Ein Überblick über erythropoetische Protoporphyrie

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine von mehreren seltenen Erbkrankheiten, die  Porphyrien genannt werden . Patienten mit EPP weisen Mutationen in einem oder mehreren Genen auf, die zu einer verringerten Aktivität eines Enzyms namens Protoporphyrin IX in ihren roten Blutkörperchen führen. Dies führt zur Bildung eines Proteins namens Protoporphyrin, das die Haut sehr empfindlich gegenüber Sonnenlicht machen kann.

Patienten mit EPP können starke Schmerzen verspüren, wenn sie sich in der Sonne aufhalten oder sogar intensiver künstlicher Beleuchtung ausgesetzt sind. Diese Symptome beginnen meist im Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. EPP ist die dritthäufigste Porphyrie – sie tritt schätzungsweise bei etwa 1 von etwa 74.300 Personen auf – und die am häufigsten bei Kindern beobachtete Form. Frauen und Männer scheinen gleichermaßen betroffen zu sein. Obwohl derzeit kein Heilmittel für EPP bekannt ist, gibt es Möglichkeiten, damit umzugehen.

Symptome

Das häufigste Symptom von EPP ist Lichtempfindlichkeit , was bedeutet, dass eine Person Schmerzen oder andere Hautsymptome verspürt, wenn sie sich in der Sonne aufhält. Die durch EPP verursachte Lichtempfindlichkeit kann so schwerwiegend sein, dass Patienten selbst dann Schmerzen verspüren, wenn sie dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, das durch die Fenster eines Autos fällt, in dem sie fahren oder mitfahren.

Bei Patienten können auch andere Hautsymptome auftreten, nachdem sie Sonnenlicht ausgesetzt waren, darunter: 

• Juckreiz
• Verbrennung
• Schwellung

Schmerzen und andere Symptome treten am häufigsten im Gesicht, an den Händen und Armen auf. Patienten bemerken häufig, dass die Symptome im Sommer häufiger auftreten. Diese Symptome können von leichten Belästigungen bis hin zu schwerwiegenden und schwächenden Symptomen im Alltag reichen. 

Die Symptome verschwinden normalerweise innerhalb von 24 Stunden. Patienten mit EPP erleiden in der Regel keine dauerhaften Hautschäden wie Narbenbildung (obwohl Blasen und Narben durch andere Arten von Porphyrien entstehen können, die die Haut betreffen).

Bei einigen Patienten mit EPP kann es auch zu Leberschäden kommen, da zu viel Protoporphyrin im Körper die Leber belasten kann. Schwere Leberschäden durch EPP kommen jedoch selten vor – diese Komplikation tritt bei weniger als 5 Prozent der Patienten auf. Bei einigen Patienten mit EPP (bis zu 8 Prozent) können auch Gallensteine ​​auftreten , die Protoporphyrin enthalten, was zu einer Gallenblasenentzündung ( Cholezystitis ) führen kann.

Ursachen

EPP wird am häufigsten durch Mutationen im Ferrochelatase-Gen (FECH) verursacht. Seltener wird EPP durch Mutationen in einem anderen Gen namens Delta-Aminolävulinsäure-Synthase-2-Gen (/ALAS2/) verursacht. Wenn dieses Gen die Erkrankung verursacht, spricht man von X-chromosomaler Protoporphyrie (XLP). 

Die Mutationen im FECH-Gen werden in einem Muster vererbt, das als autosomal-rezessiv bezeichnet wird . Das bedeutet, dass ein Elternteil eine sehr starke Mutation hat und der andere eine schwächere. Ein Kind erhält beide Mutationen, aber die stärkere Mutation dominiert die schwächere. Der Elternteil, der die starke Mutation hat, wird keine Symptome zeigen, es sei denn, er hat auch eine schwächere Mutation von einem seiner Eltern. Wenn sie keine Symptome haben, werden sie als „Überträger“ bezeichnet. Das bedeutet, dass sie, auch wenn sie keine Symptome der Krankheit zeigen, das Gen, das die Krankheit verursacht, an ihr Kind weitergeben können.

