Ein Überblick über das Ohtahara-Syndrom

Das Ohtahara-Syndrom ist eine seltene Form der Epilepsie, die im Säuglingsalter beginnt. Sie wird auch frühinfantile epileptische Enzephalopathie genannt. Bei Kindern mit dem Ohtahara-Syndrom treten Anfälle auf und es kommt zu schweren Entwicklungsstörungen. 

Diese Form der Epilepsie geht mit einem charakteristischen Muster einher, das im Elektroenzephalogramm (EEG) erkennbar ist . Zur Behandlung der Anfälle sind in der Regel Medikamente gegen Epilepsie (AEDs) erforderlich.

Diese Erkrankung ist nicht heilbar und es wird normalerweise nicht erwartet, dass Kinder mit dem Ohtahara-Syndrom über die frühe Kindheit hinaus überleben. Es gibt Ausnahmen, und einige Menschen mit diesem Syndrom leben möglicherweise bis ins Erwachsenenalter, neigen jedoch zu anhaltender Epilepsie und körperlichen und kognitiven Defiziten.

Symptome

Bei Kindern mit Ohtahara-Syndrom treten die ersten Anfälle vor dem dritten Lebensmonat auf. Sie scheinen bei der Geburt gesund zu sein, können aber innerhalb weniger Wochen beginnen, ruckartige Bewegungen zu zeigen. In einigen Fällen erinnern sich Mütter möglicherweise daran, dass ihr Baby während der Schwangerschaft tatsächlich unregelmäßige Bewegungen zeigte.

Bei Babys mit Ohtahara-Syndrom können verschiedene Arten von Anfällen auftreten. Zu den häufigsten Anfallsarten beim Ohtahara-Syndrom gehören:

Tonische Anfälle: Dies ist die häufigste Art von Anfällen, die beim Ohtahara-Syndrom auftritt. Sie ist durch eine Versteifung der Arme und Beine gekennzeichnet, die normalerweise einige Sekunden anhält.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle : Bei dieser Art von Anfällen treten Bewegungen der Arme und Beine auf, die normalerweise beide Körperseiten betreffen.

Während eines generalisierten tonisch-klonischen Anfalls kann es bei Babys zu ruckartigen Augen- oder Kopfbewegungen kommen . Bei diesen Anfällen geht es auch um eine Bewusstseinsstörung, es kann jedoch schwierig sein, zu erkennen, dass ein Säugling eine Bewusstseinsstörung hat.

Fokale Anfälle : Hierbei handelt es sich um Anfälle, die im Allgemeinen nur einen Körperteil oder eine Körperseite betreffen. Sie umfassen wiederholte ruckartige Bewegungen und dauern einige Sekunden. Fokale Anfälle können mit Bewusstseinsstörungen einhergehen, und wie bei generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kann es schwierig sein, zu erkennen, ob das Bewusstsein eines Säuglings beeinträchtigt ist.

Infantile Krämpfe : Dies sind kurze, plötzliche Bewegungen, die nur eine Sekunde dauern können. Sie können den Hals und/oder einen oder beide Arme oder Beine betreffen.

Myoklonische Anfälle : Bei diesen Anfällen handelt es sich im Allgemeinen um wiederholte ruckartige Bewegungen, die eine oder beide Körperseiten betreffen. Sie können einige Minuten dauern und werden in der Regel von Erschöpfung und einer Schlafphase gefolgt.

Entwicklungsprobleme

Meist liegen auch Entwicklungsprobleme vor, beispielsweise ein Mangel an motorischen und kognitiven Fähigkeiten. Beispielsweise greifen Babys möglicherweise nicht wie für ihr Alter zu erwarten nach Gegenständen. Babys mit dieser Erkrankung schenken ihren Eltern möglicherweise keine Aufmerksamkeit und drehen sich oft nicht um, um Gegenstände mit den Augen oder dem Kopf zu betrachten. 

Erkennen des Ohtahara-Syndroms

Für Eltern von Neugeborenen kann es eine Herausforderung sein, Entwicklungsprobleme und Anfälle zu erkennen. Selbst wenn Sie bereits andere Kinder hatten, kann es schwierig sein festzustellen, ob sich Ihr Neugeborenes wie erwartet entwickelt.

 Selbst völlig gesunde Säuglinge haben oft Muskelbewegungen, die nicht gut kontrolliert zu sein scheinen. Anfälle unterscheiden sich jedoch von den Bewegungen der meisten Babys, da sie normalerweise unregelmäßiger sind. Die Anfälle dauern im Allgemeinen einige Sekunden und werden typischerweise von einer Phase extremer Erschöpfung oder Schlaf gefolgt. 

