Erdheim-Chester-Krankheit

Was ist die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD)?

Die Erdheim-Chester-Krankheit (ECD) ist eine seltene Bluterkrankung, die verschiedene Organe Ihres Körpers beeinträchtigen kann. ECD gehört zu einer Gruppe seltener Erkrankungen, die als Histiozytose bezeichnet werden. Bei der Histiozytose kommt es zu einem abnormalen Anstieg bestimmter Immunzellen, die Histiozyten genannt werden. Histiozyten sind ein wichtiger Teil Ihres Immunsystems.

Sie kommen normalerweise in vielen Teilen Ihres Körpers vor, einschließlich Knochenmark, Blutkreislauf, Haut, Lunge, Milz und Leber.

Bei ECD kommt es zu einem unkontrollierten Wachstum der Histiozyten. Die überschüssigen Histiozyten können in verschiedene Teile Ihres Körpers wandern, wo sie normalerweise nicht vorkommen, und Tumore verursachen. Die Histiozyten dringen in das Gewebe ein und verursachen Schäden.

Wie häufig ist die Erdheim-Chester-Krankheit?

ECD ist selten, seit der Entdeckung der Erkrankung im Jahr 1930 wurden weltweit nur etwa 800 Fälle gemeldet. Sie wird wahrscheinlich unterdiagnostiziert. Derzeit gibt es keine allgemeinen Richtlinien für die Berichterstattung, anhand derer Länder Diagnosen verfolgen können.

Die Erdheim-Chester-Krankheit tritt am häufigsten bei Erwachsenen mittleren Alters auf, in seltenen Fällen wurde die Diagnose auch bei Kindern gestellt. Das durchschnittliche Diagnosealter in den USA liegt bei 46 Jahren. ECD tritt häufiger bei Männern auf, auf die 70 bis 75 % der Diagnosen entfallen.

Was sind die Symptome der Erdheim-Chester-Krankheit?

ECD wirkt sich unterschiedlich auf Menschen aus. Die Symptome variieren je nachdem, welche Teile Ihres Körpers überschüssige Histiozyten aufweisen und welche Körpersysteme betroffen sind. In einigen Fällen verläuft die Erdheim-Chester-Krankheit asymptomatisch, was bedeutet, dass sie keine Symptome verursacht. In diesem Fall kann Ihr Arzt bei Bildgebungs- oder Labortests Anzeichen einer ECD feststellen.

Knochen

ECD kann zu einer abnormalen Verhärtung Ihrer Knochen (Osteosklerose) führen, was manchmal zu Knochenschmerzen führt. Knochenverhärtungen, die oft beide Beine betreffen, werden in der Regel in der Bildgebung zur Diagnose einer ECD sichtbar. Knochenschmerzen in beiden Beinen sind das häufigste Symptom einer ECD.

Nieren

ECD kann Ihre Nieren und das Gewebe in der Körperhöhle, die Ihre Nieren und andere Bauchorgane (Retroperitoneum) enthält, schädigen. Die eindringenden Histiozyten können Folgendes verursachen:

• Nierenschwellung.
• Nierenatrophie.
• Nierenversagen (Nierenversagen).

Endokrines System

Eindringende Histiozyten können Drüsen schädigen, die Hormone freisetzen, die dabei helfen, wichtige Prozesse in Ihrem Körper zu regulieren. Je nachdem, welche Drüse geschädigt ist, können folgende Symptome auftreten:

• Hypopituitarismus (zu wenig von einem oder mehreren Hormonen, die Ihre Hypophyse produziert).
• Hypothyreose (zu wenig von einem oder mehreren Hormonen, die Ihre Schilddrüse produziert).
• Hypogonadismus (zu wenige Sexualhormone wie Testosteron oder Östrogen).
• Nebenniereninsuffizienz (zu wenig Hormone, die von Ihrer Nebenniere produziert werden).

Eine Schädigung Ihrer Hypophyse kann Symptome von Diabetes insipidus verursachen, wie häufiges Pinkeln und Durst. Bei bis zu der Hälfte der Menschen mit ECD wird auch Diabetes insipidus diagnostiziert.

Nervensystem

Histiozyten können Gewebe in Ihrem Gehirn und Nervensystem schädigen. Zu den Symptomen können gehören:

• Probleme mit der Koordination und dem Gleichgewicht (Ataxie).
• Undeutliches Sprechen aufgrund schlechter Kontrolle Ihrer Sprechmuskulatur (Dysarthrie).
• Schwierigkeiten beim Denken, Konzentrieren oder Erinnern.
• Kopfschmerzen.

