Ektrodaktylie: Verformung der gespaltenen Hand/des gespaltenen Fußes

Was ist Ektrodaktylie?

Bei der Ektrodaktylie handelt es sich um eine angeborene Fehlstellung der Hände, die bereits bei der Geburt vorhanden ist. Bei dieser Art von Handdeformität entwickelt sich der mittlere Teil der Hand Ihres Babys abnormal. Ihnen fehlt ein oder mehrere Mittelfinger ihrer Hand, wodurch ein V-förmiger Spalt oder eine Vertiefung (Spalte) entsteht. Die Hand Ihres Babys sieht möglicherweise klauenartig aus und die restlichen Finger haben möglicherweise Schwimmhäute.

Andere Namen für Ektrodaktylie sind Spalthand- oder Spalthand-/Fußmalformation (SHFM). Die Erkrankung kann sich auch auf die Zehen Ihres Babys auswirken.

Ektrodaktylie kann von selbst auftreten oder Teil einer anderen Erkrankung oder eines anderen Syndroms sein, das andere Körperteile Ihres Babys betrifft. Es kann eine oder beide Hände betreffen. Die Erkrankung betrifft Menschen mit unterschiedlichem Schweregrad. Es gibt viele verschiedene Symptome und genetische Ursachen.

Ektrodaktylie ist selten. Die Erkrankung tritt weltweit bei etwa 1 von 90.000 Lebendgeburten auf.

Arten der Ektrodaktylie

Es gibt zwei Haupttypen der Ektrodaktylie:

• Typische Spalthand:Die Hand Ihres Babys hat eine „V“-Form und der Mittelfinger fehlt oder fehlt teilweise. Typische Handspalten haben einen genetischen Ursprung, was bedeutet, dass es bei dieser Art von Ektrodaktylie häufig eine biologische Familiengeschichte gibt. Es betrifft normalerweise beide Hände und kann auch die Füße Ihres Babys betreffen.
• Atypische Spalthand:Die Hand Ihres Babys hat eher eine „U“-Form und es fehlen Zeige-, Mittel- und Ringfinger. Normalerweise ist nur eine Hand betroffen. Eine atypische Handspalte wird normalerweise nicht vererbt, sondern ist das Ergebnis einer spontanen (zufälligen) genetischen Variante.

Was sind die Symptome einer Ektrodaktylie?

Die Symptome einer Ektrodaktylie variieren stark von Baby zu Baby. Den meisten Babys mit dieser Erkrankung fehlen Finger oder Zehen, andere haben jedoch eine Erkrankung namens Syndaktylie, bei der mehrere Finger verwachsen sind. Dies wird manchmal als „Hummerschere“ bezeichnet – der Mittelfinger fehlt und wird durch eine kegelförmige Spalte ersetzt, die sich zum Handgelenk Ihres Babys hin verjüngt und die Hand Ihres Babys in zwei Teile teilt, die wie eine Hummerklaue aussehen. Die verbleibenden Finger auf beiden Seiten der Spalte sind häufig mit Schwimmhäuten verbunden.

Andere Babys mit Ektrodaktylie haben möglicherweise nur einen kleinen Finger, aber keine Spalte. Anderen fehlt völlig eine Hand.

Was verursacht Ektrodaktylie?

Eine genetische Variation in einem von mehreren Genen verursacht Ektrodaktylie. Zu den Genen, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankung verursachen, gehören:

• DLX6.
• EPS15L1.
• TP63.
• WNT10B.
• DLX5.

Wer ist am wahrscheinlichsten von Ektrodaktylie betroffen?

Ektrodaktylie betrifft männliche und weibliche Babys gleichermaßen.

Erkrankungen wie Ektrodaktylie hängen manchmal mit bestimmten Umweltfaktoren während Ihrer Schwangerschaft zusammen, darunter:

• Alkohol trinken.
• Rauchen, Dampfen oder Konsum von Tabak und rauchfreien Tabakprodukten.
• Nichtmedizinischer Drogenkonsum.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie während der Schwangerschaft nicht essen, trinken oder tun sollten.

Wie wird Ektrodaktylie diagnostiziert?

Ihr Arzt kann bei der Geburt Ihres Babys eine Ektrodaktylie diagnostizieren. Sie identifizieren fehlende Finger oder Spalten an den Händen und Füßen Ihres Babys und stellen eine Diagnose und empfehlen eine Behandlung für den Zustand Ihres Babys.

Welche Tests werden durchgeführt, um diesen Zustand zu diagnostizieren?

Für die Diagnose einer Ektrodaktylie sind normalerweise keine Tests erforderlich. Sie und Ihr Betreuer können feststellen, ob Ihrem Baby Zehen fehlen, Schwimmhäute vorhanden sind oder eine Spalte in den Händen oder Füßen vorliegt. Ihr Arzt kann die Erkrankung möglicherweise vor der Geburt Ihres Babys mit einem fetalen Ultraschalltest diagnostizieren.

