Edwards-Syndrom: Was es ist, Merkmale, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Das Edwards-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 18, ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die zu Verzögerungen in der Entwicklung des Fötus führt und zu Fehlgeburten oder schwerwiegenden Missbildungen bei der Geburt wie Mikrozephalie und Herzproblemen führt, die nicht korrigiert werden können und daher die Lebenserwartung des Babys verkürzen.

Im Allgemeinen tritt das Edwards-Syndrom häufiger bei Schwangerschaften auf, bei denen die schwangere Frau über 35 Jahre alt ist. Wenn eine Frau nach dem 35. Lebensjahr schwanger wird, ist es daher sehr wichtig, die Schwangerschaft regelmäßiger beim Geburtshelfer zu überwachen, um mögliche Probleme frühzeitig zu erkennen.

Leider ist das Edwards-Syndrom nicht heilbar und daher haben Babys, die mit diesem Syndrom geboren werden, eine geringe Lebenserwartung: Weniger als 10 % überleben bis zu einem Jahr nach der Geburt.

Was verursacht das Edwards-Syndrom?

Das Edwards-Syndrom wird durch das Auftreten von drei Kopien des Chromosoms 18 verursacht, während normalerweise nur zwei Kopien jedes Chromosoms vorhanden sind. Diese Änderung erfolgt zufällig und daher ist es ungewöhnlich, dass sich der Fall innerhalb derselben Familie wiederholt.

Da es sich um eine völlig zufällige genetische Veränderung handelt, wird das Edwards-Syndrom nicht von den Eltern auf die Kinder übertragen. Obwohl es häufiger bei Kindern von Frauen auftritt, die über 35 Jahre alt sind, kann das Syndrom Schwangerschaften bei Frauen jeden Alters betreffen.

Hauptmerkmale des Syndroms

Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, weisen häufig folgende Merkmale auf:

• Kopf klein und schmal;
• Kleiner Mund und Kiefer;
• Lange Finger und unterentwickelter Daumen;
• Füße mit abgerundeten Sohlen;
• Gaumenspalte;
• Nierenprobleme wie polyzystische, ektopische oder hypoplastische Nieren, Nierenagenesie, Hydronephrose, Hydroureter oder Verdoppelung der Harnleiter;
• Herzerkrankungen wie Ventrikelseptumdefekte und Ductus arteriosus oder polyvalvuläre Erkrankungen;
• Geistige Behinderung;
• Atemprobleme aufgrund struktureller Veränderungen oder des Fehlens einer Lunge;
• Schwierigkeiten beim Saugen;
• Schwaches Weinen;
• Niedriges Geburtsgewicht;
• Gehirnveränderungen wie Hirnzyste, Hydrozephalus, Anenzephalie;
• Gesichtslähmung.

Der Arzt kann das Edward-Syndrom während der Schwangerschaft vermuten, indem er Ultraschall- und Blutuntersuchungen durchführt, bei denen menschliches Choriongonadotropin, Alpha-Fetoprotein und unkonjugiertes Östriol im mütterlichen Serum im 1. und 2. Schwangerschaftstrimester untersucht werden.

Darüber hinaus kann eine fetale Echokardiographie, die in der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, eine Herzfunktionsstörung aufzeigen, die in 100 % der Fälle des Edwards-Syndroms vorliegt.

So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose eines Edwards-Syndroms wird normalerweise während der Schwangerschaft gestellt, wenn der Arzt die oben genannten Veränderungen beobachtet. Um die Diagnose zu bestätigen, können andere invasivere Tests durchgeführt werden, wie z. B. eine Punktion der Chorionzotten und eine Amniozentese.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Edwards-Syndrom. Der Arzt kann jedoch Medikamente oder eine Operation empfehlen, um einige Probleme zu behandeln, die das Leben des Babys in den ersten Lebenswochen gefährden.

Im Allgemeinen befindet sich das Baby in einem anfälligen Gesundheitszustand und benötigt die meiste Zeit besondere Pflege. Daher muss es möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden, um eine angemessene Behandlung ohne Leiden zu erhalten.

In Brasilien kann die schwangere Frau nach der Diagnose die Entscheidung für eine Abtreibung treffen, wenn der Arzt feststellt, dass eine Gefahr für ihr Leben besteht oder die Möglichkeit besteht, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende psychische Probleme für die Mutter auftreten.