Augen

ECD kann ein oder beide Augen betreffen. Zu den Symptomen gehören:

• Weiche, gelbliche Wucherungen auf Ihren Augenlidern (Xanthelasma).
• Vorgewölbte Augäpfel (Proptose).
• Augenschmerzen.
• Sehverlust.

Atmungssystem

Überschüssige Histiozyten, die Ihre Lunge befallen, erscheinen häufig auf der Bildgebung, verursachen jedoch keine Symptome. Wenn bei Ihnen Symptome auftreten, können diese Folgendes umfassen:

• Husten.
• Kurzatmigkeit (Dyspnoe).

Unbehandelt kann ECD schwere, langfristige Lungennarben (Lungenfibrose) verursachen.

Herz-Kreislauf-System

Ihr Arzt sieht möglicherweise auf der Bildgebung Hinweise auf überschüssige Histiozyten, die Ihr Herz und Ihre Blutgefäße beeinträchtigen. Ohne Behandlung kann der Schaden lebensbedrohlich sein. ECD kann Folgendes verursachen:

• Flüssigkeitsansammlung und Schwellung im Beutel, der Ihr Herz umgibt (Perikarderguss).
• Hoher Blutdruck, der auf eine eingeschränkte Durchblutung Ihrer Nieren zurückzuführen ist (renale Hypertonie).
• Herzinsuffizienz.

Haut

Das häufigste Anzeichen einer ECD auf Ihrer Haut sind gelbliche Wucherungen auf Ihren Augenlidern. Gelblich-braune Wucherungen können auch an folgenden Stellen auftreten:

• Gesicht.
• Nacken.
• Torso.
• Leiste.

Überschüssige Histiozyten können sich auch in Ihrer Milz, Leber und Ihrem Knochenmark ansammeln und Gewebeschäden verursachen.

Was verursacht die Erdheim-Chester-Krankheit?

Bei ECD vermehren sich Histiozyten unkontrolliert und breiten sich aus, wodurch gesundes Gewebe und Organe geschädigt werden. Wissenschaftler sind sich nicht sicher, was in allen Fällen die Ursache für das außer Kontrolle geratene Zellwachstum ist, aber sie haben kürzlich Genmutationen (Veränderungen) entdeckt, die wahrscheinlich eine Rolle spielen.

Mehr als die Hälfte der Menschen mit Erdheim-Chester-Krankheit haben eine Mutation imBRAFGen, das das unkontrollierte Wachstum von Histiozyten fördert. ObwohlBRAFdie häufigste Stelle für Genmutationen bei ECD ist, haben Wissenschaftler auch andere mit ECD assoziierte Genmutationen entdeckt.

Diese Entdeckungen haben es Wissenschaftlern ermöglicht, Behandlungen zu entwickeln, die auf Mutationen abzielen und abnormales Histiozytenwachstum verhindern.

Wie wird die Erdheim-Chester-Krankheit diagnostiziert?

ECD ist so selten und äußert sich von Person zu Person so unterschiedlich, dass Gesundheitsdienstleister sie möglicherweise nicht sofort vermuten. Der Erhalt einer Diagnose kann einige Zeit dauern. Möglicherweise arbeiten Sie mit mehreren Gesundheitsdienstleistern zusammen, bevor Sie eine Diagnose erhalten.

Ihr Arzt wird Ihre Symptome zusammen mit den Ergebnissen mehrerer anderer Verfahren und Tests berücksichtigen, bevor er bei Ihnen eine ECD diagnostiziert. Die Diagnose umfasst:

• Bildgebende Verfahren:Mithilfe verschiedener bildgebender Untersuchungen kann Ihr Arzt erkennen, wo überschüssige Histiozyten in das Gewebe Ihres Körpers eindringen. Röntgenaufnahmen und Knochenscans können zeigen, ob Ihre Knochen betroffen sind. Ein PET-Scan kann Knochenschäden und Weichteilschäden zeigen. Ein CT-Scan und ein MRT können möglicherweise betroffene Weichteile zeigen, einschließlich Ihres Gehirns und der Organe in Brust und Bauch.
• Labortests:Labortests können Probleme mit der Organfunktion zeigen, die möglicherweise mit ECD zusammenhängen. Ihr Arzt prüft möglicherweise auch, ob Anzeichen einer Entzündung, unregelmäßige Blutkörperchenzahlen oder atypische Hormonspiegel vorliegen.
• Biopsie:Bei einer Biopsie entnimmt ein Arzt eine Gewebeprobe und untersucht sie unter einem Mikroskop, um die Zellen auf Anzeichen von ECD zu untersuchen. Sie werden die Zellen auf Mutationen testen (zBRAF) im Zusammenhang mit ECD. Das Erlernen dieser Zelleigenschaften kann Ihrem Arzt dabei helfen, zu bestimmen, welche Behandlungen am besten funktionieren.

