Erklärte Brustkrebsgene: Wie und wann man sich testen lässt

ByDr. J. K. Hartmann

Brustkrebs ist nach Hautkrebs die häufigste Krebsart bei Frauen – und bis zu 15 % der Menschen mit Brustkrebs haben eine genetische oder vererbte Ursache für die Krankheit.

Der Forscher Charis Eng, MD, PhD, erklärt, was Sie über Brustkrebsgene und Gentests wissen müssen.

Welche Gene sind mit Brustkrebs verbunden?

Der Begriff „Brustkrebsgene“ bezeichnet Gene, die, wenn sie verändert (mutiert) werden, Ihr Risiko für Brustkrebs erhöhen. Diese Genmutationen schalten einige Ihrer natürlichen Gene zur Krebsbekämpfung ab. Wenn Sie nicht über die gesamte Armee an Genen verfügen, die Krebs abwehren, steigt Ihr Risiko für bestimmte Krebsarten.

„BRCA1 und BRCA2 sind die häufigsten Brustkrebsgene, wenn sie mutiert sind, dicht gefolgt von PTEN-Mutationen“, sagt Dr. Eng. „Aber es gibt noch mehrere andere Brustkrebs-Genmutationen. Wir kennen derzeit mindestens 14 verschiedene Gene und erforschen derzeit auch mehrere andere.“

Diese Genmutationen beschränken sich nicht nur auf das Brustkrebsrisiko. Einige dieser Genmutationen können auch das Risiko erhöhen für:

  • Darmkrebs
  • Endometrium-/Gebärmutterkrebs
  • Melanom
  • Metastasierter Prostatakrebs
  • Eierstockkrebs
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Schilddrüsenkrebs

Wie häufig sind Genmutationen bei Brustkrebs?

„Brustkrebs-Genmutationen kommen in der Allgemeinbevölkerung nicht häufig vor“, sagt Dr. Eng, „aber sie kommen bei Menschen mit Brustkrebs häufig vor. Etwa 10 bis 15 % der Menschen mit Brustkrebs haben eine der Brustkrebs-Genmutationen.“

Sie können diese Genmutationen von jedem Ihrer leiblichen Eltern erben, und die damit verbundenen Krebsarten können sowohl Männer als auch Frauen betreffen – denken Sie also darüber nach alle Ihre Verwandten, wenn Sie über Ihre Familiengeschichte nachdenken.

Wer sollte einen Gentest auf Brustkrebs durchführen lassen?

Ein Gentest ist die einzige Möglichkeit herauszufinden, ob Sie ein Brustkrebsgen haben. Diese Bluttests prüfen auf BRCA1 und BRCA2 sowie auf andere bekannte Brustkrebsgene.

Wenn bei Ihnen bereits Brustkrebs diagnostiziert wurde, benötigen Sie möglicherweise einen Gentest, wenn Sie:

  • Sind aschkenasischer jüdischer Abstammung
  • Ihr bei der Geburt angegebenes Geschlecht war männlich
  • Brustkrebs in der Familienanamnese vorkommt, insbesondere wenn die Verwandten zum Zeitpunkt der Diagnose männlich oder unter 45 Jahre alt waren
  • In Ihrer Familie gibt es Fälle von Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs oder anderem Krebs (z. B. Schilddrüse).
  • Einen zweiten Brustkrebs haben (kein Wiederauftreten des ersten Krebses)
  • Sie haben dreifach negativen Brustkrebs, der vor Ihrem 60. Lebensjahr diagnostiziert wurde
  • Bei ihnen wurde Brustkrebs im Alter von 45 Jahren oder jünger diagnostiziert

Wenn bei Ihnen kein Brustkrebs diagnostiziert wurde, sollten Sie einen Gentest in Betracht ziehen, wenn:

