Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) oder Muskeldystrophie: Ursachen, Symptome, Behandlung

Duchenne-Muskeldystrophie ist ein Zustand, der aufgrund des Fehlens von Dystrophin auftritt, einem Protein, das dazu beiträgt, die Muskelzellen intakt zu halten. ¹ Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie können in der frühen Kindheit beobachtet werden, im Allgemeinen in der Altersgruppe von 3 bis 5 Jahren. Es betrifft häufiger Jungen, während es bei Mädchen sehr selten ist. Die Duchenne-Muskeldystrophie bei Mädchen zeigt im Allgemeinen keine Symptome.

Die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie zeigen sich im Allgemeinen im Alter von etwa 5 Jahren. Es beginnt mit der Beeinflussung der Beckenmuskulatur durch Schwächung. Kinder mit dieser Art von Störung benötigen oft im Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl. Danach können auch die Muskeln der Beine, Arme, Schultern und des Rückens betroffen und schwach werden. Die Duchenne-Muskeldystrophie kann in späteren Stadien die Atemmuskulatur beeinträchtigen und ein Beatmungsgerät kann erforderlich sein, um die Atmung zu unterstützen. ²

Einige Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie können sogar Lernschwierigkeiten erfahren, während sich einige der betroffenen Kinder als intellektuell behindert herausstellen können. Andererseits können einige Personen so milde Symptome haben, dass die Krankheit oft nicht einmal diagnostiziert wird.

Es ist ersichtlich, dass Kinder, die von Duchenne-Muskeldystrophie betroffen sind, im Allgemeinen eine Lebensdauer von etwa 20 Jahren haben.

Jungen sind im Vergleich zu Mädchen anfälliger für Duchenne-Muskeldystrophie. ³ Es konnte in der frühen Kindheit beobachtet werden, im Allgemeinen in der Altersgruppe von 3 bis 5 Jahren. Es betrifft ungefähr 1 von 3.500 Jungen. Patienten mit Duchenne-Dystrophie haben typischerweise eine Lebenserwartung von etwa 20 Jahren.

• Es ist eine genetische Störung, die durch das Fehlen von Dystrophin, einem Protein in den Muskeln, verursacht wird. Es verschlechtert sich normalerweise schnell. Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie in der Familienanamnese sind eher von dieser Erkrankung betroffen.
• Duchenne-Muskeldystrophie betrifft aufgrund der Art der Vererbung häufiger Jungen als Mädchen. Die Söhne von Frauen, die es tragen, haben möglicherweise ein 50-prozentiges Risiko, die Störung zu entwickeln, während die Töchter solcher Frauen eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit haben, Träger zu sein. Bei diesen Frauen, die Trägerinnen sind, treten jedoch keine Symptome auf.
• Etwa 1 von 3600 männlichen Säuglingen kann von Duchenne-Muskeldystrophie betroffen sein, wobei die meisten Fälle erblich bedingt sind.

Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie können bereits im Säuglingsalter auftreten und treten im Allgemeinen im Alter von 6 Jahren auf.

• Mentale Behinderung.
• Schwäche in den Muskeln des Beckens, der Beine, des Nackens, der Arme und anderer Körperregionen.
• Ermüdung.
• Lernschwierigkeiten.
• Häufige Stürze.
• Schwäche wird schnell schlimmer.
• Schwierigkeiten mit potenziellen Aktivitäten wie Hüpfen, Springen und Laufen.
• Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen aus einer liegenden Position.
• Progressive Schwierigkeit beim Gehen.
• Der Verlust der Gehfähigkeit kann im Alter von 12 Jahren auftreten.
• Herzerkrankungen und Atembeschwerden beginnen in der Regel im Alter von 20 Jahren.

Es gibt kein geeignetes Heilmittel zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie. Daher konzentriert sich die Behandlung hauptsächlich auf die Verbesserung der Lebensqualität durch die Kontrolle der Symptome.

Steroid-Medikamente helfen dabei, den Muskelkraftverlust zu verlangsamen und werden zum Zeitpunkt der Diagnose oder zu dem Zeitpunkt eingeleitet, an dem ein Muskelkraftverlust festgestellt wird.

• Carnitin.
• Coenzym Q10.
• Alberol.
• Aminosäuren.
• Vitamin E.
• Extrakte aus grünem Tee.
• Kreatin.
• Fischöl.

Diese Behandlungen haben sich noch nicht als sehr wirksam bei der Beseitigung der Symptome erwiesen. Gentherapie und Stammzellen können als weitere Behandlung eingesetzt werden.

Physiotherapie hilft, die Kraft und Funktion der Muskeln zu erhalten. Logopädie ist oft erforderlich. Inaktivität wie Bettruhe führt oft zu einer Verschlechterung der Erkrankung.

• Orthopädische Hilfsmittel wie Rollstühle und Zahnspangen zur Verbesserung der Mobilität.
• Protonenpumpenhemmer helfen Patienten mit gastroösophagealem Reflux.
• Unterstützte Beatmung, die tagsüber oder nachts verwendet wird.
• Medikamente, die die Herzfunktion unterstützen, können Betablocker, Diuretika und Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer umfassen.

Eine gründliche subjektive und neurologische Untersuchung sowie Lungen-, Herz- und Muskeluntersuchung sind erforderlich. Häufige Untersuchungsbefunde sind:

• Deformitäten des Rückens und der Brust wie Skoliose.
• Vergrößerte Muskeln der Schultern, des Gesäßes und der Waden in der Altersgruppe von 4 bis 5 Jahren.
• Anormaler Herzmuskel, auch bekannt als Kardiomyopathie.
• Unregelmäßiger Herzrhythmus und kongestive Herzinsuffizienz.
• Muskeldeformitäten.
• Atemwegserkrankungen wie Lungenentzündung
• Schlechtes Schlucken.
• Der Übergang von Flüssigkeiten oder Nahrung in die Lunge wird in späteren Stadien der Krankheit beobachtet.
• Verlust von Muskelmasse.
• Muskelkontrakturen in den Beinen und Fersen.