Ein Überblick über das CHARGE-Syndrom

Im Jahr 1981 wurde der Begriff CHARGE eingeführt, um Cluster von Geburtsfehlern zu beschreiben, die bei Kindern erkannt wurden. CHARGE steht für:

• Kolobom (Auge)
• Herzfehler jeglicher Art
• Atresie (Choanal)
• Verzögerung (des Wachstums und/oder der Entwicklung)
• Genitalanomalie
• Ohranomalie

Für eine eindeutige klinische Diagnose des CHARGE-Syndroms sind vier Kriterien erforderlich, die nicht alle mit den Bedingungen übereinstimmen, aus denen sich das Akronym zusammensetzt. Diese Kriterien sind Augenkolobom, Choanalatresie, Anomalien der Hirnnerven und ein charakteristisches CHARGE-Syndrom-Ohr. 1

Genetik des CHARGE-Syndroms

Auf Chromosom 8 wurde ein mit dem CHARGE-Syndrom assoziiertes Gen identifiziert, das Mutationen des CHD7-Gens beinhaltet (das CHD7-Gen ist derzeit das einzige Gen, von dem bekannt ist, dass es an dem Syndrom beteiligt ist). Obwohl inzwischen bekannt ist, dass es sich beim CHARGE-Syndrom um ein komplexes medizinisches Syndrom handelt Aufgrund eines genetischen Defekts hat sich der Name nicht geändert. Obwohl CHD7-Genmutationen autosomal-dominant vererbt werden, sind die meisten Fälle auf eine neue Mutation zurückzuführen und der Säugling ist normalerweise das einzige Kind in der Familie, das an dem Syndrom leidet. 2

Vorfall

Das CHARGE-Syndrom tritt weltweit bei etwa 1 von 8.500 bis 10.000 Geburten auf. 1

Symptome 

Die körperlichen Merkmale eines Kindes mit CHARGE-Syndrom reichen von nahezu normal bis schwer. Jedes mit dem Syndrom geborene Kind kann unterschiedliche körperliche Probleme haben, aber einige der häufigsten Merkmale sind:

„C“ steht für Kolobom des Auges:

• Diese Krankheit betrifft etwa 70 bis 90 Prozent der Menschen, bei denen das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde. 3
• Ein Kolobom besteht aus einem Riss (Risse) meist im hinteren Augenbereich.
• Es können auch ein oder beide Augen zu klein sein (Mikrophthalmus) oder fehlen (Anophthalmus).

„C“ kann sich auch auf eine Anomalie des Hirnnervs beziehen:

• Bei 90 bis 100 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom ist der Geruchssinn vermindert oder ganz verloren (Anosmie). 4
• 60 bis 80 Prozent der Menschen haben Schluckbeschwerden. 5
• Bei 50 bis 90 Prozent der Betroffenen kommt es zu einer ein- oder beidseitigen Gesichtslähmung ( Lähmung ). 1
• Als Folge eines unterentwickelten Hirnnervs liegt bei 97 Prozent der Kinder mit CHARGE-Syndrom auch ein Hörverlust vor. 3

„H“ steht für „Herzfehler“: 

• 75 Prozent der Menschen sind von verschiedenen Arten von Herzfehlern betroffen. 3
• Der häufigste Herzfehler ist ein Loch im Herzen ( Vorhofseptumdefekt ).

„A“ steht für Atresie der Choanen: 

• Unter Atresie versteht man das Fehlen einer Verengung einer Körperpassage. Bei Menschen mit CHARGE-Syndrom ist die Rückseite der Nasennebenhöhlen auf einer oder beiden Seiten verengt (Stenose) oder hat keine Verbindung zur Rückseite des Rachens (Atresie).
• Diese Atresie liegt bei 43 Prozent der Personen mit CHARGE-Syndrom vor. 3

„R“ steht für Retardierung (gehemmte körperliche oder geistige Entwicklung)

• 70 Prozent der von CHARGE betroffenen Personen haben einen verringerten Intelligenzquotienten, der von nahezu normal bis hin zu einer schweren geistigen Behinderung reichen kann.
• 80 Prozent der Menschen sind von einer eingeschränkten körperlichen Entwicklung betroffen, die meist in den ersten sechs Lebensmonaten festgestellt wird. Nach dem Säuglingsalter nimmt das Wachstum des Kindes tendenziell zu.
• Eine gehemmte körperliche Entwicklung ist auf Wachstumshormonmangel und/oder Ernährungsschwierigkeiten zurückzuführen.