  • Ihr bei der Geburt angegebenes Geschlecht war männlich und bei Ihnen wurde Bauchspeicheldrüsenkrebs oder hochgradig metastasierter Prostatakrebs diagnostiziert
  • Sie haben ein nahes Familienmitglied, das an Krebs erkrankt ist, einschließlich Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder metastasiertem Prostatakrebs
  • In Ihrer Familie sind BRCA-Genmutationen (oder andere Genmutationen) bekannt
  • Sie haben einen männlichen Verwandten mit Brustkrebs oder eine weibliche Verwandte mit Krebs in beiden Brüsten
  • Bei Ihnen wurde Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs diagnostiziert
  • Sie haben Familienangehörige, bei denen vor dem 45. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde
  • Sie haben mehr als ein Familienmitglied, das an Brustkrebs erkrankt ist

Gentests sind für Menschen mit Risikofaktoren hilfreich, aber nicht jeder braucht sie.

„Jeden in der Allgemeinbevölkerung zu testen, wäre wie der Versuch, die Nadel im Heuhaufen zu finden“, sagt Dr. Eng. „Die meisten Menschen würden negative Ergebnisse erhalten. Und im Moment gibt es auf der Welt nicht genügend Genetiker, um alle diese Patienten zu sehen und eine Nachuntersuchung durchzuführen. Die Kenntnis Ihrer Familiengeschichte ist wichtig, weil sie uns sagt, wer getestet werden muss oder ob Sie getestet werden müssen.“

Wie lasse ich mich auf BRCA und andere Gene testen?

Wenn Ihr Arzt feststellt, dass bei Ihnen ein Risiko für erblich bedingten Brustkrebs besteht, wird er Sie zur genetischen Beurteilung und zur genetischen Beratung vor und nach dem Test an einen Genetiker, beispielsweise einen genetischen Berater, überweisen. Anschließend wird Ihnen Blut entnommen und zur genetischen Analyse an ein klinisches Labor geschickt.

Ein Genetiker (Genexperte) liest Ihre Bluttestergebnisse und setzt sich mit Ihrem Arzt in Verbindung. Wenn Sie ein positives Ergebnis haben, treffen Sie sich mit Ihrem genetischen Berater, um die nächsten Schritte für Ihre Pflege zu besprechen.

Was die Ergebnisse Ihrer Brustkrebs-Gentests bedeuten

Ein positives Gentestergebnis bedeutet nicht, dass Sie an Krebs erkranken. Das bedeutet, dass Sie ein höheres Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken als Menschen ohne die Mutation.

Betrachten Sie diese Statistiken:

  • Frauen ohne Brustkrebs-Genmutationen haben ein lebenslanges Brustkrebsrisiko von 12 %.
  • Frauen mit einer BRCA-Mutation haben ein lebenslanges Brustkrebsrisiko von bis zu 80 %.
  • Frauen mit der PTEN-Mutation haben ein lebenslanges Risiko von 85 %.
  • Männer mit der BRCA2-Mutation haben ein lebenslanges Risiko von etwa 8 % und sind damit 80-mal höher als Männer ohne die Mutation.

Selbst wenn Sie getestet werden und ein negatives Ergebnis erhalten, lassen Sie Mammographien oder andere Gesundheitsuntersuchungen nicht aus und befolgen Sie weiterhin die Richtlinien der American Cancer Society.

„Die meisten Fälle von Brustkrebs sind nicht erblich“, sagt Dr.-Ing. „Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass Sie nicht über die bekannten Genmutationen für Brustkrebs verfügen. Sie können aber trotzdem an Brustkrebs erkranken.“

Wie Ihre Testergebnisse Ihnen helfen können

Ein positives Ergebnis für Brustkrebsgene kann schwierig zu handhaben sein. Aber Sie können diese Informationen zu Ihrem Vorteil nutzen.

„Wenn wir wissen, dass Sie eine Genveränderung bei Brustkrebs haben, können wir zusätzliche Maßnahmen ergreifen, um Krebs frühzeitig zu erkennen, wenn er am besten behandelbar ist“, sagt Dr. Eng. „Ihre Anbieter können erweiterte Screenings bereits in jungen Jahren durchführen, normalerweise im Alter von 25 oder 30 Jahren, abhängig vom Gen. Wissen ist Macht.“