Ein Überblick über hereditäre Hämochromatose

Die hereditäre Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die dazu führt, dass sich im Körper überschüssiges Eisen ansammelt. Die Ansammlung von Eisen im Körper kann eine Reihe von Symptomen hervorrufen, wie etwa Müdigkeit, Schwäche, Gelenkschmerzen, bronzefarbene Haut, Bauchschmerzen und sexuelle Probleme.1

Zur Diagnose einer Hämochromatose werden neben einer ausführlichen Familienanamnese auch Blut- und Gentests durchgeführt. Bildgebende Verfahren und eine Leberbiopsie können ebenfalls verwendet werden, um das Vorhandensein und/oder den Grad der Eisenansammlung in verschiedenen Organen zu beurteilen.

Bei der Behandlung der Hämochromatose wird Blut entnommen (Phlebotomie genannt), um den Eisenspiegel im Körper zu senken.

Ursache

Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung und kommt am häufigsten bei Menschen nordeuropäischer Abstammung vor.2

Bei der hereditären Hämochromatose nimmt eine Person zu viel Eisen auf, was dazu führt, dass zusätzliches Eisen in verschiedenen Organen wie der Leber, dem Herzen, der Bauchspeicheldrüse und bestimmten endokrinen Drüsen wie der Hypophyse und der Schilddrüse gespeichert wird.

Symptome

Im Frühstadium der hereditären Hämochromatose treten meist keine Symptome auf. Sobald sich Symptome entwickeln, sind diese im Allgemeinen vage und unspezifisch (z. B. chronische Müdigkeit oder Schwäche). Mit fortschreitender Krankheit entwickeln sich Symptome im Zusammenhang mit der Ansammlung von Eisen in bestimmten Organen – zum Beispiel rechtsseitige Bauchschmerzen aufgrund einer vergrößerten Leber.

Weitere mögliche Symptome und Anzeichen einer hereditären Hämochromatose sind:3

• Gelenkschmerzen und Steifheit
• Herzprobleme (einschließlich Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen )
• Hypothyreose
• Diabetes
• Bronzefarbene Hautverfärbung
• Impotenz und/oder Libidoverlust bei Männern
• Menstruationsstörungen bei Frauen
• Verlust der Knochendichte ( Osteoporose )

Bei den meisten Menschen treten die Symptome einer hereditären Hämochromatose erst im Alter von über 40 Jahren auf, wenn sich der Eisenspiegel im Körper aufgebaut hat. In diesem Stadium kann die Ansammlung die Leberfunktion beeinträchtigen und das Risiko für Leberkrebs erhöhen.4

Diagnose

Die Diagnose einer hereditären Hämochromatose kann in verschiedenen Altersstufen gestellt werden, erfordert aber im Allgemeinen eine Familienanamnese sowie Blut- und Gentests.5

Bei Kindern kommt es beispielsweise häufig vor, dass bei einem älteren nahen Verwandten Hämochromatose diagnostiziert wird und sich dann andere Familienmitglieder einer Untersuchung unterziehen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Daher kann es sein, dass ein Kind bereits aufgrund seiner Familiengeschichte von seinem Kinderarzt getestet wird, bevor es irgendwelche Symptome zeigt.

Alternativ kann sich ein Erwachsener testen lassen, weil er oder sie Krankheitssymptome entwickelt, eine Eisenüberladung in der Familienanamnese meldet oder Hinweise auf eine Lebererkrankung oder abnormale Eisenwerte im Labor hat.

Bluttests

Der Test auf Hämochromatose beginnt häufig mit einer Blutuntersuchung, einem sogenannten Eisenpanel , das die Eisenmenge im Körper einer Person misst.