Ursachen

Das Ohtahara-Syndrom geht mit Anomalien im Gehirn des Babys einher. Dieser Zustand ist eine Art Enzephalopathie.

Enzephalopathie ist eine Anomalie in der Struktur und Funktion des Gehirns. Es kann leicht oder schwer sein. Das Ohtahara-Syndrom ist eine schwere Form der Enzephalopathie. Die veränderte Gehirnstruktur dieses Syndroms beeinträchtigt die Fähigkeit eines Babys, den Umgang mit seinen Muskeln zu erlernen. Während sie heranwachsen, können Babys mit dieser Art von Enzephalopathie nicht lernen, zu laufen, zu sprechen, zu sehen und mit anderen zu interagieren.

Enzephalopathie verursacht auch Anfälle. Anfälle sind Episoden, bei denen die Neuronen im Gehirn auf unvorhersehbare Weise aktiviert werden. Wenn ein Kind an einer Enzephalopathie leidet, sind die Neuronen nicht so angeordnet, wie sie normalerweise wären, was zu einer gestörten und chaotischen Neuronenaktivierung führt, was zu unwillkürlichen Muskelzuckungen und Bewusstseinsstörungen eines Anfalls führt.

Bei Babys mit diesem Syndrom wurde festgestellt, dass Proteine ​​im Gehirn geschädigt sind. Dieser Schaden kann die Ursache für die strukturellen Veränderungen sein, die während der Entwicklung des Gehirns auftreten.

Risikofaktoren

Für diese Erkrankung wurden keine Risikofaktoren identifiziert. Es gab einige Genmutationen im Zusammenhang mit dem Ohtahara-Syndrom, darunter Mutationen des STXBP1-Gens, des SCN2A- Gens und des ARX-Gens. 1 Das Vererbungsmuster ist jedoch nicht klar.

Einige Kinder, die an dieser Erkrankung leiden, weisen nicht die damit verbundenen Genmutationen auf, daher wird manchmal angenommen, dass sie auch sporadisch (ohne Erklärung) auftritt.

Diagnose

Die Diagnose des Ohtahara-Syndroms basiert auf einer Kombination aus der Vorgeschichte von Anfällen und Entwicklungsproblemen des Kindes, einer körperlichen Untersuchung, einem EEG und bildgebenden Untersuchungen des Gehirns. Wenn Bedenken hinsichtlich anderer Krankheiten bestehen, wie z. B. einer Enzephalitis (einer Gehirninfektion), sind möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich, damit die Krankheit erkannt und behandelt werden kann.

Körperliche Untersuchung

Bei Säuglingen mit Ohtahara-Syndrom kann der Muskeltonus erhöht oder verringert sein. Ihre Muskeln können etwas steif oder schlaff sein. Babys mit dieser Erkrankung können auch abnormale Reflexe haben und Objekten möglicherweise nicht mit den Augen folgen. Auch ihre Augenbewegungen können ruckartig sein.

Die Untersuchung von Kleinkindern ist ein sehr subtiler Prozess. Zur Beurteilung dieser recht komplexen neurologischen Erkrankung muss Ihr Kind von einem Kinderarzt, einem pädiatrischen Neurologen oder einem Neonatologen (einem auf die Betreuung von Jung- und Frühgeborenen spezialisierten Kinderarzt) untersucht werden.

Diagnosetest

Mehrere diagnostische Tests können bei der Diagnose der Ursache der Anfälle Ihres Kindes hilfreich sein. Zu den diagnostischen Tests, die beim Ohtahara-Syndrom eingesetzt werden können, gehören: 

Elektroenzephalogramm (EEG) : Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest. Bei diesem Test werden flache Metallscheiben auf der Kopfhaut Ihres Kindes platziert. Diese Scheiben erfassen die Gehirnwellenaktivität, die als Wellenmuster auf einem Computer oder einem Ausdruck gelesen wird. Das beim Ohtahara-Syndrom beobachtete EEG-Muster wird als Burst-Suppression-Muster beschrieben. Dies äußert sich in großen Spitzen im Wechsel mit kleinen Wellen und geringer Gehirnaktivität.

Bildgebung des Gehirns : Zu den bildgebenden Untersuchungen des Gehirns, die normalerweise zur Beurteilung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt werden, gehören die Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und die Computertomographie (CT) des Gehirns. Diese Tests erstellen ein Bild über die Struktur des Gehirns.

