Die Genetik hinter häufigen Zwergwuchstypen

Zwergwuchs beeinträchtigt das Knochenwachstum und führt typischerweise zu einem normalgroßen Oberkörper, aber kürzeren Armen und Beinen. Dies führt normalerweise zu einer Erwachsenengröße von 4 Fuß, 10 Zoll oder weniger. Zu den Ursachen von Zwergwuchs zählen über 300 genetische Erkrankungen, die zu einer verminderten Statur führen. Es ist keine Krankheit und es gibt keine „Heilung“.

Was sind die Haupttypen von Zwergwuchs?

Es gibt Hunderte genetischer Variationen, die zu Zwergwuchs führen können, die alle zu Kleinwuchs führen. Allerdings führen unterschiedliche Ursachen bei Menschen mit verschiedenen Arten von Zwergwuchs zu unterschiedlichen körperlichen Merkmalen.

Die meisten Arten sind genetisch bedingt oder vererbt und machen sich bereits bei der Geburt bemerkbar. Zwergwuchs lässt sich hauptsächlich in zwei Kategorien einteilen:

• Unverhältnismäßiger Kleinwuchs: Bei diesem Typ sind einige Körperteile, wie der Kopf oder der Rumpf, durchschnittlich groß, während andere, wie die Arme und Beine, kürzer sind. Die häufigste Form istAchondroplasie, wobei eine Person einen normalgroßen Oberkörper, aber kurze Gliedmaßen hat.
• Proportionaler Zwergwuchs: In dieser Form ist die Person am ganzen Körper klein. Zu den Typen gehören Wachstumshormonmangel-Zwergwuchs, primordialer Zwergwuchs und Seckel-Syndrom.

Zwergwuchs selbst ist relativ selten, einzelne Formen sind sogar noch seltener.

Achondroplasie

Achondroplasie macht 70 % aller Fälle von Zwergwuchs aus und betrifft etwa jedes 25.000 bis 30.000 Neugeborene.

Bei der Achondroplasie beeinträchtigt ein Genproblem die Fähigkeit des Körpers, während des Wachstums Knorpel in Knochen umzuwandeln, und betrifft vor allem die Röhrenknochen.

Bei der Achondroplasie beeinträchtigt ein Genproblem die Umwandlungsfähigkeit des Körpers

Menschen mit dieser Art von Zwergwuchs haben:

• Ein relativ langer Stamm
• Kurze Arme und Beine
• Kurze Hände und Finger, wobei Ring- und Mittelfinger voneinander abgespreizt sind
• Ein unverhältnismäßig großer Kopf mit einer hervorstehenden Stirn
• Gebeugte Beine
• Eine gebogene Wirbelsäule

Viele Patienten mit Achondroplasie entwickeln einen Hydrozephalus, eine Erkrankung, bei der sich Flüssigkeit im Gehirn ansammelt. Dies ist normalerweise mild, aber wenn es schwerwiegend oder anhaltend ist, kann ein Shunt erforderlich sein, der Flüssigkeit vom Gehirn in den Bauch ableitet.

Manche Menschen mit Achondroplasie leiden auch an Apnoe oder Schlafapnoe. Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der Sie im Schlaf aufhören zu atmen oder Ihre Atmung langsamer wird.

Andere Typen

Beispiele für andere Arten von Zwergwuchs sind:

• Diastrophischer Kleinwuchs, der einige Knochenanomalien wie eine Gaumenspalte umfasst
• Spondyloepiphysäre Dysplasien(SEC), zu der eine Gaumenspalte, eine Tonnenbrust und Klumpfüße gehören können
• Ursprünglicher Zwergwuchs, der mehrere genetische Störungen umfasst, wie das Russell-Silver-Syndrom und das Seckel-Syndrom
• Hypopituitarismus
• Young-Syndrom
• Schrei-Syndrom
• Schwartz-Jampel-Syndrom
• Pseudoachondroplasie, die sich genetisch von der Achondroplasie unterscheidet und durch mittelgroße Kopf- und Knochenprobleme gekennzeichnet ist

Warum kommt es zu Zwergwuchs?

Zwergwuchs kann auf genetische Mutationen oder medizinische und hormonelle Erkrankungen zurückzuführen sein.

Genetik

Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben Genmutationen, die bestimmte Gene betreffen. Diese Mutationen beeinträchtigen die normale Entwicklung und können das Wachstum von Knorpel und Knochen beeinträchtigen.

Probleme mit der Knochenentwicklung führen typischerweise zu kürzeren Gliedmaßen und damit zu Kleinwuchs, da die Arme und Beine die längsten Knochen enthalten.

Genetische Veränderungen, die zu Zwergwuchs führen, können vererbt werden oder sich während der fetalen Entwicklung entwickeln.

Zwei kleinwüchsige Menschen können ein Kind bekommen, das kein Zwerg ist. Durchschnittlich große Eltern können ein Kind mit Achondroplasie zur Welt bringen.

Medizinische Ursachen

Nicht genetisch bedingter Zwergwuchs kann durch Wachstumshormonmangel oder Nährstoffmangel entstehen. Spezialisten behandeln diese Formen häufig mit Wachstumshormonen.

Der Prozess der Diagnose von Zwergwuchs

Ärzte können einige Arten von Zwergwuchs in der Frühschwangerschaft mithilfe von Gentests diagnostizieren.

Einige Fälle von Achondroplasie können in den späten Stadien der Schwangerschaft mithilfe von Ultraschall diagnostiziert werden, einem Test, bei dem Schallwellen verwendet werden, um ein Bild des Babys zu erstellen.

Ultraschalluntersuchungen können zeigen, dass Arme und Beine überdurchschnittlich kürzer sind und ob der Kopf des heranwachsenden Babys überdurchschnittlich groß ist. Oftmals lässt sich Kleinwuchs jedoch erst nach der Geburt des Kindes diagnostizieren.

Behandlungsmöglichkeiten

Zwergwuchs selbst ist keine Krankheit, daher gibt es keine „Heilung“. Die meisten Menschen mit Zwergwuchs haben die gleiche Intelligenz wie eine Person mit durchschnittlicher Größe. Sie führen auch ein gesundes, aktives Leben.

Aber die Bedingungen, die Zwergwuchs verursachen, können gesundheitliche Komplikationen verursachen. Diese gesundheitlichen Komplikationen betreffen häufig die Wirbelsäule und die unteren Gliedmaßen.

Einige medizinische Probleme im Zusammenhang mit Zwergwuchs werden durch eine Operation behandelt. Diese Operationen werden in der Regel an folgenden Körperteilen durchgeführt:

• Zurück
• Nacken
• Bein
• Fuß
• Mittelohr

Chirurgische Behandlungen können dazu beitragen, die Lebensqualität und das Überleben eines kleinen Menschen zu verbessern.

Wenn ein Kind sehr klein ist, erhält es möglicherweise keine Diagnose von Zwergwuchs, wenn es außer Kleinwuchs keine anderen Merkmale aufweist. Viele Menschen, die sich auf der kurzen Seite des normalen Wachstumsspektrums befinden, leiden nicht an Zwergwuchs.

Im Jahr 2023 hat die Food and Drug Administration (FDA) Voxzogo (Vosoritid) zugelassen. Voxzogo ist die erste und einzige von der FDA zugelassene Behandlung zur Steigerung des linearen Wachstums bei Kindern jeden Alters mit Achondroplasie und offenen Wachstumsfugen.