Ein Überblick über das Coffin-Lowry-Syndrom

Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine seltene neurologische Erkrankung, die durch leichte bis schwere geistige Behinderung sowie Entwicklungsverzögerungen im Wachstum und in der motorischen Koordination gekennzeichnet ist. Bei Männern ist die Erkrankung in der Regel schwerwiegender und weist ausgeprägte Gesichtszüge auf, wie z. B. eine hervorstehende Stirn und weit auseinanderstehende, nach unten gerichtete Augen, eine kurze, breite Nase und weiche Hände mit kurzen Fingern. 1 In vielen Fällen leiden Menschen mit dieser Erkrankung an einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule, Kleinwuchs und Mikrozephalie (einem ungewöhnlich kleinen Kopf).

Symptome

Die Symptome des Coffin-Lowry-Syndroms, die bei Männern tendenziell schwerwiegender sind, treten mit zunehmendem Alter stärker hervor. Dazu gehören: 2

• Geistige Behinderung: Das Ausmaß dieses Symptoms reicht von einer leichten bis zu einer schweren geistigen Behinderung, wobei manche Menschen mit dieser Erkrankung nie Sprachfähigkeiten entwickeln.
• Breite Gesichtsmerkmale: Besonders ausgeprägt bei Männern und am sichtbarsten im späten Kindesalter: Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom haben eine hervorstehende Stirn, weit auseinander liegende und nach unten geneigte Augen, eine kürzere, breite Nase sowie einen breiteren Mund mit dickeren Lippen.
• Große, weiche Hände: Ein weiteres Merkmal dieser Erkrankung sind größere, weiche Hände mit kürzeren, spitz zulaufenden Fingern.
• Reizinduzierte Drop-Episoden: Sie treten bei manchen Menschen in der Kindheit oder Jugend auf und können bei manchen Betroffenen als Reaktion auf laute Geräusche oder Geräusche einen Kollaps erleiden. 1
• Wirbelsäulenverkrümmung: Viele Patienten mit Coffin-Lowry-Syndrom leiden entweder an einer Skoliose (seitliche Krümmung) oder einer Kyphose (Abrundung nach außen) der Wirbelsäule.
• Mikrozephalie: Ein ungewöhnlich kleiner Kopf – Mikrozephalie – ist ein häufiges Symptom.
• Skelettanomalien: Personen mit diesem Syndrom können Doppelgelenke, einen verkürzten großen Zeh, dickere Gesichtsknochen, eine Verkürzung längerer Knochen und ein spitzes oder eingesunkenes Brustbein haben.
• Verlust von Muskelmasse: Bei Patienten mit Coffin-Lowry-Syndrom wird häufig eine schlechte Muskelbildung beobachtet.
• Progressive Spastik: Hierbei handelt es sich um eine Verspannung bestimmter Muskelgruppen, ein Problem, das sich mit der Zeit verschlimmern kann.
• Schlafapnoe: Ein häufig festgestelltes Symptom dieser Erkrankung ist die Schlafapnoe, bei der es sich um Schnarchen und/oder Atembeschwerden im Schlaf handelt.
• Erhöhtes Schlaganfallrisiko: Es gibt Hinweise darauf, dass Menschen mit Coffin-Lowry-Syndrom aufgrund von Unterbrechungen der Durchblutung des Gehirns einem erhöhten Risiko für einen gefährlichen Schlaganfall ausgesetzt sind.
• Erhöhte Sterblichkeit: Studien haben gezeigt, dass Menschen mit dieser Erkrankung möglicherweise eine deutlich verkürzte Lebenserwartung haben. 3

Wie oben erwähnt, variieren diese Symptome sehr stark, wobei einige deutlich ausgeprägter sind als andere.

Ursachen

Das Coffin-Lowry-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch Mutationen in einem von zwei spezifischen Genen des X-Chromosoms entsteht: RPS6KA3 und RSK2. Diese  Gene helfen bei der Regulierung der Signalübertragung zwischen Zellen im Körper, insbesondere derjenigen, die am Lernen, der Bildung des Langzeitgedächtnisses und der gesamten Lebensdauer von Nervenzellen beteiligt sind. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass sie dabei helfen, die Funktion anderer Gene zu steuern, sodass eine Mutation zu einem Kaskadeneffekt führen kann. Letztendlich  sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, um den genauen Mechanismus dieser Mutation im Zusammenhang mit dem Syndrom zu ermitteln.

