Ektodermale Dysplasie: Was es ist, Symptome, Ursache und Behandlung

Was ist das:

Bei der ektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine Reihe von Erbkrankheiten, die durch Veränderungen in der Entwicklung von aus dem Ektoderm abgeleiteten Strukturen wie beispielsweise Haaren, Nägeln, Zähnen und Schweißdrüsen gekennzeichnet sind.

Daher ist es möglich, dass ein Kind mit ektodermaler Dysplasie beispielsweise eine größere Empfindlichkeit gegenüber höheren Temperaturen, dünneren Nägeln, Fehlbildungen im Mund, sehr scharfen Zähnen und mangelnder Schweißproduktion aufweist.

Auch wenn die ektodermale Dysplasie nicht heilbar ist, ist es wichtig, dass das Kind regelmäßig von einem Kinderarzt überwacht wird, damit seine Entwicklung überwacht, Maßnahmen zur Linderung einiger Symptome angezeigt und die Notwendigkeit einer Schönheitsoperation beurteilt werden kann, insbesondere wenn Fehlbildungen festgestellt werden.

Symptome einer ektodermalen Dysplasie

Die wichtigsten Anzeichen und Symptome, die auf eine ektodermale Dysplasie hinweisen, sind:

• Wiederkehrendes Fieber oder Körpertemperatur über 37 °C;
• Überempfindlichkeit gegenüber heißen Orten;
• Fehlbildungen im Mundraum mit fehlenden, scharfen oder sehr weit auseinander liegenden Zähnen;
• Sehr feines und brüchiges Haar;
• Dünne und veränderte Nagelform;
• Mangelnde Produktion von Schweiß, Speichel, Tränen und anderen Körperflüssigkeiten;
• Dünne, trockene, schuppige und sehr empfindliche Haut.

Die Anzeichen und Symptome einer ektodermalen Dysplasie sind nicht bei allen Kindern gleich und daher treten häufig nur einige dieser Symptome auf.

Ursache der ektodermalen Dysplasie

Bei der ektodermalen Dysplasie handelt es sich um eine genetische Veränderung, die durch eine Veränderung des Chromosoms 13 gekennzeichnet ist und dazu führt, dass sich das Ektoderm, eine der embryonalen Schichten, nicht richtig entwickelt.

Als Folge dieser Veränderung in der Entwicklung des Ektoderms kann es daher auch zu einer Fehlentwicklung der daraus gebildeten Strukturen wie Haut (Epidermis), Haare, Nägel, zentrales und peripheres Nervensystem, Sinnesorgane, Zahnschmelz sowie Talg-, Schweiß-, Tränen- und Speicheldrüsen kommen.

Haupttypen

Je nach den Anzeichen und Symptomen des Kindes kann die ektodermale Dysplasie in zwei Haupttypen eingeteilt werden:

• Anhidrotische oder hypohidrotische ektodermale Dysplasie: gekennzeichnet durch eine Abnahme der Haar- und Fellmenge, eine Verringerung oder das Fehlen von Körperflüssigkeiten wie Tränen, Speichel und Schweiß oder das Fehlen von Zähnen.
• Hydrotische ektodermale Dysplasie: Das Hauptmerkmal ist das Fehlen von Zähnen, es kann jedoch auch zu großen, nach außen gerichteten Lippen, einer flachen Nase und Flecken um die Augen führen.

Normalerweise wird die Diagnose einer ektodermalen Dysplasie kurz nach der Geburt gestellt, nachdem die Fehlbildungen des Kindes beobachtet wurden. In einigen Fällen sind diese Veränderungen jedoch möglicherweise kaum sichtbar und werden daher erst später während der Entwicklung des Kindes diagnostiziert.

Wie ist die Behandlung?

Die Behandlung der ektodermalen Dysplasie ist nicht spezifisch und führt nicht zu einer Heilung. Es ist jedoch wichtig, dass eine regelmäßige Überwachung durch den Kinderarzt erfolgt, um die Entwicklung und die Notwendigkeit einer Schönheitsoperation beurteilen zu können, insbesondere wenn Fehlbildungen festgestellt werden.

Darüber hinaus ist es wichtig, die Körpertemperatur des Kindes täglich zu messen, insbesondere wenn keine Schweißproduktion stattfindet, da das Risiko eines Hitzschlags aufgrund einer übermäßigen Erwärmung des Körpers größer ist.

Bei fehlenden Zähnen oder anderen Veränderungen im Mund wird empfohlen, einen Zahnarzt aufzusuchen, um eine vollständige Untersuchung des Mundes durchzuführen und eine entsprechende Behandlung einzuleiten, die eine Operation und Zahnprothetik umfassen kann, damit das Kind normal essen kann.