Ein Überblick über das Cri du Chat-Syndrom

Das Cri du Chat-Syndrom (französisch für „Katzenschrei“) ist eine seltene Chromosomenstörung, die durch fehlende oder gelöschte Teile des Chromosoms 5 verursacht wird. Säuglinge, die mit dem Syndrom geboren werden, haben oft einen hohen Schrei, der wie eine Katze klingt, daher der Name der Erkrankung. Da die Erkrankung durch fehlende Teile des kurzen Arms (p) des Chromosoms 5 entsteht, wird Cri du Chat auch als 5p-(5p-minus)-Syndrom bezeichnet.

Die Lebenserwartung einer Person mit Cri du Chat-Syndrom ist im Allgemeinen gut. Viele Kinder mit Cri du Chat-Syndrom leben bis weit ins mittlere Alter und darüber hinaus.

In diesem Artikel erfahren Sie, was das Cri du Chat-Syndrom ist und wie es ist, mit dem Syndrom zu leben. Sie erfahren, welche Symptome es verursacht, wie es diagnostiziert und behandelt wird und was Sie bei einem Kind mit Cri du Chat-Syndrom erwarten können.

Symptome des Cri du Chat-Syndroms

Die wichtigsten körperlichen Merkmale und Symptome des Cri du Chat-Syndroms werden durch fehlende oder gelöschte Gene im kleinen Arm (p) von Chromosom 5 verursacht. Forscher vermuten, dass die spezifischen Symptome, die mit Cri du Chat verbunden sind, und die Schwere dieser Symptome mit der Größe und Position des gelöschten oder fehlenden Teils des Chromosoms zusammenhängen.

Symptome bei Babys

Wie bei anderen Chromosomenstörungen variieren die Symptome und der Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person. Es gibt jedoch einige wichtige Anzeichen der Erkrankung, die bereits von Geburt an erkennbar sind. Zu diesen charakteristischen Merkmalen gehören:

• Niedriges Geburtsgewicht
• Schlechter Saugreflex
• Langsames Wachstum oder Gedeihstörung
• Ein hoher, miauender Schrei, der wie eine Katze klingt
• Niedriger Muskeltonus

Obwohl sie möglicherweise nicht alle Merkmale aufweisen, weisen viele Neugeborene mit Cri du Chat bestimmte körperliche Merkmale auf, darunter:

• Ein kleiner Kopf (Mikrozephalie) und Kiefer
• Ein ungewöhnlich rundes Gesicht
• Malokklusion (Fehlstellung) der Zähne
• Weit auseinanderstehende, nach unten gerichtete Augen
• Zusätzliche Hautfalten um die Augen
• Tief angesetzte Ohren
• „Schwimmhäute“ an Fingern und Zehen (Syndaktylie)
• Lippen- oder Gaumenspalte

Symptome im Kindesalter

Wenn Kinder mit dieser Erkrankung heranwachsen, können sie beginnen, eine Reihe von Symptomen im Zusammenhang mit Cri du Chat sowie anderen Störungen zu zeigen und zu verspüren, die häufig bei Menschen mit der Diagnose dieser Erkrankung auftreten, darunter:

• Motorische, kognitive und sprachliche Verzögerungen
• Mittelschwere bis schwere geistige Behinderung
• Psychomotorische Behinderung
• Anfälle
• Autismusähnliche Verhaltensweisen wie Händeflattern, Schaukeln und Geräuschempfindlichkeit
• Skoliose
• Angeborene Herzfehler (ca. 15–20 Prozent der Patienten)
• Hernien
• Verhaltensprobleme wie Wutanfälle und mangelnde Aufmerksamkeit/Impulskontrolle
• Gehen mit langsamem, vorsichtigem Gang oder die Notwendigkeit von Mobilitätshilfen, einschließlich Rollstühlen
• Selbstzerstörerisches Verhalten wie Headbangen und Skinpicking
• Wiederkehrende Infektionen (insbesondere Atemwegs-, Ohren- und Magen-Darm-Infektionen)
• Kurzsichtigkeit
• Verstopfung
• Nieren- oder Harnanomalien
• Vorzeitiges Ergrauen der Haare
• Schlafstörungen
• Probleme beim Toilettentraining

Können Kinder mit Cri du Chat sprechen?
Die Sprech- und Sprachentwicklung ist bei Menschen mit Cri du Chat im Allgemeinen verzögert, und manche Menschen lernen nie sprechen.