Bemerkenswert ist, dass dieser Zustand einem sogenannten „X-chromosomal-dominanten Muster“ folgt, was bedeutet, dass sich das betroffene RPS6KA3- oder RSK2-Gen auf dem X-Chromosom (einem der beiden geschlechtsgebundenen Chromosomen) befindet.  Nur  eine Mutation des Gens reicht aus, um das Coffin-Lowry-Syndrom zu verursachen, daher seine „Dominanz“. Bei diesem Vererbungsmuster können Väter mit dem Syndrom es nicht an ihre Söhne weitergeben (da Söhne ein Y-Chromosom vom Vater erhalten, während ihr X-Chromosom von der Mutter stammt). Die meisten Fälle – zwischen 70 und 80 Prozent – ​​treten bei Personen auf, bei denen das Syndrom in der Familiengeschichte nicht aufgetreten ist. 2

Diagnose

Die Erstdiagnose des Coffin-Lowry-Syndroms umfasst die Beurteilung körperlicher Merkmale; Ärzte suchen nach körperlichen Merkmalen, die für die Erkrankung typisch sind, und notieren gleichzeitig andere Entwicklungsprobleme und Beeinträchtigungen. Diese anfängliche Arbeit wird dann durch bildgebende Verfahren, meist Röntgen oder MRT, des Gehirns unterstützt. Die Diagnose kann durch einen molekulargenetischen Test bestätigt werden , bei dem ein Wangenabstrich entnommen wird, um das Vorhandensein und die Aktivität von RPS6KA3 und RSK2 zu bestimmen. Dies variiert geringfügig  zwischen den Geschlechtern und insbesondere können solche Tests nur eine Verdachtsdiagnose bestätigen. Ein kleiner Prozentsatz der Erkrankten weist keine nachweisbare Mutation auf.  

Behandlung

Es gibt keine einheitliche Standardbehandlung für diese Erkrankung; Vielmehr basieren Ansätze zur Behandlung des Coffin-Lowry-Syndroms auf der Art und Schwere der Symptome. Menschen mit dieser Erkrankung sollten ihre Herzgesundheit, ihr Gehör und ihr Sehvermögen regelmäßig testen lassen. 2

Darüber hinaus können bei reizinduzierten Drop-Episoden Antiepileptika verschrieben werden, und Personen, bei denen diese Symptome auftreten, müssen möglicherweise Helme tragen. Darüber  hinaus kann eine Physiotherapie oder sogar eine Operation erforderlich sein, um die mit der Erkrankung verbundene Wirbelsäulenverkrümmung zu behandeln, da diese letztendlich die Atmungsfähigkeit und die Herzgesundheit beeinträchtigen kann.

Um die intellektuellen und entwicklungsbezogenen Aspekte dieser Erkrankung anzugehen, können neben einer speziell darauf abgestimmten Ausbildung auch physiotherapeutische und ergotherapeutische Ansätze sehr hilfreich sein. Darüber hinaus wird häufig eine genetische Beratung empfohlen, bei der ein Arzt mit der Familie über das Risiko einer solchen Erbkrankheit spricht.

Bewältigung

Es besteht kein Zweifel, dass eine Erkrankung mit einer solchen Wirkungskaskade eine schwere Belastung darstellt. Abhängig von der Schwere des Falles des Coffin-Lowry-Syndroms kann die Behandlung ein fortlaufender und intensiver Prozess sein. Familienangehörige der Betroffenen müssen eine wichtige unterstützende und einfühlsame Rolle spielen. Mit der richtigen Unterstützung und Intervention können Menschen mit dieser Erkrankung jedoch eine gute Lebensqualität erreichen. Therapie- und Selbsthilfegruppen können auch für Familien von Menschen mit dem Syndrom von Nutzen sein.

Ein Wort von Verywell

Das Coffins-Lowry-Syndrom ist schwierig, da es kein einheitliches, etabliertes Heilmittel dafür gibt. Die primären Ansätze umfassen, wie oben erwähnt, die Bewältigung von Auswirkungen und Symptomen, was Sorgfalt und Engagement erfordert. Sich dieser Aufgabe zu stellen bedeutet, proaktiv und engagiert zu sein; Es bedeutet, sich selbst und Ihre Lieben mit Wissen auszustatten und die richtige Art medizinischer Hilfe zu finden. Dazu gehört auch die Bereitschaft, gegenüber Betreuern, Familienangehörigen und Menschen mit dieser Erkrankung kommunikativ und klar zu sein.

Die gute Nachricht ist, dass das Verständnis für dieses Syndrom – wie auch für alle angeborenen Krankheiten – schnell wächst und die Behandlungsmöglichkeiten erweitert werden. Tatsache ist, dass wir heute besser denn je darauf vorbereitet sind, mit Fällen des Coffin-Lowry-Syndroms umzugehen. Und mit jedem Fortschritt werden die Aussichten immer besser.