Die 2 Hauptursachen für Albinismus

Albinismus  kann  in zwei Typen eingeteilt werden: Tyrosinase-negativ (wenn es keine Melaninproduktion gibt) und Tyrosinase-positiv (wenn es eine geringe Melaninproduktion gibt).

Arten von Albinismus:  Albinismus kannanhand der mutierten Gene eingeteilt werden in:

• Okulokutaner Albinismus: wird durch das vollständige Fehlen von Melanin bei der Geburt (Tyrosin-negativ) oder durch eine geringe Melaninproduktion (Tyrosin-positiv) während des gesamten Lebens verursacht. Die Krankheit , die mehr oder weniger stark  die Pigmentierung der Haut, der Haare , der Augen  beeinträchtigt und das Sehvermögen beeinträchtigt, kann je nach den beteiligten Genen in verschiedene Unterklassen eingeteilt werden;
• Augenalbinismus: Nur die Augen  sind von Depigmentierung betroffen. In den meisten Fällen haben Menschen mit der Störung schwere Sehprobleme, während die Farbe von Haut und Haar der von Familienmitgliedern ohne die Krankheit ähnlich bleibt ;
• X-chromosomaler Augenalbinismus: Die genetische Mutation tritt auf dem Chromosom X auf. Frauen  tragen die Störung, aber nur Männer manifestieren die Krankheit ;
• Hinweis: Albinismus kann mit einigen seltenen Syndromen wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom und dem Chediac-Higashi-Syndrom korrelieren, die hauptsächlich durch andere pathologische Faktoren verursacht werden.

Ursachen von Albinismus:  Albinismus isteine seltene Krankheit  und es gibt verschiedene Arten. Eine der bekanntesten ist die okulokutane und ihre Ursachen sind genetisch bedingt. Jede Zelle im Körper  enthält ein Paar Gene, die von jedem Elternteil geerbt werden. Diese Gene fungieren als eine Art „Masterplan“, der die Entwicklung eines Fötus steuert. Es ist ein erbliches Problem, das durch einen Fehler in einem oder mehreren der Gene verursacht wird, die für die Abgabe des Pigments Melanin an Augen  und Haut verantwortlich sind.

Infolgedessen haben Albino-Wesen wenig oder gar kein Pigment in ihren Augen , ihrer Haut  und das Fell kann farblos sein. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus , da sie eine Reihe verschiedener Gene betreffen. Es ist auch möglich, ein normales Gen und eines mit Albinismus zu vererben . In diesem Fall liefert das normale Gen in seinem Zellmodell genügend Informationen, um etwas Pigment zu erzeugen.

Viele Menschen mit Albinismus können eine Vielzahl von Problemen mit ihrem Aussehen haben. Tatsächlich können sie eine Iris haben, die von hellgrau und blau bis braun reicht. Menschen mit Albinismus können einige Augenprobleme haben : schlechtes Sehen, Hornhautverkrümmung oder Probleme bei der Koordination, Fixierung und Überwachung von Objekten – Schielen – was zu einigen Unannehmlichkeiten bei der Tiefenwahrnehmung führen kann, insbesondere aus nächster Nähe. Sie neigen auch dazu, sehr lichtempfindlich zu sein (Photophobie).

Symptome von Albinismus:  Eine Person mit Albinismus wird eines der folgenden Symptome haben:

• Fehlen von Farbe in Haar , Haut oder Augeniris
•  Heller als normaler Haut- und Haarton
• Kleine Flecken auf unverfärbter Haut

Viele Formen von Albinismus sind mit den folgenden Symptomen verbunden:

• Schielen  (Strabismus)
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Schnelle Augenbewegungen (Nystagmus)
• Sehprobleme oder funktionelle Blindheit

Behandlung von Albinismus: Albinismus  isteine genetische Störung, daher ist die Behandlung ziemlich begrenzt. Die richtige Augenpflege und Überwachung der Hautzeichen sind hilfreich, um mögliche Anomalien zu erkennen, die schließlich zu Gesundheitsproblemen  für das Kind führen könnten.

Der Patient mit Albinismus  muss wahrscheinlich vom Augenarzt verschriebene Speziallinsen tragen. Sie müssen auch regelmäßig einige spezifische Tests durchführen lassen, damit der Arzt die Entwicklung von Albinismus  und die Auswirkungen auf das Sehvermögen überwachen kann. Chirurgische Verfahren zur Korrektur und Verringerung der Symptome von Nystagmus und Strabismus sind ebenfalls Optionen. Darüber hinaus muss der Arzt eine jährliche Untersuchung der Haut durchführen  , um rechtzeitig Anzeichen für das Auftreten von Läsionen zu erkennen, die zu Hautkrebs führen können  – einer der Hauptkomplikationen von Albinismus .

Albinismus-Prävention:  Prävention ist der Schlüssel, wenn es um Albinismus geht . Es ist wichtig, dass sie ihr ganzes Leben lang die Sonne meiden, um nicht nur vorzeitiger Hautalterung  , sondern auch Krankheiten  wie aktinischen Keratosen und Hautkrebs  vorzubeugenUnd das gilt besonders in kritischen Zeiten, denn selbst wenn man den Körper  mit Kleidung bedeckt, ist die Haut viel empfindlicher als die eines Menschen ohne diese genetische Veränderung. Wenn dies von Kindheit an geschieht, erreichen sie das Erwachsenenalter ohne Hautschäden.

Bei Albinismus  ist es wichtig, dass regelmäßig dermatologische Konsultationen durchgeführt werden, damit alle Empfehlungen konsequent ausgesprochen, die Haut  untersucht und Zweifel geklärt werden können. Die augenärztliche Überwachung ist ebenfalls von grundlegender Bedeutung, insbesondere für Kinder, da Richtlinien und visuelle Ressourcen, richtig eingerichtet, eine normale intellektuelle Entwicklung und ein gesundes und produktives zukünftiges Leben ermöglichen können.