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Was ist das:
Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch einen angeborenen Defekt der Thymusdrüse, der Nebenschilddrüsen und der Aorta verursacht wird und während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann. Abhängig vom Grad der Entwicklung des Syndroms kann der Arzt es als partiell, vollständig oder vorübergehend einstufen.
Dieses Syndrom zeichnet sich durch Veränderungen im langen Arm des Chromosoms 22 aus und ist daher eine genetische Erkrankung, deren Anzeichen und Symptome je nach Kind variieren können, darunter beispielsweise ein kleiner Mund, eine Gaumenspalte, Fehlbildungen und ein vermindertes Hörvermögen. Es ist wichtig, dass die Diagnose gestellt und die Behandlung sofort begonnen wird, um das Risiko von Komplikationen für das Kind zu verringern.
Wichtigste Anzeichen und Symptome
Kinder entwickeln diese Krankheit nicht auf die gleiche Weise, da die Symptome je nach genetischen Veränderungen variieren können. Die Hauptsymptome und Merkmale von Kindern mit DiGeorge-Syndrom sind jedoch:
- bläuliche Haut;
- Ohren tiefer als normal;
- Kleines Maul, geformt wie ein Fischmaul;
- Wachstums- und Entwicklungsverzögerung;
- Geistige Behinderung;
- Lernschwierigkeiten;
- Herzveränderungen;
- Probleme im Zusammenhang mit Lebensmitteln;
- Geringere Kapazität des Immunsystems;
- Gaumenspalte;
- Fehlen von Thymus und Nebenschilddrüse bei Ultraschalluntersuchungen;
- Augenfehlbildungen;
- Taubheit oder deutliche Hörminderung;
- Entstehung von Herzproblemen.
Darüber hinaus kann dieses Syndrom in einigen Fällen auch Atembeschwerden, Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme, Sprachverzögerungen, Muskelkrämpfe oder häufige Infektionen wie beispielsweise Mandelentzündungen oder Lungenentzündungen verursachen.
Die meisten dieser Merkmale sind kurz nach der Geburt sichtbar, bei einigen Kindern treten die Symptome jedoch möglicherweise erst einige Jahre später auf, insbesondere wenn die genetische Veränderung sehr mild ist. Wenn Eltern, Lehrer oder Familienangehörige eines dieser Merkmale feststellen, sollten sie daher einen Kinderarzt aufsuchen, der die Diagnose bestätigen kann.
Wie die Diagnose gestellt wird
Normalerweise wird die Diagnose des DiGeorge-Syndroms von einem Kinderarzt anhand der Merkmale der Krankheit gestellt. Daher kann der Arzt bei Bedarf diagnostische Tests anordnen, um festzustellen, ob kardiale Veränderungen gemeinsam mit dem Syndrom vorliegen.
Um eine genauere Diagnose zu stellen, kann jedoch auch eine Blutuntersuchung, eine so genannte Zytogenetik, verlangt werden, bei der das Vorhandensein von Veränderungen im Chromosom 22, das für die Entstehung des DiGeorge-Syndroms verantwortlich ist, beurteilt wird. Verstehen Sie, wie der zytogenetische Test durchgeführt wird.
Behandlung des DiGeorge-Syndroms
Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms beginnt kurz nach der Diagnose, was im Allgemeinen in den ersten Lebenstagen des Babys geschieht, während es sich noch im Krankenhaus befindet. Typischerweise umfasst die Behandlung die Stärkung des Immunsystems und des Kalziumspiegels, da diese Veränderungen zu Infektionen oder anderen schwerwiegenden Gesundheitsproblemen führen können.
Weitere Optionen können auch eine Operation zur Korrektur der Gaumenspalte und die Einnahme von Herzmedikamenten sein, abhängig von den Veränderungen, die sich beim Baby entwickelt haben. Noch gibt es keine Heilung für das DiGeorge-Syndrom, man geht jedoch davon aus, dass der Einsatz embryonaler Stammzellen die Krankheit heilen kann.
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