Ektodermale Dysplasie

Ektodermale Dysplasien sind eine Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die Ihre Haare, Zähne, Nägel oder Schweißdrüsen betreffen. Wenn Sie an einer dieser Erkrankungen leiden, können auch Anzeichen oder Symptome auftreten, die Ihre Augen, Ohren, Brüste oder das Zentralnervensystem betreffen. Dies sind alles Teile Ihres Körpers, die aus Ihrem Ektoderm gewachsen sind. Ektoderm ist die äußere Keimschicht, die sich während der Entwicklung eines Embryos bildet.

Sie werden mit einer ektodermalen Dysplasie geboren (sie ist angeboren). Aber das bedeutet nicht immer, dass die Leute sofort erkennen können, dass Sie es haben. Manchmal bemerken Eltern und Betreuer bei Babys oder kurz nach der Geburt Anzeichen oder Symptome. Und manchmal tauchen sie jahrelang nicht auf.

Arten der ektodermalen Dysplasie

Forscher haben über 180 verschiedene ektodermale Dysplasien identifiziert, jede mit ihren eigenen Symptomen. Einige Beispiele sind:

• Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immunschwäche (EDA-ID). Dieser Typ beinhaltet schwere Symptome des Immunsystems wie niedrige Antikörper und chronische (langfristige) Infektionen.
• Hay-Wells-Syndrom. Möglicherweise haben Sie Symptome wie Haarausfall, Kopfhautinfektionen, brüchige Nägel, fehlende Zähne, verwachsene Augenlider oder Lippen- und/oder Gaumenspalten.
• Hidrotische ektodermale Dysplasie (HED2).HED2, auch Clouston-Syndrom genannt, beeinträchtigt hauptsächlich die Entwicklung Ihrer Haare, Haut und Nägel.
• Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED). Sie haben weniger Schweißdrüsen und schwitzen daher nicht so stark wie Menschen ohne diese Erkrankung. Möglicherweise haben Sie auch spärliches Haar, kleine oder fehlende Zähne oder chronische Hauterkrankungen wie Ekzeme. Es ist der häufigste Typ.
• White-Head-Syndrom. Dieser Zustand führt zu kleinen, brüchigen Nägeln und fehlenden Zähnen (Hypodontie). Die Zähne, die Sie haben, können kegelförmig sein und weit voneinander entfernt sein.

Was sind die Symptome einer ektodermalen Dysplasie?

Jede Art von ektodermaler Dysplasie hat ihre eigenen Anzeichen und Symptome. Normalerweise weist jeder Typ mindestens eine Erkrankung oder Anomalie auf, die sich auf Folgendes auswirken kann:

• Augen. Dazu gehören trockene Augen, kleine Augen oder Probleme mit der Vorderseite Ihres Auges wie wiederkehrende Hornhauterosion.
• Wachstumsrate. Kinder mit ektodermaler Dysplasie haben eine langsamere Wachstumsrate als für ihr Alter erwartet.
• Haar. Dazu gehören dünnes, brüchiges oder langsam wachsendes Haar.
• Glieder. Möglicherweise haben Sie eine Fehlform, fehlende Finger oder Zehen oder Schwimmhäute.
• Mund. Dazu gehören Lippen- und/oder Gaumenspalten sowie Zahnerkrankungen wie kleine, fehlende oder abnormal geformte Zähne.
• Nägel. Fehlende, dicke, dünne oder gefurchte Fingernägel oder Zehennägel.
• Haut. Es kann leicht zu Hautausschlägen kommen.
• Schweißdrüsen. Möglicherweise haben Sie weniger Schweißdrüsen und schwitzen weniger als andere Menschen (hypohidrotische ektodermale Dysplasie oder HED). Schwitzen kühlt uns ab, wenn uns zu heiß wird. Wenn Sie also weniger oder gar nicht schwitzen, kann es zu einer Überhitzung kommen.
• Urogenitalsystem. Es ist wahrscheinlicher, dass Sie an Erkrankungen leiden, die Ihre Genitalien oder Ihr Harnsystem betreffen, wie z. B. geschwollene Nieren, weil Sie Ihre Blase nicht vollständig entleeren können (Hydronephrose), Mikropenis oder Sie werden möglicherweise mit Hoden geboren, die noch nicht in Ihren Hodensack eingedrungen sind (Hodenhochstand). Möglicherweise fehlen Ihnen eine oder beide Ihrer Nieren.

Diese Anzeichen und Symptome bedeuten nicht unbedingt, dass Sie an einer ektodermalen Dysplasie leiden. Wenn Sie glauben, dass Sie möglicherweise an einer Form dieser Erkrankung leiden, kann Ihr Arzt einen Gentest durchführen, um dies sicher herauszufinden.