Ursachen des Cri du Chat-Syndroms

Das Cri du Chat-Syndrom wurde erstmals 1963 von einem französischen Kinderarzt namens Jérôme Lejeune beschrieben.Lejeune ist vor allem für die Entdeckung der genetischen Grundlagen der Trisomie 21 (Down-Syndrom) bekannt.

Es wird angenommen, dass die Erkrankung sehr selten ist – nur etwa eines von 15.000 bis 50.000 Säuglingen wird mit Cri du Chat geboren. Die Erkrankung betrifft tendenziell häufiger Frauen als Männer und wird bei Menschen aller ethnischen Herkunft diagnostiziert.

Obwohl Cri du Chat genetisch bedingt ist, handelt es sich nicht unbedingt um eine Erbkrankheit. Die meisten Fälle treten aufwieder(oder spontan) während der Embryonalentwicklung.

Forscher sind sich nicht sicher, warum es zu diesen Löschungen kommt. Die Eltern eines Babys, das aufgrund einer spontanen Deletion mit Cri du Chat geboren wurde, haben normale Chromosomen. Daher ist es unwahrscheinlich, dass bei der Geburt eines weiteren Kindes ebenfalls ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zur Welt kommt.

In einigen Fällen tritt die Erkrankung auf, weil Gene von einem Chromosom auf ein anderes verlagert werden. Dadurch kommt es zu einer Neuordnung des Erbguts. Translokationen zwischen Chromosomen können spontan erfolgen oder von einem Elternteil vererbt werden, der Träger eines betroffenen Gens ist.

Forscher vermuten, dass Menschen mit Cri du Chat und schwerer geistiger Behinderung Deletionen in einem bestimmten Gen, CTNND2, aufweisen könnten.Der mögliche Zusammenhang zwischen den Symptomen der Erkrankung und bestimmten Genen muss noch weiter erforscht werden. Zu verstehen, warum es zu den Deletionen im Gen kommt, wird ein wichtiger Teil der Diagnose und Behandlung sein, um das Leben von Menschen mit Cri du Chat zu verbessern.

Diagnose des Cri du Chat-Syndroms

Die meisten Fälle von Cri du Chat können bei der Geburt im Rahmen einer gründlichen Neugeborenenuntersuchung diagnostiziert werden. Die wichtigsten körperlichen Merkmale der Erkrankung, insbesondere Mikrozephalie, sind bei Neugeborenen leicht erkennbar. Andere damit verbundene Symptome wie der „Katzenschrei“ des Babys, ein geringer Muskeltonus und ein schlechter Saugreflex treten ebenfalls kurz nach der Geburt auf.

Einige verschiedene Arten von Gentests, einschließlich Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Chromosomen-Microarray-Analyse, können verwendet werden, um nach Deletionen in Chromosom 5 zu suchen, die für Cri du Chat diagnostisch sind.

Ein Arzt kann auch hochspezialisierte Tests anordnen, um festzustellen, ob die Deletionen spontan waren oder auf das betroffene Gen eines Elternteils zurückzuführen sind. Im letzteren Fall gibt es Tests, mit denen sich feststellen lässt, welcher Elternteil das translozierte Gen trägt.

Die zunehmende Verfügbarkeit spezialisierterer Gentesttechniken hat es ermöglicht, einige Fälle von Cri du Chat bereits vor der Geburt zu diagnostizieren.

