Ein Überblick über das Rubinstein-Taybi-Syndrom

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die hauptsächlich zu Kleinwuchs, geistiger Behinderung und anderen Gesundheitsproblemen führt. Dabei handelt es sich um eine seltene genetische Erkrankung, die bei etwa 1 von 100.000 bis 125.000 Kindern auftritt.1Leichte Fälle dieser Störung werden mit unterstützender Pflege und der Beseitigung spezifischer Defizite behandelt. Säuglinge werden engmaschig auf medizinische Komplikationen überwacht. Schwere Fälle des Rubinstein-Taybi-Syndroms führen jedoch zu einer fehlenden Gewichtszunahme sowie zu schweren und häufigen Infektionen. In diesen Fällen überleben Säuglinge selten die frühe Kindheit.

Symptome

Das Rubinstein-Taybi-Syndrom kann verschiedene Symptome verursachen. Zu den wichtigsten körperlichen Symptomen gehören kurze Finger und Zehen, breite Daumen und erste Zehen, eine Schnabelnase, schräg gestellte Augen, ein erhöhter Gaumen, weit auseinanderstehende Augen, ein kleiner Schädel, geringe Statur und dicke Augenbrauen mit einem markanten Bogen. Weitere entwicklungsbedingte Symptome sind eine verlangsamte Entwicklung motorischer Fähigkeiten, Krampfanfälle, Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung und Darmbeschwerden sowie mittelschwere bis schwere geistige Behinderungen.2

Andere Symptome, die weniger häufig auftreten, sind hypermobile Gelenke, Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, Taubheit, Autismus-Spektrum-Störung , zusätzliche Zähne und Vorhofseptumdefekte (auch als Loch im Herzen bekannt). Einige Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom können eine fehlende oder zusätzliche Niere, Katarakte und andere Sehstörungen sowie unterentwickelte Genitalien haben. Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben außerdem ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Krebs und gutartigen Tumoren. Es wird angenommen, dass dies auf Mutationen zurückzuführen ist, die die Zellreproduktion und das Zellwachstum steuern.

Ursachen

Ursachen des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind Mutationen im CREBBP- oder EP300-Gen.3Typ 1 der Erkrankung resultiert aus einer Mutation im EP300-Gen, während Typ 2 der Erkrankung aus einer Mutation im CREBBP-Gen resultiert. Bei manchen Menschen fehlen diese Gene aufgrund von Deletionen am kurzen Arm des Chromosoms 16 vollständig. In diesen Fällen, in denen das Gen vollständig fehlt, kommt es zu einem schweren Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms.

Die an dieser Erkrankung beteiligten Gene steuern die Bildung von Proteinen in Zellen. Solche Proteine ​​spielen eine große Rolle bei der Entwicklung vieler Körperstrukturen, was zu einer Reihe von körperlichen Merkmalen führt, die von dieser Erkrankung betroffen sind.

Ungefähr die Hälfte der Rubinstein-Taybi-Syndrom-Diagnosen haben keine bekannte Ursache.1In diesen Fällen können andere Genmutationen verantwortlich sein, die noch nicht durch die Forschung identifiziert wurden.

Trotz der genetischen Beteiligung, die bei der Entstehung des Rubinstein-Taybi-Syndroms eine Rolle spielt, wird diese Erkrankung normalerweise nicht von den Eltern auf das Kind vererbt. Diese genetischen Mutationen treten vielmehr spontan in der genetischen Ausstattung des Kindes auf. Das Muster ist autosomal-dominant, sodass nur ein Defekt in einem der Genpaare oder einem der Paare von Chromosom 16 erforderlich ist, um das Syndrom auszulösen.

Diagnose

Die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms wird durch einen Gentest gestellt , der die Genmutationen bestätigt. Dies ergänzt eine körperliche Untersuchung, bei der ein Arzt abnormale körperliche Merkmale eines Säuglings und die bei ihm auftretenden Symptome erfasst. Ein Arzt wird auch die Krankengeschichte und die Familienanamnese überprüfen und Labortests durchführen, um ein vollständiges Bild der Umstände des Säuglings zu erhalten.

