Ein Überblick über das Coffin-Siris-Syndrom

Das Coffin-Siris-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine Reihe von Körpersystemen betrifft. Zu den charakteristischen Symptomen gehören unter anderem Entwicklungsstörungen, körperliche Anomalien der kleinen Zehen und Finger sowie charakteristische, „grobe“ Gesichtszüge. Säuglinge und Kinder mit dieser Erkrankung leiden häufig unter Atemwegsinfektionen und Atemproblemen und nehmen oft nicht im richtigen Tempo zu. In der Literatur wurden nur etwa 140 Fälle des Coffin-Siris-Syndroms erfasst.1

Symptome

Dieser Zustand verursacht eine Reihe von Symptomen, von denen viele leicht zu erkennen und zu beobachten sind. Zu den häufigsten davon gehören:1

• Geistige Behinderung: Menschen mit dieser Erkrankung können leichte bis erhebliche geistige Behinderungen haben; Dies kann sich in Störungen des Gedächtnisses, der Kommunikation und des Lernens äußern.
• Verzögerte motorische Fähigkeiten: Bei Säuglingen und Kleinkindern kann es zu leichten bis schweren Verzögerungen bei der Entwicklung von Fähigkeiten wie Gehen oder Sitzen kommen.
• Unterentwicklung der Finger und Zehen: Die fünften oder „kleinen“ Zehen und Finger können unterentwickelt sein.
• Fehlen von Nägeln an Fingern und Zehen: Diese Finger und Zehen haben möglicherweise keine Nägel.
• Sprachverzögerung: Die Entwicklung der Sprachfähigkeiten kann bei Patienten mit Coffin-Siris-Syndrom verzögert sein.
• Markante Gesichtsmerkmale: Dazu gehören eine breite Nase, dickere Wimpern und Brauen, dicke Lippen, ein breiterer Mund und ein flacher Nasenrücken. Auch die Augen können abnormal aussehen.
• Zusätzlicher Haarwuchs: Im Gesicht und am Körper können Personen mit Coffin-Siris-Syndrom zusätzliche Haare im Gesicht und an anderen Körperteilen haben.
• Spärliches Haar auf der Kopfhaut: Ein weiteres Kennzeichen der Erkrankung ist spärliches Haar auf der Kopfhaut.

Darüber hinaus führt dieser Zustand manchmal zu anderen Problemen:2

• Kleine Kopfgröße: Auch als Mikrozephalie bekannt, haben viele Menschen mit Coffin-Siris-Syndrom einen relativ kleinen Kopf als der Durchschnitt.
• Häufige Atemwegsinfektionen: Bei Säuglingen mit dieser Erkrankung treten häufig Atemwegsinfektionen und Atembeschwerden auf.
• Schwierigkeiten beim Füttern: Im Säuglingsalter kann das Füttern sehr schwierig werden.
• Gedeihstörung: Im Zusammenhang mit dem oben Gesagten kann es sein, dass Säuglinge und Kleinkinder in wichtigen Phasen nicht an Gewicht zunehmen oder nicht richtig wachsen.
• Kleinwüchsigkeit: Menschen mit dieser Erkrankung sind oft kleiner.
• Niedriger Muskeltonus: Das Coffin-Siris-Syndrom wird auch mit „Hypotonie“ oder unterentwickelter Muskulatur in Verbindung gebracht.
• Lockere Gelenke: Bei dieser Erkrankung kann es auch zu ungewöhnlich lockeren Gelenken kommen.
• Herzanomalien: In diesen Fällen wurden strukturelle Deformationen des Herzens und der großen Gefäße beobachtet.
• Gehirnanomalien: In vielen Fällen verursacht dieses Syndrom eine kleinere oder fehlende Hirnregion im Kleinhirn.
• Abnormale Nieren: Die Nieren von Patienten mit Coffin-Siris-Syndrom können „ektopisch“ sein, was bedeutet, dass sie sich nicht an der üblichen Stelle befinden.

Der Schweregrad der Erkrankung ist sehr unterschiedlich und einige Symptome treten viel häufiger auf als andere.

Ursachen

Das Coffin-Siris-Syndrom entsteht aufgrund von Anomalien und Mutationen in einem der folgenden Gene: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 oder SMARCE1.3Das Vererbungsmuster folgt einem autosomal-dominanten Muster; Das bedeutet, dass es von einem Gen herrührt, das nicht das Geschlecht bestimmt, wobei ein einziger Fehler in der Codierung ausreicht, um das Problem zu verursachen. Aufgrund der genetischen Veranlagung ist die Erkrankung vererbbar, obwohl diese Krankheit größtenteils aufgrund einer Mutation zum ersten Mal in einer Familie auftritt. 

