Duchenne-Muskeldystrophie: Was es ist, Symptome und Behandlung

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene genetisch bedingte Muskelerkrankung, die Symptome wie Muskelschwäche, Schwierigkeiten bei der Kontrolle des Kopfes oder eine verzögerte Fähigkeit zum Sitzen, Stehen oder Gehen verursacht.

Dieser Zustand wird im Allgemeinen erst nach dem 3. oder 4. Lebensjahr festgestellt und ist auf eine fortschreitende Schwächung der gesamten Körpermuskulatur zurückzuführen. Betroffen sind nur Jungen.

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Die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie wird von einem Kinderarzt durchgeführt und umfasst normalerweise den Einsatz von Medikamenten, Physiotherapie und Ernährungsumstellungen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verzögern, die Symptome zu kontrollieren und das Auftreten von Komplikationen zu verhindern.

Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie

Die Hauptsymptome der Duchenne-Muskeldystrophie sind:

• Kleinwuchs aufgrund langsamerer Wachstumsgeschwindigkeit;
• Muskelschwäche, einschließlich Gesichtsschwäche;
• Schwierigkeiten, Ihren Kopf zu kontrollieren;
• Verzögerung der Fähigkeit zum Sitzen, Stehen oder Gehen;
• Auf Zehenspitzen gehen oder torkeln;
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Laufen;
• Häufige Stürze;
• Erhöhte Waden.

Ein weiteres Symptom sind Muskelkontrakturen, die in den Knöcheln, Knien, Hüften, Ellenbogen oder im Rücken auftreten und zu einer Lendenlordose oder Skoliose führen können.

Wann beginnen die Symptome?

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie sind typischerweise ab dem ersten Lebensjahr und bis zum Alter von 6 Jahren erkennbar und verschlimmern sich im Laufe der Jahre zunehmend.

Etwa im Alter von 12 Jahren ist es möglich, dass der Junge rollstuhlabhängig wird.

Ab dem Jugendalter können die ersten schwerwiegenderen Komplikationen der Erkrankung auftreten, wie Atembeschwerden aufgrund der Schwächung der Atemmuskulatur und sogar Kardiomyopathie aufgrund der Schwächung des Herzmuskels.

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So bestätigen Sie die Diagnose

Die Diagnose einer Duchenne-Muskeldystrophie kann vom Kinderarzt durch die Beurteilung der während der Entwicklung des Kindes auftretenden Symptome und der körperlichen Untersuchung vermutet werden.

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Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Arzt Blutuntersuchungen anordnen, z. B. die Messung der Kreatinphosphokinase (CPK), die bei Muskelabbau ins Blut freigesetzt wird, eine Muskelbiopsie oder eine Elektromyographie. Erfahren Sie, wie die Elektromyographie durchgeführt wird.

Der Arzt kann auch Tests zur Beurteilung des Herzens anordnen, beispielsweise ein Elektrokardiogramm oder Echokardiogramm.

Darüber hinaus kann der Arzt genetische Untersuchungen anordnen, die es ermöglichen, Veränderungen in den Genen zu erkennen, die für den Ausbruch der Krankheit verantwortlich sind.

Mögliche Ursachen

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch eine Mutation im DMD-Gen auf dem Chromosom Xp21 verursacht, das für die Produktion des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist, das für die Gesunderhaltung der Muskelzellen verantwortlich ist.

Diese Krankheit ist erblich X-chromosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass sie durch die Gene der Mutter übertragen wird, wobei Frauen das betroffene Gen tragen, die Krankheit jedoch hauptsächlich auf ihre männlichen Kinder übertragen.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie muss unter Anleitung eines Kinderarztes erfolgen, mit dem Ziel, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern, die Symptome zu kontrollieren und das Auftreten von Komplikationen zu verhindern.

