DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletionssyndrom/Velokardiofaziales Syndrom)

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Störung, die viele Körperteile Ihres Kindes betreffen kann. Ein fehlendes Stück Chromosom 22 verursacht die Erkrankung. Zu den häufigen Anomalien im Zusammenhang mit dem DiGeorge-Syndrom gehören eine Gaumenspalte, Nierenanomalien und Probleme mit der Thymusdrüse. Die meisten Kinder erleben außerdem:

• Herzprobleme
• Weitere einzigartige Gesichtszüge
• Geschwächtes Immunsystem
• Entwicklungsverzögerungen

Die Komplikationen des DiGeorge-Syndroms (auch bekannt als 22q11.2-Deletionssyndrom, Velokardiofaziales Syndrom oder VCFS) können von leicht bis schwer reichen. Die schwerwiegendsten Probleme können lebensbedrohlich sein. Es gibt keine Heilung für die Erkrankung. Die Diagnose kann überwältigend sein. Eine Behandlung kann Ihrem Kind jedoch dabei helfen, die Symptome dieser lebenslangen Erkrankung in den Griff zu bekommen.

Symptome des DiGeorge-Syndroms

Anzeichen und Symptome des 22q11.2-Deletionssyndroms variieren von Kind zu Kind. Bei einigen Kindern treten möglicherweise keine Symptome der Erkrankung auf. Bei anderen können Symptome auftreten, die mehrere Teile ihres Körpers betreffen. Bei Ihrem Kind kann Folgendes auftreten:

• Herzprobleme
• Immunschwäche
• Markante Gesichtsmerkmale
• Kognitive Probleme

Herzprobleme

Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom können lebensbedrohliche Herzprobleme auftreten, darunter:

• Eine angeborene Herzerkrankung, die es dem Herzen erschwert, ausreichend Sauerstoff an den Körper zu senden
• Ein angeborener Herzfehler, der den Blutfluss aus dem Herzen beeinträchtigt
• Eine Aorta, die nicht vollständig entwickelt ist
• Ein Loch in der Wand, das die unteren Herzkammern trennt

Immunschwäche

Eine Deletion auf Chromosom 22 kann Symptome verursachen, die die Funktion des Immunsystems Ihres Kindes beeinträchtigen. Durch die Erkrankung besteht für sie ein höheres Risiko, Infektionen zu bekommen. Zu den Symptomen einer Immunschwäche können gehören:

• Häufige Infektionen
• Geringe Anzahl weißer Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen
• Unterentwickelte Thymusdrüse, die infektionsbekämpfende weiße Blutkörperchen produziert

Markante Gesichtsmerkmale

Zu den Gesichtsmerkmalen des DiGeorge-Syndroms können gehören:

• Lippen- und Gaumenspalte
• Verdeckte Augenlider
• Flache Wangen
• Eine hervorstehende Nase
• Ein unterentwickeltes Kinn
• Ohren mit anhängenden Lappen

Kognitive Probleme

Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Funktion und Entwicklung des Gehirns Ihres Kindes beeinträchtigen. Sie können Folgendes erleben:

• Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung
• Autismus-Spektrum-Störung
• Entwicklungsverzögerungen, auch bei Feinmotorik, Sprechen und Sprache
• Lernbehinderungen
• Geistige Behinderung
• Psychische Gesundheitsstörungen

Andere Anzeichen und Symptome

Eine Deletion eines Teils des Chromosoms 22 kann andere Anzeichen und Symptome verursachen, darunter:

• Skelettanomalien wie Kleinwuchs und Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Hörverlust
• Sehverlust
• Atembeschwerden
• Unterdurchschnittliche Kalziumspiegel im Blut Ihres Kindes (Hypokalzämie)
• Anomalien der Nierenstruktur und -funktion
• Funktionsstörungen des endokrinen Systems (Hormon).
• Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter

Ursachen des DiGeorge-Syndroms

Ein fehlender Teil des Chromosoms 22 verursacht das DiGeorge-Syndrom. Jedes Chromosom im Körper Ihres Kindes enthält Tausende von Genen. Gene sind dafür verantwortlich, die Bedienungsanleitung bereitzustellen, die ihrem Körper hilft, zu wachsen und zu funktionieren.