Trotz der offensichtlichen Beschaffenheit einiger Gesichtsmerkmale bleiben genetische Tests auf das Rubinstein-Taybi-Syndrom und andere angeborene Erkrankungen schwierig.

Behandlung

Bei der Behandlung des Rubinstein-Taybi-Syndroms werden die durch die Erkrankung verursachten medizinischen Probleme angegangen, um sicherzustellen, dass sie nicht zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen. Allerdings gibt es keine spezifische Behandlung für das Rubinstein-Taybi-Syndrom.

Zu den gängigen medizinischen Behandlungen gehören chirurgische Eingriffe zur Reparatur oder Änderung von Deformitäten an Fingern und Zehen. Dadurch werden häufig Schmerzen gelindert und die Funktion der Hände und Füße verbessert.

Verhaltensspezialisten, Ergotherapeuten , Logopäden und Physiotherapeuten sind medizinische Fachkräfte, die alle bei Selbstpflegedefiziten, Entwicklungsverzögerungen, Sprachdefiziten und Schwierigkeiten beim Gehen helfen können.

Kinder mit Herzfehlern müssen sich wahrscheinlich einer Korrekturoperation unterziehen. Augenärzte unterstützen Kinder mit Anomalien, die zu Sehstörungen führen. Neurologen behandeln oft Kinder mit Hörverlust und anderen Formen der Taubheit, indem ihnen ein sogenanntes Cochlea-Implantat eingesetzt wird. Ein Cochlea-Implantat verbessert die Verbindung des Gehirns mit den Ohren und ermöglicht so ein verbessertes oder vollständig vorhandenes Hörvermögen.

Das Vorliegen zusätzlicher medizinischer Probleme gibt auch Aufschluss darüber, ob die Prognose eines Säuglings gut oder schlecht ist. Die Lebenserwartung wird durch diese Erkrankung oft nicht beeinträchtigt, aber Kinder mit schweren Herzproblemen, der Entwicklung von Krebstumoren und einem erhöhten Risiko für häufige Infektionen haben typischerweise eine viel kürzere Lebenserwartung als andere Kinder.

Bewältigung

Der Umgang mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom ähnelt dem der meisten anderen geistigen Behinderungen. Es ist wichtig, Ihrem Kind Leistungen anzubieten, die seine Lebensqualität und seinen Entwicklungsfortschritt verbessern. Dienste wie Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie tragen alle zum Aufbau funktionaler Fähigkeiten trotz der Defizite Ihres Kindes bei. Diese Rehabilitationsprofis stärken den Körper bei Vorliegen der Erkrankung Ihres Kindes. Darüber hinaus helfen diese Therapeuten auch bei der Bewältigung von Verhaltensweisen, die bei Ihrem Kind aufgrund psychischer Erkrankungen wie Angststörungen, Autismus-Spektrum-Störungen und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen auftreten können.

Ein Wort von Verywell

Die Bewältigung einer Entwicklungsstörung ist sowohl für das Kind als auch für die Personen, die es betreuen, schwierig. Selbsthilfegruppen unterstützen nicht nur die Fähigkeit einer Betreuungsperson, mit einem Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom zurechtzukommen, sondern unterstützen ein Kind auch bei der Bewältigung seiner Erkrankung. Für einen Erwachsenen mit dieser Erkrankung kann dies nützlicher sein. Allerdings werden jegliche Unterstützung und gemeinschaftliche Ressourcen dabei helfen, mit dieser Diagnose ein möglichst erfülltes Leben zu führen.

Wenn Sie besondere Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes oder medizinischer Komplikationen im Zusammenhang mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom haben, wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes. Ein Arzt kann geeignete Überweisungen an Spezialisten, Chirurgen und Therapeuten vornehmen und entsprechende Überweisungen an die Gemeinschaft vornehmen.