Behandlung des Cri du Chat-Syndroms

Der Schweregrad von Cri du Chat weist ein Spektrum auf. Die Erfahrung, die Erkrankung und ihre Symptome zu haben, diagnostiziert zu werden und zu behandeln, ist für jeden Betroffenen einzigartig.

Familien, die Kinder mit Cri du Chat haben, nehmen häufig die Hilfe vieler verschiedener Arten von Gesundheitsdienstleistern in Anspruch, darunter medizinisches Fachpersonal, Sozialarbeiter und Bildungsspezialisten. Nach der Geburt eines Kindes mit Cri du Chat werden Eltern in der Regel zur genetischen Beratung überwiesen.

Da Cri du Chat häufig bei der Geburt oder kurz danach diagnostiziert wird, können Familien sofort mit dem Aufbau eines Unterstützungsteams beginnen. Frühzeitige Intervention hilft Familien, Strategien für den Umgang mit den körperlichen und emotionalen Unterschieden zu entwickeln, mit denen Kinder mit Cri du Chat im Vergleich zu Gleichaltrigen konfrontiert sind.

Die meisten Kinder, bei denen Cri du Chat diagnostiziert wurde, beginnen vor ihrem ersten Geburtstag mit irgendeiner Therapie. Dazu gehört oft eine Kombination aus Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie. Wenn ein damit verbundener Gesundheitszustand vorliegt, beispielsweise ein angeborener Herzfehler, benötigt der Patient zusätzlich zur Routineversorgung speziellere medizinische Leistungen.

Eltern müssen möglicherweise gemeinschaftliche und akademische Ressourcen aufsuchen, um Kindern mit Cri du Chat bei der Eingewöhnung in die Schule zu helfen. Sonderpädagogische Programme sind eine Möglichkeit, abhängig von der Art und dem Ausmaß der Lern- und/oder körperlichen Behinderung des Kindes sowie unter Berücksichtigung seiner sozialen und Verhaltensbedürfnisse. Einige Familien beschließen, ihre Kinder mit Cri du Chat zu Hause zu unterrichten oder sie in speziell dafür eingerichteten Schulen oder Programmen anzumelden.

Prognose für das Cri du Chat-Syndrom

Die Lebenserwartung von Patienten mit Cri du Chat wird durch die Erkrankung in der Regel nicht beeinträchtigt. Symptombedingte Todesfälle treten meist innerhalb des ersten Lebensjahres auf. In vielen Fällen werden Kinder mit Cri du Chat-Syndrom jedoch über 50 Jahre alt.

Es können jedoch Komplikationen aufgrund der Merkmale des Cri-du-Chat-Syndroms auftreten. Ein schlechter Muskeltonus und schlechtes Saugen können bei manchen Säuglingen zur Entwicklung einer Aspirationspneumonie führen. Patienten mit Cri du Chat-Syndrom sind außerdem anfälliger für Ohrenentzündungen und Hörverlust.

Allerdings sind Menschen mit Cri du Chat nicht immer in der Lage, unabhängig zu leben. Viele Erwachsene mit dieser Erkrankung benötigen unterstützende Gesundheits-, Sozial-, Fallmanagement- und berufliche Dienste.

Auch alternative und ergänzende Therapien können für Patienten mit Cri du Chat hilfreich sein, insbesondere im Kindes- und Jugendalter. Es hat sich gezeigt, dass Spieltherapie, Aromatherapie, Musiktherapie und Therapie mit Tieren Kindern mit Cri du Chat zugute kommen.

Bei Kindern mit schwereren Behinderungen ist eine Ernährungssonde (parenterale Ernährung) erforderlich, und bei Kindern, die schweres selbstverletzendes Verhalten an den Tag legen, kann zusätzliche Pflege erforderlich sein. Hauskrankenschwestern, Wohngemeinschaften oder Pflegeeinrichtungen sind ebenfalls Optionen für Familien, die Unterstützung dabei benötigen, ihrem Kind zu helfen, ein erfülltes, sicheres, glückliches und gesundes Leben zu führen.