Der Begriff „22q11.2“ gibt die spezifische Stelle auf dem Chromosom an, an der Gene fehlen. In diesem Zustand fehlen sie im Segment 11 auf dem langen Arm (q) von Chromosom 22. Wenn Ihrem Kind Gene fehlen, verfügt sein Körper nicht über die Anweisungen, die er benötigt, um sich wie erwartet zu entwickeln. Dies führt zu den Symptomen des DiGeorge-Syndroms, wie Entwicklungs- und Herzfehlern.

Wer ist vom DiGeorge-Syndrom betroffen?

Das DiGeorge-Syndrom kann jeden treffen. Das liegt daran, dass 9 von 10 Fällen auf eine zufällige Deletion auf Chromosom 22 zurückzuführen sind. Dies geschieht, wenn sich Eizelle und Spermium in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung treffen. Es passiert zufällig. Sie haben diesen Zustand nicht durch irgendetwas vor oder während der Schwangerschaft verursacht.

In einem von zehn Fällen erben Menschen das 22q11.2-Deletionssyndrom von einem leiblichen Elternteil, der an dieser Krankheit leidet. Dies bedeutet, dass sie es autosomal-dominant vererben. Es ist nur eine Kopie des Chromosoms von einem Elternteil erforderlich, damit Ihr Kind an dieser Krankheit erkrankt.

Wie Ärzte das DiGeorge-Syndrom diagnostizieren

Ihr Schwangerschaftsbetreuer kann möglicherweise vor der Geburt Ihres Babys die Diagnose eines 22q11 2-Deletionssyndroms stellen. Sie könnten die Erkrankung bei einer vorgeburtlichen Ultraschalluntersuchung oder durch einen vorgeburtlichen Test, wie z. B. eine Amniozentese, feststellen.

Wenn die Erkrankung vor der Geburt Ihres Kindes nicht festgestellt wird, wird der Betreuer Ihres Kindes sie wahrscheinlich bald nach der Geburt diagnostizieren. Sie führen eine körperliche Untersuchung durch und untersuchen Gesicht, Ohren und Augen Ihres Kindes genau auf Anzeichen der Erkrankung. Sie können auch mehrere Tests verlangen.

Tests, die verwendet werden

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes kann die folgenden Tests zur Diagnose des 22q11.2-Deletionssyndroms verwenden:

• Echokardiogramm
• Kalzium-Bluttest
• Komplettes Blutbild (CBC)
• Röntgenaufnahme der Brust
• Nierenultraschall
• Immunphänotypisierung
• Durchflusszytometrie
• Antikörpertest
• Gentests

Wie wird das DiGeorge-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms hängt von den Symptomen und Zuständen ab, die den Körper Ihres Kindes betreffen, und erfordert oft mehrere medizinische Leistungen. Das Velokardiofaziale Syndrom, manchmal auch als VCFS bezeichnet, erfordert oft einen Teamansatz. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Antibiotika
• Kalziumpräparate
• Ohrschläuche oder Hörgeräte
• Sprach-, Physio- und Ergotherapie
• Hormonersatztherapie
• Operation zur Behebung innerer Organsymptome oder einer Gaumenspalte
• Arzneimittel für neurologische Erkrankungen
• Sonderpädagogische Programme zur Bewältigung von Lernherausforderungen in der Schule

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

In den meisten Fällen wird der Betreuer Ihres Kindes das DiGeorge-Syndrom bei der Geburt Ihres Kindes oder bei Vorsorgeuntersuchungen in der frühen Kindheit diagnostizieren. Wenden Sie sich an den Betreuer, wenn Ihr Kind Anzeichen oder Symptome des DiGeorge-Syndroms zeigt.

Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Atmen hat, rufen Sie 911 (oder Ihre örtliche Notrufnummer) an oder suchen Sie sofort die Notaufnahme auf.

Was kann ich erwarten, wenn ich das DiGeorge-Syndrom habe?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung ohne Heilung. Die Prognose Ihres Kindes hängt von der Schwere seiner Symptome ab. Einige ihrer Symptome können lebensbedrohlich sein, insbesondere wenn sie das Herz betreffen.

Mit fortlaufender Behandlung und Unterstützung können Erwachsene mit DiGeorge-Syndrom ein aktives und erfülltes Leben führen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit DiGeorge-Syndrom?

Die meisten Menschen mit der Diagnose DiGeorge-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung mit leichten Symptomen. Schwere Symptome können ohne Behandlung zu einer verkürzten Lebenserwartung führen.