwachsene ohne Mukoviszidose können sich einem Gentest zum Nachweis des Mukoviszidose-Gens unterziehen. Paare, die jeweils eine Kopie des Gens haben, können dies bei ihren Fortpflanzungsoptionen berücksichtigen. Jedes Kind hätte eine 25-prozentige Chance, mit Mukoviszidose geboren zu werden, und eine 50-prozentige Chance, eine Kopie des Gens zu haben.

Zusammenfassung

Mukoviszidose ist eine Krankheit, bei der eine genetische Mutation zu einer Veränderung des normalen Prozesses des Natriumtransports in den Körperzellen führt. Dadurch wird der Schleim im Körper dick und klebrig, was zu Ablagerungen und schließlich zu Schäden an den Organen führt.

Zu den routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests gehört auch Mukoviszidose, sodass diese frühzeitig erkannt und behandelt werden kann. Obwohl es keine Heilung gibt, haben Fortschritte in der Behandlung die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose erheblich verbessert.