Die Vererbung dieser Mutationen im FECH-Gen führt dazu, dass ein Patient zu viel Protoporphyrin IX in seinen roten Blutkörperchen und im Plasma hat. Das Protoporphyrin reichert sich im Knochenmark, den Blutzellen und der Leber an.

Diagnose

Symptome im Zusammenhang mit der Sonneneinstrahlung treten typischerweise im Kindesalter auf – sogar im Säuglingsalter –, es kann jedoch einige Zeit dauern, bis die Diagnose EPP gestellt wird. Kindern fehlt möglicherweise die Sprache, um auszudrücken, dass sie Schmerzen haben. Wenn keine sichtbaren Hautsymptome vorliegen, kann es für Eltern oder Ärzte schwierig sein, den Zusammenhang herzustellen. EPP ist ebenfalls eine sehr seltene Erkrankung. Daher sind viele Kinderärzte und Allgemeinmediziner möglicherweise nicht damit vertraut.

Sobald ein Arzt den Verdacht hat, dass ein Patient an EPP leidet, ist es sehr einfach, einen Test durchzuführen und die Diagnose zu bestätigen. Es gibt verschiedene Tests, um abnormale Protoporphyrinspiegel im Blut, Urin und Kot festzustellen.

Darüber hinaus können Gentests die spezifischen Mutationen im FECH-Gen aufdecken. Dies kann eine sehr wichtige Information für Patienten sein, da sie möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten, wenn sie über Familienplanung nachdenken. 

Wenn bei einem Familienmitglied EPP festgestellt wird, ist es nicht ungewöhnlich, dass auch andere Familienmitglieder getestet werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls eine Mutation tragen, auch wenn sie keine Symptome zeigen. 

Behandlung

Die wichtigste Behandlung für Patienten mit EPP ist Sonnenschutz. Die beste Möglichkeit, Symptome zu verhindern und zu kontrollieren, ist die Vermeidung oder Begrenzung der Sonneneinstrahlung sowie jeglicher Exposition gegenüber bestimmten Formen von Fluoreszenzlicht. 

Beispiele für Sonnenschutz können sein:

• Tragen Sie Hüte, wenn Sie draußen sind
• Tragen Sie Kleidung, die möglichst viel Haut bedeckt (lange Ärmel und Hosen) 
• Sonnenschutz
• Sonnenbrille
• Tönung von Scheiben zu Hause und in Fahrzeugen 
• Bei einigen Patienten kann ein Arzt bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel (z. B. orales Beta-Carotin) verschreiben, um die Sonnenlichttoleranz zu verbessern. 

Patienten mit EPP kann geraten werden, bestimmte Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel zu meiden, wie z. B. östrogenhaltige Antibabypillen oder Hormonersatztherapien , Testosteronpräparate oder andere Medikamente, die bestimmte Auswirkungen auf die Leber haben. Aus diesem Grund kann Patienten auch davon abgeraten werden, Alkohol zu trinken.

Wenn sich Patienten mit EPP einer Operation unterziehen, müssen möglicherweise besondere Überlegungen zur Anästhesie vorgenommen werden. Patienten benötigen möglicherweise auch während der Operation zusätzlichen Schutz, um Symptome zu vermeiden, nachdem sie der starken Deckenbeleuchtung in Operationssälen ausgesetzt waren.

Ein Wort von Verywell

Für Patienten mit EPP kann die Vermeidung von Sonnenlicht negative Auswirkungen auf die Lebensqualität haben, insbesondere im Hinblick auf soziale Erfahrungen. Dies gilt insbesondere für Kinder und junge Erwachsene, die sich möglicherweise von gesellschaftlichen Aktivitäten und besonderen Anlässen wie Sommerferien, Schulausflügen und Geburtstagsfeiern ausgeschlossen fühlen.

Ressourcen wie  Camp Discovery  bieten Möglichkeiten für Kinder und ihre Familien. Darüber hinaus sind die Gästebetreuungsabteilungen von Disneyland und Disney World auch in der Lage, Unterkünfte für Familien und Kinder mit EPP bereitzustellen, damit sie viele besondere Kindheitserlebnisse genießen und mit Gleichaltrigen an Aktivitäten im Freien teilnehmen können.