Beim Gilbert-Syndrom handelt es sich um eine leichte genetische Erkrankung der Leber, bei der der Bilirubinspiegel im Blut erhöht ist. Nach Angaben der National Organization of Rare Diseases (NORD) ist Bilirubin ein gelb gefärbtes Nebenprodukt, das durch den Abbau alter oder abgenutzter roter Blutkörperchen entsteht .
Das Gilbert-Syndrom ist der bekannteste Name für diese Erkrankung, es kann jedoch auch mit anderen Namen bezeichnet werden, so NORD, wie zum Beispiel:
- Gilbert-Krankheit
- Gilbert-Lerebullet-Syndrom
- Meulengracht-Krankheit
- Konstitutionelle Leberfunktionsstörung
- Familiärer nichthämolytischer Ikterus
- Hyperbilirubinämie
- Unkonjugierte gutartige Bilirubinämie
Bei Menschen mit Gilbert-Syndrom ist der Bilirubinspiegel erhöht, weil die Menge eines bestimmten Leberenzyms nicht ausreicht, um es aus dem Körper zu entfernen. Viele Menschen mit Gilbert-Syndrom bleiben asymptomatisch, das heißt, sie haben keine erkennbaren Anzeichen der Erkrankung. Bei manchen Menschen steigt der Bilirubinspiegel jedoch so stark an, dass Symptome auftreten. Obwohl die Symptome oft beherrschbar sind, gehören dazu auch Gelbsucht oder eine Gelbfärbung der Haut, Augen und Schleimhäute.
Augustine Gilbert und Pierre Lerebullet erwähnten das Gilbert-Syndrom erstmals 1901 in der medizinischen Literatur. Aktuelle Statistiken zeigen, dass etwa 3 bis 7 Prozent der US-Bevölkerung davon betroffen sind, berichtet die Cleveland Clinic . Darüber hinaus tritt es am häufigsten bei jungen Erwachsenen auf, betrifft Männer mehr als Frauen und kann bei Menschen aller ethnischen Herkunft auftreten.
Inhaltsverzeichnis
Symptome
Die Symptome des Gilbert-Syndroms können jahrelang unentdeckt bleiben, bevor ein Stressfaktor auf den Körper einwirkt und den Bilirubinspiegel erhöht oder aus einem anderen Grund ein Routinetest oder eine Untersuchung durchgeführt wird. Zu den Faktoren, die den Bilirubinspiegel beeinflussen können, gehören Stress, anstrengende körperliche Aktivität, Dehydrierung, Fasten, Krankheit, Infektion, Kälteeinwirkung oder Menstruation.
Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben jedoch über zusätzliche Symptome berichtet, darunter Müdigkeit, Schwindel oder Bauchschmerzen. Es besteht jedoch eine gewisse Diskrepanz darüber, ob diese anderen Symptome auf einen erhöhten Bilirubinspiegel im Blut hinweisen oder nicht. Stattdessen glauben einige Forscher, dass sie möglicherweise gleichzeitig auftreten, weil andere Erkrankungen vorliegen.
Ursachen
Das Gilbert-Syndrom ist eine genetische Erbkrankheit , das heißt, sie wird von Familien weitergegeben. Der Ausbruch des Syndroms kann mit den hormonellen Veränderungen in der Pubertät zusammenhängen.
Menschen mit diesem Syndrom haben ein beeinträchtigtes Gen, das sogenannte UGT1A1-Gen, das es der Leber erschwert, Bilirubin ausreichend aus dem Blut zu entfernen. Da Bilirubin nicht in normalem Maße vom Körper ausgeschieden wird, sammelt es sich im Blutkreislauf und kann schließlich zu einer Gelbfärbung der Haut, Augen und Schleimhäute führen.
Abgesehen von einer genetischen Variante sind keine weiteren Ursachen des Gilbert-Syndroms bekannt. Die Erkrankung steht nicht im Zusammenhang mit schweren Lebererkrankungen wie Leberzirrhose oder Hepatitis C, Lebensstilgewohnheiten oder Umwelteinflüssen, so der britische National Health Service (NHS) .
Diagnose
Obwohl das Gilbert-Syndrom bereits bei der Geburt vorhanden sein kann, wird es wahrscheinlich erst nach der Pubertät diagnostiziert – vor allem im späten Teenageralter oder frühen 20. Lebensjahr.