Diagnose

Die Diagnose des Coffin-Siris-Syndroms erfolgt nach der Geburt, wenn Ärzte Anomalien des fünften Fingers und der Zehen sowie Gesichtsanomalien feststellen. Deformitäten dieser Art neigen dazu, mit zunehmendem Alter ausgeprägter zu werden, und die Diagnosekriterien werden aufgrund der Seltenheit der Erkrankung noch weiterentwickelt.4Kognitive und Entwicklungsprobleme, die bei dieser Krankheit typisch sind, sind klinisch bedeutsame Anzeichen für ihr Fortschreiten.

Insbesondere wenn eine genetische Vorgeschichte des Coffin-Siris-Syndroms festgestellt wird, können sich Ärzte auch für eine molekulare Untersuchung des Fötus vor der Geburt entscheiden.3Dabei kommt Ultraschall zur Beurteilung von Nieren- oder Herzanomalien zum Einsatz. Alternativ können sich bildende fötale Zellen nach der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche entnommen und getestet werden. Diese Art der genetischen Untersuchung wird zunehmend in spezialisierten Laboren angeboten.

Nach der Erstdiagnose können Ärzte auch eine weitere Untersuchung anfordern. In diesen Fällen kann eine Magnetresonanztomographie (MRT) zur Erkennung von Anomalien im Gehirn eingesetzt werden.4Darüber hinaus kann Röntgen zur Beurteilung der Anatomie der betroffenen fünften Finger oder Zehen eingesetzt werden. Schließlich können Echokardiogramme – eine Art MRT – verwendet werden, um anatomische Unterschiede im Herzen und in den Zentralvenen zu erkennen.

Behandlung

Da diese Krankheit eine große Vielfalt an Symptomen aufweist, hängt die Behandlung vom individuellen Krankheitsbild ab. Eine wirksame Behandlung der Erkrankung erfordert häufig die Koordination zwischen medizinischen Fachkräften verschiedener Fachgebiete. Kinderärzte müssen möglicherweise mit Orthopäden (die Erkrankungen von Knochen, Gelenken und Muskeln behandeln), Kardiologen (Herzspezialisten) sowie Physiotherapeuten und Genetikern zusammenarbeiten.

Bei erheblichen Gesichts-, Gliedmaßen- oder Organanomalien kann eine Operation hilfreich sein. Hierbei handelt es sich um hochspezialisierte Eingriffe – der konkrete Eingriff hängt stark von der Schwere des Falles ab –, sie können jedoch bei der Behandlung einiger körperlicher Manifestationen des Coffin-Siris-Syndroms hilfreich sein. Bei Atemproblemen, die häufig mit dieser Erkrankung einhergehen, können Shunts oder andere chirurgische Eingriffe erforderlich sein.3

Die Ergebnisse dieser Krankheit verbessern sich durch frühzeitiges Eingreifen. Durch Physiotherapie, Sonderpädagogik, Sprachtherapie sowie soziale Dienste können Kleinkinder und Kinder mit dieser Erkrankung ihr Potenzial besser entfalten. Mit dem richtigen Netzwerk an Unterstützung und Pflege kann das Coffin-Siris-Syndrom bewältigt werden.

Bewältigung

Sicherlich stehen Eltern von Kindern mit Coffin-Siris-Syndrom, ganz zu schweigen von den Kindern selbst, vor großen Herausforderungen. Neben den körperlichen Beschwerden und Auswirkungen können auch soziale Stigmatisierungen die Belastung durch diese Erkrankung verstärken. Beratungs- und Selbsthilfegruppen können bei der Bewältigung dieser Herausforderungen hilfreich sein.

Ein Wort von Verywell

Die Diagnose eines Coffin-Siris-Syndroms ist sicherlich schwer zu stellen, aber es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es Hilfe gibt. Mit dem richtigen medizinischen Team kann sich die Prognose sicherlich verbessern und die Symptome können behandelt werden. Je mehr die medizinische Einrichtung darüber erfährt – und vor allem, wenn Verfahren wie Gentests immer fortschrittlicher werden –, wird sich die Situation nur verbessern. Die Forschung ist im Gange und mit jeder Entdeckung, mit jedem verfeinerten Verfahren und Ansatz wird die Zukunft für Menschen mit dieser Erkrankung rosiger.