Wie wird die Erdheim-Chester-Krankheit behandelt?

Wenn Sie keine Symptome haben und ECD keine negativen Auswirkungen auf Ihren Körper hat, kann Ihr Arzt Ihren Zustand überwachen. Dennoch benötigen die meisten Menschen mit ECD eine Behandlung. Obwohl es keine Heilung gibt, können verschiedene Behandlungen bei der Behandlung der Erdheim-Chester-Krankheit helfen. Zu den Behandlungen gehören:

• Gezielte Therapie:Zur gezielten Therapie gehören Medikamente, die auf Genmutationen abzielen, die dazu führen, dass sich Histiozyten unkontrolliert vermehren. Diese Behandlungen beeinträchtigen den Prozess, der zu einem abnormalen Verhalten der Histiozyten führt. Vemurafenib ist ein von der US-amerikanischen Food and Drug (FDA) zugelassenes Medikament zur Behandlung von ECDBRAFGenmutationen. Cobimetinib ist ein von der FDA zugelassenes Medikament zur Behandlung von ECDMEKMutationen. Ihr Arzt kann Vemurafenib oder Cobimetinib, andere zielgerichtete Therapiemedikamente oder eine Kombination von Medikamenten empfehlen, abhängig von den Arten der Zellmutationen, die er während der Tests entdeckt.
• Immuntherapie:Immuntherapeutika helfen Ihrem Immunsystem, Krebszellen effektiver zu erkennen und zu bekämpfen. Interferon-alpha ist ein gängiges Immuntherapeutikum zur Behandlung von ECD.
• Chemotherapie:Bei der Chemotherapie werden Medikamente eingesetzt, um Krebszellen zu zerstören und das Tumorwachstum im gesamten Körper zu verhindern. Das am häufigsten zur Behandlung von ECD eingesetzte Chemotherapeutikum ist Cladribin. Dennoch kann Ihr Arzt andere Chemotherapeutika oder Medikamentenkombinationen empfehlen.

Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise zusätzliche Behandlungen zur Linderung der Symptome. Diese Behandlungen können das Eindringen von Histiozyten in das Gewebe nicht verhindern, aber sie können Ihnen helfen, sich besser zu fühlen.

• Operation:Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um Gewebeschäden aufgrund von ECD zu beheben. Beispielsweise können Entzündungen und geschädigtes Gewebe die Schläuche blockieren, die den Urin (Pipi) aus Ihrer Blase (Harnleiter) befördern. Möglicherweise ist eine Operation erforderlich, um dieses oder andere Probleme zu beheben.
• Strahlentherapie:Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise eine Strahlentherapie, um Krebszellen zu zerstören, die in einem bestimmten Teil Ihres Körpers unangenehme Symptome verursachen.
• Kortikosteroide:Corticosteroids can ease inflammation associated with invading histiocytes.

Möglicherweise haben Sie auch Anspruch auf eine klinische Studie. Eine klinische Studie ist eine Studie, die neue Behandlungen und neue Behandlungskombinationen auf Sicherheit und Wirksamkeit testet. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie an einer klinischen Studie zur Erdheim-Chester-Krankheit teilnehmen sollten.

Wie lange kann man mit der Erdheim-Chester-Krankheit leben?

Ihre Prognose hängt davon ab, wo die Histiozyten in Ihrem Körper Schäden verursacht haben, und davon, wie Sie auf die Behandlung ansprechen. Dennoch haben jüngste Fortschritte bei Behandlungen, wie z. B. gezielte Therapien, die mit ECD verbundenen Ergebnisse verbessert.

Im Jahr 1996 lag die 5-Jahres-Überlebensrate bei ECD bei 43 %. Laut einer aktuellen Studie ist die Überlebensrate auf 83 % gestiegen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Ihre Prognose basierend auf Ihrem Zustand und dem Ansprechen auf die Behandlung.

Wie kann ich der Erdheim-Chester-Krankheit vorbeugen?

Die Erdheim-Chester-Krankheit ist nicht vermeidbar, aber oft mit einer Behandlung beherrschbar.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

ECD erfordert eine fortlaufende Behandlung und Überwachung. Ihr Arzt wird Sie darüber informieren, wie oft Sie Nachuntersuchungen benötigen, einschließlich bildgebender Verfahren und Laborarbeiten.

Viele der bei ECD eingesetzten Behandlungen können unangenehme Nebenwirkungen haben. Die Zusammenarbeit mit einem Palliativpflegeteam zusätzlich zu Ihrem ECD-Pflegeteam kann Ihnen bei der Bewältigung dieser Behandlungsnebenwirkungen bei der Steuerung Ihrer ECD-Diagnose helfen.