Die meisten Kinder mit Ohtahara-Syndrom weisen unterentwickelte Bereiche des Gehirns und eine veränderte Gehirnstruktur auf, was bei diesen bildgebenden Untersuchungen festgestellt wird.

Lumbalpunktion (LP) : Dieser Test ist kein üblicher Bestandteil der Beurteilung des Ohtahara-Syndroms, wird jedoch häufig bei der Beurteilung anderer Arten von Enzephalopathie benötigt. Wenn Ihr Kind Fieber oder andere Anzeichen einer Infektion hat, muss möglicherweise eine LP durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine behandelbare Infektion vorliegt.

Behandlung

Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms, eine Heilung gibt es jedoch nicht. Diese Behandlungen können dazu beitragen, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu verringern, sind jedoch bei der Behandlung von Entwicklungsproblemen nicht wirksam.

AEDs

Zur Kontrolle der Anfälle Ihres Kindes können verschiedene Medikamente eingesetzt werden. Zu den zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms empfohlenen AEDs gehören Topamax (Topiramat), Zonegran (Zonisamid), Sabril (Vigabatrin) und Felbatol (Felbamat) und andere. Da Ihr Baby noch klein ist und möglicherweise nicht schlucken kann, können die Medikamente in flüssiger oder injizierbarer Form verabreicht werden.

Steroidbehandlung

Enzephalopathie wird häufig mit Steroiden behandelt. Zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms wurden hochdosierte Steroide wie das adrenocorticotrope Hormon (ACTH) oder Methylprednison eingesetzt. Da Steroide ganz anders wirken als AEDs, ist es möglich, dass Kinder beides erhalten.

Ketogene Diät

Diese Diät ist reich an Fett und arm an Proteinen und Kohlenhydraten. Es verhindert Anfälle durch einen Stoffwechselprozess namens Ketose, der als Reaktion auf diese Nährstoffkombination auftritt. Da Ihr Kind möglicherweise noch nicht essen und kauen kann, kann die Diät in flüssiger Form verabreicht werden.

Transkranielle Stimulation

Eine weitere Technik, die hochauflösende transkranielle Gleichstromstimulation (HD-tDCS), ist eine nicht-invasive Methode zur elektrischen Stimulation des Gehirns mithilfe von Elektroden, die oberflächlich auf der Kopfhaut platziert werden. Es wurden Studien mit täglichen Stimulationssitzungen zur Behandlung des Ohtahara-Syndroms durchgeführt, diese werden jedoch nicht als Standardbehandlung eingesetzt.2

Epilepsie Operation

Refraktäre Epilepsie ist eine Epilepsie, die sich durch medizinische Behandlung nicht bessert. In einigen Fällen wird refraktäre Epilepsie operativ behandelt. Eine Operation bei Anfällen beim Ohtahara-Syndrom kann eine kortikale Durchtrennung umfassen, bei der ein Bereich des Gehirns durchtrennt wird, um die Ausbreitung chaotischer Nervenaktivität zu verhindern.

Physikalische und kognitive Therapie

Wenn Ihr Kind älter wird, kann die Selbstfürsorge zu einem Problem werden. Bei einigen Kindern mit Ohtahara-Syndrom kann es zu einer milden Form der Erkrankung kommen. Wenn dies bei Ihrem Kind der Fall ist, kann eine Therapie seine Fähigkeit zum Gehen, Sprechen, Lernen und zur Interaktion mit anderen maximieren. Die Therapie wird individuell auf die Bedürfnisse und Fähigkeiten Ihres Kindes abgestimmt. 

Palliativpflege

Für einige Familien ist Palliativpflege eine Option. Diese Art der Pflege beinhaltet Komfort und Schmerzkontrolle. Während es sich hierbei um einen Ansatz handelt, der häufig bei der Behandlung von Menschen mit kurzer Lebenserwartung eingesetzt wird, kann Palliativpflege auch für Familien mit einer schweren Behinderung wichtig sein.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind als Säugling schwere Entwicklungsstörungen, refraktäre Anfälle oder das Ohtahara-Syndrom diagnostiziert wurden, ist es normal, dass Sie sehr ängstlich sind. Dies ist ein verheerender Zustand und für Eltern eine emotionale Belastung

Sie benötigen wahrscheinlich Hilfe bei der Bewältigung all Ihrer Fragen und Ängste. Oft möchten Familienmitglieder und Freunde unterstützend sein, wissen aber nicht wie. Wenn Sie sich um Ihr Baby kümmern, kann es hilfreich sein, eine Eltern-Selbsthilfegruppe zu finden und jede verfügbare professionelle Unterstützung und Beratung in Anspruch zu nehmen.