Was verursacht ektodermale Dysplasie?

Genvariationen verursachen eine ektodermale Dysplasie. Die Art der ektodermalen Dysplasie hängt davon ab, welche Gene Variationen aufweisen (und welche Art von Variationen sie aufweisen). Häufig tritt die Erkrankung in biologischen Familien auf. In seltenen Fällen tritt die genetische Variation auf, ohne dass in Ihrer Familie eine ektodermale Dysplasie aufgetreten ist.

Wie wird eine ektodermale Dysplasie diagnostiziert?

Ein Gesundheitsdienstleister beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Insbesondere suchen sie nach Anomalien Ihrer Haare, Nägel, Zähne und Schweißdrüsen. Abhängig von Ihren Symptomen führt Ihr Arzt möglicherweise bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen oder CT-Scans durch.

Wenn Ihr Arzt eine ektodermale Dysplasie vermutet, führt er einen Gentest durch. Diese Tests können Variationen in Ihren Genen identifizieren und Ihnen sagen, ob und welche Art von ektodermaler Dysplasie Sie haben.

Wie wird eine ektodermale Dysplasie behandelt?

Die Behandlung hängt vom Schweregrad und der Art Ihrer ektodermalen Dysplasie ab. Zu den Behandlungen der ektodermalen Dysplasie gehören:

• Cool bleiben. Wenn Sie nicht so stark schwitzen wie andere Menschen, fällt es Ihnen schwerer, sich abzukühlen. Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr oder das Tragen von Kühlwesten kann helfen, einen Hitzschlag zu vermeiden.
• Zahnärztliche oder oralchirurgische Eingriffe. Fehlende Zähne können Sie durch Zahnimplantate, Brücken oder Zahnersatz ersetzen. Oder Sie benötigen möglicherweise Zahnbonding, Veneers oder Kronen, um kleine oder deformierte Zähne zu reparieren.
• Behandlung von Haarausfall. Minoxidil (Rogaine®) und andere Medikamente können das natürliche Haarwachstum fördern.
• Feuchtigkeitscremes für die Haut. Die regelmäßige Anwendung von Salben, Cremes und Lotionen kann dazu beitragen, das Risiko trockener, schuppiger Haut zu verringern.

Da die ektodermale Dysplasie so viele verschiedene Teile Ihres Körpers betrifft, wird Ihr Pflegeteam wahrscheinlich viele verschiedene Anbieter haben.

Babys, die mit schweren Anomalien zur Welt kommen, benötigen möglicherweise eine frühzeitige Behandlung durch einen Spezialisten. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, was Sie in Ihrer Situation erwarten können.

Wie sind die Aussichten für eine ektodermale Dysplasie?

Bei frühzeitiger Erkennung und angemessener Behandlung sind die Aussichten in der Regel gut. Die meisten Menschen mit ektodermaler Dysplasie haben eine normale Lebenserwartung.

Obwohl Sie eine ektodermale Dysplasie nicht heilen können, kann eine Behandlung zur Linderung Ihrer Symptome beitragen.

Was ist zu erwarten, wenn Ihr Kind an einer ektodermalen Dysplasie leidet?

Abhängig von den Symptomen und Beschwerden Ihres Kindes kann es mehrere Behandlungen benötigen. Die Reihenfolge und der Zeitpunkt dieser Eingriffe hängen von der Art und dem Schweregrad der ektodermalen Dysplasie ab. Ihr Arzt wird mit Ihnen zusammenarbeiten, um einen geeigneten Behandlungsplan festzulegen.

Kann eine ektodermale Dysplasie verhindert werden?

Sie können diesen Zustand nicht verhindern, da er durch genetische Veränderungen verursacht wird, auf die Sie keinen Einfluss haben. Wenn Sie oder Ihr Kind an einer ektodermalen Dysplasie leiden, liegt das nicht daran, dass Sie etwas getan oder unterlassen haben.

Wenn Sie daran leiden und planen, Ihre Familie zu vergrößern, könnten Sie eine genetische Beratung in Betracht ziehen. Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, einzuschätzen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome haben, die auf eine ektodermale Dysplasie hinweisen könnten, informieren Sie Ihren Arzt. Dazu gehören (ohne darauf beschränkt zu sein) kleine oder fehlende Zähne, Schwimmhäute an den Fingern, Hautreizungen sowie Augen- oder Ohrenanomalien.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie an einer Ektodermdysplasie leiden, sind hier einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt stellen sollten:

• Welche Art von Ektodermdysplasie habe ich?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich?
• Wie wird sich das auf mein Leben (oder das meines Kindes) auswirken?
• Auf welche Komplikationen sollte ich achten?
• Wie oft muss ich zu Terminen erscheinen?
• Gibt es Selbsthilfegruppen?