Nach der Geburt Ihres Babys benötigt es möglicherweise eine Röntgenaufnahme seiner Hände oder Füße, bevor der Arzt die Erkrankung richtig behandeln kann.

Wenn in Ihrer Familie eine genetische Störung aufgetreten ist, kann Ihnen eine genetische Beratung bei der Entscheidung helfen, ob ein Gentest für Sie geeignet ist. Dadurch können alle Probleme erkannt werden, einschließlich der genetischen Variationen, die Ektrodaktylie verursachen.

Träger einer genetischen Variation zu sein bedeutet nicht, dass Sie genetische Störungen an Ihre Kinder weitergeben. Genetische Berater können Ihnen dabei helfen, Ihr Risiko zu erklären und welche weiteren Maßnahmen Sie ergreifen können, um Ihre Gesundheit zu schützen oder das Risiko zu verringern, dass bestimmte genetische Probleme an Ihre Kinder weitergegeben werden.

Wie wird Ektrodaktylie behandelt?

Die Behandlung der Ektrodaktylie hängt von der Schwere der Erkrankung Ihres Babys ab. Möglicherweise benötigt Ihr Kind lediglich Physiotherapie und/oder Ergotherapie.

Ein orthopädischer Chirurg, ein plastischer Chirurg oder ein rekonstruktiver Chirurg kann normalerweise eine rekonstruktive Operation durchführen, um die Funktion und das Aussehen der Hand Ihres Babys zu verbessern. Doch im Gegensatz zur chirurgischen Behandlung einer Fußspalte kann die Operation einer Handspalte komplizierter sein. Der Chirurg Ihres Babys wird den individuellen Fall Ihres Babys mit Ihnen besprechen. Möglicherweise muss Ihr Kind bereits im Säuglingsalter mehr als einmal operiert werden.

Bei Menschen mit Ektrodaktylie besteht nach der Operation ein hohes Risiko für Hautverlust. Darüber hinaus bleibt die Steifheit der Finger trotz verbesserter Funktion eine häufige Komplikation nach einer Operation.

Was kann ich erwarten, wenn mein Baby Ektrodaktylie hat?

Die meisten Menschen mit Ektrodaktylie verfügen trotz des sichtbaren Unterschieds über ein hohes Maß an Funktionalität in ihren Händen. Aber manchmal kann eine Operation das Erscheinungsbild korrigieren. In Fällen, in denen die Funktion beeinträchtigt ist, kann eine Operation oft zu einer Verbesserung der Nutzung und des Aussehens führen. In einer kleinen Studie waren Menschen, die sich einer Operation zur Korrektur ihrer Ektrodaktylie unterzogen hatten, mit dem kosmetischen und funktionellen Ergebnis des Eingriffs zufrieden.

Kann Ektrodaktylie verhindert werden?

Sie können Ektrodaktylie nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Sie können Ihr Risiko jedoch senken, indem Sie während der Schwangerschaft keinen Alkohol trinken, nicht rauchen/dampfen oder Freizeitdrogen einnehmen.

Wenn in Ihrer Familie angeborene Handunterschiede oder andere genetische Erkrankungen aufgetreten sind, möchten Sie möglicherweise mit einem genetischen Berater über Ihre Chancen sprechen, die Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben.

Wie kümmere ich mich um mein Kind?

Wenn Ihr Kind mit Ektrodaktylie geboren wurde, sollten Sie sich von einem renommierten Kinderorthopäden, plastischen Chirurgen oder rekonstruktiven Chirurgen behandeln lassen, der auf diese Erkrankung spezialisiert ist. Sie können Ihnen dabei helfen, die am besten geeigneten Behandlungsmöglichkeiten für Ihr Kind zu ermitteln.

Die Korrektur des Zustands Ihres Kindes kann schwierig sein, aber der Betreuer Ihres Kindes kann Sie durch den Prozess begleiten. Viele Kinder mit Ektrodaktylie führen ein normales Leben mit geringen oder gar keinen funktionellen Einschränkungen.

Welche Fragen sollte ich dem Gesundheitsdienstleister meines Kindes stellen?

Zu den Fragen, die Sie dem Betreuer Ihres Kindes stellen könnten, gehören:

• Welche Art von Ektrodaktylie hat mein Kind?
• Haben sie andere genetische Erkrankungen?
• Welche Behandlung braucht mein Baby?
• Wie soll ich ihre Hand nach der Operation pflegen?
• Brauchen sie Folgeoperationen?
• Welche Therapieangebote oder sonstigen Programme gibt es?