Die 3 Ursachen von ATTR-CM verstehen

ATTR-CM ist ein Akronym für die Krankheit Transthyretin-Amyloid-Kardiomyopathie. Es gibt zwei Ursachen für ATTR-CM: eine vererbte Genmutation und altersbedingte Faktoren. Die Ursachen verursachen ähnliche Symptome, treten jedoch zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben einer Person auf.

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1. Genetische Mutation (hereditäre ATTR-CM)

Erbliche ATTR-CM, auch bekannt als Variante oder familiäre ATTR-CM, wird durch eine Mutation im TTR-Gen auf Chromosom 18 verursacht. Diese Mutation produziert ein abnormales Transthyretin (TTR)-Protein, das sich fehlfaltet und Amyloidablagerungen im Herzen bildet. Sie wird über Familien weitergegeben und tritt oft früher im Leben auf, typischerweise im Alter zwischen 50 und 70 Jahren, abhängig von der spezifischen Mutation.

Hereditäre ATTR-CM tritt häufiger bei folgenden Personen auf:

• Brasilien
• Portugal
• Schweden
• Japan

Es gibt jedoch überall auf der Welt erbliche Varianten, auch bei Menschen mit irischer und afrikanischer Abstammung.

2. Altersbedingte Veränderungen (Wildtyp ATTR-CM)

Wildtyp-ATTR-CM, früher senile systemische Amyloidose genannt, wird nicht vererbt und entsteht aufgrund des natürlichen Alterungsprozesses. Im Laufe der Zeit können sogar normale (nicht mutierte) TTR-Proteine ​​instabil werden, sich falsch falten und sich im Herzen und anderen Geweben als Amyloid ansammeln.

Diese Form der ATTR-CM betrifft in der Regel Männer über 60 Jahre und wird aufgrund ihres allmählichen Beginns und ihrer Ähnlichkeit mit anderen Formen der Herzinsuffizienz möglicherweise unterdiagnostiziert.

Wildtyp-ATTR-CM tritt häufiger bei älteren männlichen Erwachsenen auf.

3. Instabilität des Transthyretin-Proteins

Ob erblich oder altersbedingt, das zugrunde liegende Problem bei ATTR-CM ist die Instabilität des Transthyretin-Proteins. Transthyretin ist ein in der Leber gebildetes Protein, das normalerweise beim Transport von Vitamin A und Schilddrüsenhormonen hilft. Wenn es instabil ist, bricht es auseinander und bildet Amyloidfibrillen, die sich dann im Herzgewebe ablagern, das Herz versteifen und mit der Zeit seine Funktion beeinträchtigen.

Prävalenz von ATTR-CM

Es liegen keine historischen Daten zur Prävalenz von ATTR-CM vor, da diese häufig falsch diagnostiziert werden oder sich die Diagnose verzögert. Mit neuen Änderungen bei den Tests hat die Diagnose in den letzten Jahren zugenommen.

Mittlerweile gibt es in den USA jedes Jahr 5.000 bis 7.000 neue ATTR-CM-Diagnosen. Eine Studie aus dem Jahr 2020 ergab, dass eine Kohorte von Menschen mit Herzinsuffizienz eine 20-prozentige Rate an Wildtyp-ATTR-CM aufwies.

ATTR-CM-Symptome

Die Symptome von ATTR-CM können subtil sein und andere Gesundheitszustände imitieren. Dies führt häufig zu Fehldiagnosen. Die Symptome von ATTR-CM sind:

• Kurzatmigkeit
• Schwellung der unteren Extremitäten
• Verstopfung der Brust
• Husten oder Keuchen
• Blähungen im Bauchraum
• Erhöhte Herzfrequenz
• Herzklopfen
• Verwirrung

Transthyretin-Ablagerungen können außerhalb des Herzens auftreten und zu zusätzlichen Symptomen durch Nerveneinklemmungen in kleinen Räumen führen. Viele Menschen mit Wildtyp-ATTR-CM leiden auch an einem Karpaltunnelsyndrom. Andere Erkrankungen, die auch bei Patienten mit Wildtyp-ATTR-CM beobachtet werden, sind lumbale Spinalstenose und Sehnenruptur.

ATTR-CM-Diagnose und -Behandlung

ATTR-CM wird durch eine Reihe von Diagnosetools diagnostiziert. Zwei der wirksamsten Diagnoseinstrumente sind die kardiale MRT und die nukleare Bildgebung.

Eine Herz-MRT und nukleare Bildgebung liefern ein detailliertes Bild des Herzens und können Ablagerungen im Herzmuskel erkennen.

Weitere Tests, die verwendet werden können, sind:

• EKG
• Echokardiogramm
• Gentests

Die ATTR-CM-Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Behandlung der Krankheit.

Die Symptombehandlung kann darauf abzielen, Herzrhythmusstörungen durch antiarrhythmische Medikamente oder die Implantation eines Herzschrittmachers zu reduzieren.

Die Behandlung einer Herzinsuffizienz erfolgt häufig durch eine ernährungsbedingte Natriumreduzierung und harntreibende Medikamente.

Neuere medikamentöse Behandlungen wie Tafamidis und Tafamidis-Meglumin können die Fehlfaltung von Transthyretin-Proteinen verlangsamen. Dadurch werden die Ablagerungen im Herzmuskel reduziert.

Wichtige Erkenntnisse

• ATTR-CM ist eine Herzerkrankung, die durch eine Veränderung des Chromosoms 18 oder altersbedingte Veränderungen verursacht wird.
• Unbehandelt kann es zu fortschreitenden Symptomen und schließlich zu Herzversagen führen.
• Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und neuere Medikamente können dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.