Die wichtigsten Behandlungen für Duchenne-Muskeldystrophie sind:

1. Einnahme von Medikamenten

Der Einsatz von Arzneimitteln gegen Duchenne-Muskeldystrophie kann angezeigt sein, um die Lungenfunktion zu verbessern, die Entwicklung einer Skoliose zu verzögern und das Auftreten oder Fortschreiten einer Kardiomyopathie zu verhindern.

Im Allgemeinen erfolgt die Behandlung bei Kindern ab 4 Jahren, deren Muskelfunktion sich verschlechtert, mit Kortikosteroid-Medikamenten wie Prednison oder Deflazacort.

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Darüber hinaus kann der Arzt Medikamente zur Behandlung der Kardiomyopathie verschreiben, beispielsweise Diuretika, Antihypertensiva oder bei Herzinsuffizienz sogar Digoxin.

2. Physiotherapie

Ziel der Physiotherapie bei Duchenne-Muskeldystrophie ist es, die Gehunfähigkeit hinauszuzögern, die Muskelkraft zu erhalten, Schmerzen zu lindern und Atemwegskomplikationen und Knochenbrüchen vorzubeugen.

Die Arten der Physiotherapie, die typischerweise zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie eingesetzt werden, sind motorische Bewegungstherapie und Atemphysiotherapie.

Sehen Sie sich das folgende Video mit Physiotherapeutin Mirca Ocanhas mit Tipps zur Atemphysiotherapie an:

5 ÜBUNGEN ZUR STÄRKUNG DER LUNGE | mit @mircafisio

06:03 | 965.827 Aufrufe

3. Körperliche Übungen

Um Muskelschwund vorzubeugen, wird außerdem leichte körperliche Bewegung empfohlen, wobei in der Regel Hydrotherapie oder Freizeitaktivitäten empfohlen werden.

4. Diät bei Duchenne-Muskeldystrophie

Die Ernährung bei Duchenne-Muskeldystrophie muss den Verzehr von Lebensmitteln umfassen, die reich an Kalzium und Vitamin D sind, wie zum Beispiel Joghurt, Milch, Spinat, Lachs, Austern, Fleisch oder Käse. Sehen Sie sich die vollständige Liste der Lebensmittel an, die reich an Kalzium und Vitamin D sind.

Diese Lebensmittel helfen, Osteoporose vorzubeugen, die durch eine längere Anwendung von Kortikosteroiden entstehen kann. In einigen Fällen kann die Verwendung von Kalzium- und Vitamin-D-Ergänzungsmitteln empfohlen werden.

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Darüber hinaus kann ein Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie unterernährt oder fettleibig sein, und es ist wichtig, die Unterstützung eines Ernährungsberaters zu haben, um eine individuelle Ernährung entsprechend den Ernährungsbedürfnissen zu erstellen.

5. Gentherapie

Eine Gentherapie bei Duchenne-Muskeldystrophie kann mit dem Medikament Eteplirsen durchgeführt werden, das an RNA bindet, das defekte Gen umgeht und das funktionelle Dystrophin-Protein produziert.

Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Die Lebenserwartung bei Duchenne-Muskeldystrophie lag zwischen 16 und 19 Jahren, doch mit dem Fortschritt der Medizin und dem Aufkommen neuer Therapien und Pflege ist diese Erwartung gestiegen.

So kann eine Person, die sich der von ihrem Arzt empfohlenen Behandlung unterzieht, über 30 Jahre alt werden und ein relativ normales Leben führen, wobei es sogar Fälle gibt, in denen Männer länger als 50 Jahre mit der Krankheit leben.

Die häufigsten Komplikationen

Die Hauptkomplikationen, die durch Duchenne-Muskeldystrophie verursacht werden, sind:

• Schwere Skoliose;
• Schwierigkeiten beim Atmen;
• Lungenentzündung;
• Herzinsuffizienz;
• Fettleibigkeit oder Unterernährung.

Darüber hinaus können Patienten mit dieser Dystrophie eine mäßige geistige Behinderung aufweisen, diese Eigenschaft steht jedoch in keinem Zusammenhang mit der Dauer oder Schwere der Erkrankung.