Die meisten Fälle des Syndroms treten auf, wenn Blutuntersuchungen auf andere Erkrankungen wie Infektionen, Krankheiten oder routinemäßige Laborarbeiten durchgeführt werden. Diese Blutuntersuchungen können einen leichten Anstieg des Bilirubinspiegels ergeben, ohne dass Symptome auftreten. Ihr Arzt kann die Diagnose eines Gilbert-Syndroms stellen, wenn Ihr Bilirubin erhöht ist, ohne dass Anzeichen einer Hämolyse , auch bekannt als vorzeitiger Abbau Ihrer roten Blutkörperchen, oder Anzeichen einer Leberschädigung vorliegen.
Wenn bei Ihnen Symptome im Zusammenhang mit dem Gilbert-Syndrom auftreten, wie z. B. Gelbsucht, kann Ihr Arzt Laboruntersuchungen zur Bestimmung Ihres Bilirubinspiegels und Tests zur Beurteilung Ihrer Leberfunktion anordnen . Darüber hinaus möchte Ihr Arzt möglicherweise, dass Sie einen Gentest durchführen , der jedoch möglicherweise nicht erforderlich ist, um die Diagnose eines Gilbert-Syndroms zu stellen.
Behandlung
Da das Gilbert-Syndrom häufig als milde Erkrankung gilt, ist eine Behandlung überhaupt nicht erforderlich. Obwohl das Syndrom lebenslang besteht, hat es selten einen signifikanten Einfluss auf Ihre allgemeine Gesundheit. Darüber hinaus erhöht es nicht Ihr Risiko, eine Lebererkrankung oder andere Komplikationen zu entwickeln.
Wenn eine Gelbsucht vorliegt, ist sie in der Regel vorübergehend und kurz und verschwindet oft von selbst. Möglicherweise stellen Sie fest, dass einige Änderungen Ihres Lebensstils, z. B. Flüssigkeitszufuhr, Stressbewältigung und regelmäßige Mahlzeiten, die Entstehung von Gelbsucht-Episoden vermindern können.
Prognose
Das Gilbert-Syndrom hat keinen Einfluss auf Ihre Lebenserwartung. Tatsächlich deuten neue Studien darauf hin, dass bei Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise ein geringeres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen besteht. Früher galt Bilirubin als giftig für die Körperzellen. Neue Forschungsergebnisse deuten jedoch darauf hin, dass Bilirubin möglicherweise antioxidative, entzündungshemmende und andere positive Eigenschaften besitzt, die das Herz schützen.
Erhöhte Bilirubinwerte können die großen Blutgefäße des Herzens vor dem oxidativen Stress schützen, der mit der koronaren Herzkrankheit (KHK) einhergeht .
Derzeit sind weitere Untersuchungen zum Zusammenhang zwischen Bilirubin und seinen möglicherweise schützenden Eigenschaften für das Herz erforderlich. Derzeit ist unklar, welche Wirkmechanismen im Körper zu den antioxidativen und entzündungshemmenden Eigenschaften von Bilirubin beitragen. Außerdem ist es wichtig anzumerken, dass andere Studien widersprüchliche Ergebnisse zwischen Bilirubin und seiner schützenden Wirkung auf CAD gefunden haben.
Bewältigung
Bestimmte Medikamente, wie zum Beispiel cholesterinsenkende Medikamente, können die Gelbsucht verschlimmern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle verschreibungspflichtigen oder rezeptfreien Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen.
Die genetischen Varianten, die das Gilbert-Syndrom verursachen, können manche Personen anfälliger für die Toxizität bestimmter Medikamente machen.
Ein Wort von Verywell
Obwohl Sie das Auftreten des Gilbert-Syndroms nicht verhindern können, müssen Sie im Allgemeinen keine besonderen Ernährungs- oder Fitnessanforderungen einhalten. Allerdings kann es hilfreich sein, die Umstände zu vermeiden und stressige Ereignisse zu minimieren, die Gelbsucht oder andere Symptome auslösen können, um die Erkrankung in Schach zu halten. Auch wenn die Diagnose einer Krankheit immer etwas nervenaufreibend ist, sollten Sie bedenken, dass Gelbsucht in der Regel von selbst verschwindet. Darüber hinaus wird die Lebenserwartung einer Person mit Gilbert-Syndrom durch die Erkrankung nicht beeinflusst.
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