„G“ steht für genitale Unterentwicklung: 

• Unterentwickelte Genitalien sind bei Männern ein verräterisches Zeichen für das CHARGE-Syndrom, bei Frauen jedoch nicht so sehr.
• 80 bis 90 Prozent der Männer sind von einer genitalen Unterentwicklung betroffen, aber nur 15 bis 25 Prozent der Frauen mit dem Syndrom. 6

„E“ steht für Ohranomalien:

• Ohranomalien betreffen 86 Prozent der Menschen haben sichtbare Deformationen des Außenohrs. 3
•  Bei 60 bis 90 Prozent der Menschen kommt es auch zu Problemen im Innenohr, etwa zu abnormalen Bogengängen oder Nervendefekten, die zu Taubheit führen können. 7

Zusätzlich zu den oben aufgeführten häufigeren Symptomen kann ein Kind mit CHARGE-Syndrom noch viele andere körperliche Probleme haben. Dies ist nicht unähnlich dem VATER-Syndrom oder dem heute gebräuchlicheren Begriff VACTERL-Syndrom, zu dem weitere Geburtsfehler gehören. 

Diagnose

Die Diagnose des CHARGE-Syndroms basiert auf der Reihe körperlicher Symptome und Merkmale, die jedes Kind zeigt. Die drei auffälligsten Symptome sind die 3 Cs: Kolobom, Choanalatresie und abnormale Bogengänge in den Ohren. 8

Es gibt weitere wichtige Symptome, wie z. B. das abnormale Aussehen der Ohren, die bei Patienten mit CHARGE-Syndrom häufig auftreten, bei anderen Erkrankungen jedoch seltener. Einige Symptome, wie beispielsweise ein Herzfehler, können auch bei anderen Syndromen oder Erkrankungen auftreten und sind daher möglicherweise weniger hilfreich für die Bestätigung einer Diagnose. 1

Ein Säugling, bei dem der Verdacht auf ein CHARGE-Syndrom besteht, sollte von einem medizinischen Genetiker untersucht werden, der mit dem Syndrom vertraut ist. Gentests können zwar durchgeführt werden, sind jedoch teuer und werden nur von bestimmten Labors durchgeführt.

Behandlung

Säuglinge, die mit dem CHARGE-Syndrom geboren werden, haben viele medizinische und körperliche Probleme, von denen einige, wie zum Beispiel ein Herzfehler, lebensbedrohlich sein können. Zur Behandlung eines solchen Defekts können verschiedene Arten medizinischer und/oder chirurgischer Behandlungen erforderlich sein.

Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotenzial auszuschöpfen. Die meisten Kinder mit CHARGE-Syndrom benötigen aufgrund der durch Hör- und Sehverlust verursachten Entwicklungs- und Kommunikationsverzögerungen eine Sonderpädagogik. 3

Lebensqualität für Menschen mit CHARGE-Syndrom

Da die Symptome einer einzelnen Person mit CHARGE-Syndrom sehr unterschiedlich sein können, ist es schwierig, darüber zu sprechen, wie das Leben einer „typischen“ Person mit dem Syndrom aussieht. In einer Studie wurden über 50 mit der Krankheit lebende Menschen im Alter zwischen 13 und 39 Jahren untersucht. Insgesamt lag das durchschnittliche intellektuelle Niveau dieser Menschen auf dem akademischen Niveau der 4. Klasse. 9

Zu den häufigsten Problemen gehörten Knochengesundheitsprobleme, Schlafapnoe , Netzhautablösungen , Angstzustände und Aggression. Leider können die sensorischen Probleme die Beziehungen zu Freunden außerhalb der Familie beeinträchtigen, aber eine Therapie, ob sprachlich, körperlich oder beruflich, kann sehr hilfreich sein. Für Familie und Freunde ist es besonders hilfreich, sich dieser sensorischen Probleme bewusst zu sein, da Hörprobleme seit Jahrhunderten fälschlicherweise mit geistiger Behinderung verwechselt werden.