Bei einer Person mit hereditärer Hämochromatose zeigen sich die folgenden abnormalen Bluttestergebnisse:

• Erhöhte Transferrinsättigung
• Erhöhtes Ferritin
• Erhöhtes Serumeisen6
• Verminderte Gesamteisenbindungskapazität (TIBC)

Wenn Ihre Eisenwerte den Verdacht auf eine Eisenüberladung ergeben, wird Ihr Arzt einen Gentest durchführen.

Gentest

Mit Gentests sucht Ihr Arzt nach dem defekten Gen (dem HFE-Gen), das die hereditäre Hämochromatose verursacht, einschließlich der beiden häufigen Genmutationen C282Y (am häufigsten) und H63D.6

Derzeit wird ein umfassendes Screening auf die C282Y- Mutation nicht empfohlen, da es nicht kosteneffektiv ist. Darüber hinaus kommt die C282Y-Mutation häufig vor; Selbst wenn eine Person zwei Kopien des mutierten HFE-Gens hat, entwickeln die meisten keine Eisenüberladung.

Das American College of Medical Genetics and Genomics empfiehlt Gentests nur für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von hereditärer Hämochromatose oder solchen mit Anzeichen einer Eisenüberladung (ein Nüchtern-Transferrinsättigungsgrad über 45 %).7

In selteneren Fällen erwägen Gesundheitsdienstleister Tests bei Personen mit schweren und anhaltenden Symptomen (wie Müdigkeit, unerklärlicher Zirrhose , Gelenkschmerzen, Herzproblemen, erektiler Dysfunktion oder Diabetes).

Fachüberweisung

Wenn festgestellt wird, dass eine Person homozygot für das mutierte HFE-Gen ist, wird sie normalerweise an einen auf Lebererkrankungen spezialisierten Gesundheitsdienstleister (einen sogenannten Hepatologen oder Gastroenterologen) überwiesen.

Zu diesem Zeitpunkt werden häufig verschiedene Tests angeordnet, um festzustellen, ob (und wie viel) eine Eisenüberladung vorliegt. Einige dieser Tests können Folgendes umfassen:

• Leberfunktionstest
• Magnetresonanztomographie (MRT) von Leber und Herz
• Leber Biopsie

Behandlung

Die Hauptbehandlung bei Hämochromatose ist die therapeutische Aderlass , eine sichere, kostengünstige und unkomplizierte Therapie.

Aderlass

Bei der Phlebotomie handelt es sich um einen Eingriff, bei dem einem Patienten je nach Schwere der Eisenüberladung ein- oder zweimal wöchentlich über einen Zeitraum von mehreren Monaten bis zu einem Jahr ein Teil seines Bluts (etwa 500 Milliliter) entnommen wird. Sobald sich der Eisenspiegel wieder normalisiert hat, ist in der Regel alle paar Monate eine Erhaltungs-Aderlass erforderlich, je nachdem, wie schnell sich Eisen im Körper ansammelt.8

Lifestyle-Strategien

Um einer Eisenüberladung vorzubeugen, raten Gesundheitsdienstleister ihren Patienten möglicherweise, Eisenpräparate sowie Vitamin-C- Präparate zu meiden, die die Eisenaufnahme im Darm erhöhen.

Bei Menschen mit Hämochromatose ist es auch wichtig, den Verzehr von rohen Schalentieren zu vermeiden, da das Risiko einer Infektion durch Bakterien ( Vibrio vulnificus ) besteht, die in eisenreichen Umgebungen gedeihen.9

Da Leberschäden eine Folge der Hämochromatose sind, ist es schließlich wichtig, den Alkoholkonsum zu mäßigen und, wenn Sie an einer Lebererkrankung leiden, den Alkohol gänzlich zu meiden.10

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie glauben, dass bei Ihnen (oder Ihrem Kind) ein Risiko für Hämochromatose besteht oder Symptome einer Hämochromatose auftreten könnten, wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt oder einen Spezialisten, z. B. einen Gastroenterologen. Eine frühzeitige Behandlung der Hämochromatose kann viele Symptome lindern und zukünftige Komplikationen verhindern.