Diastrophische Dysplasie

Diastrophische Dysplasie (DTD oder diastrophischer Zwergwuchs) ist eine seltene Erbkrankheit. Es beeinflusst die Knochen- und Knorpelbildung des Fötus während der fetalen Entwicklung. Menschen mit dieser Erkrankung sind ungewöhnlich klein und haben kurze Arme und Beine. Sie können auch andere körperliche Unterschiede aufweisen. Experten schätzen, dass etwa 1 von 500.000 Babys in den USA mit diastrophischer Dysplasie (die-uh-STRAH-fik dis-PLAY-zhuh) geboren wird.

Symptome einer diastrophischen Dysplasie

Das häufigste Symptom ist Kleinwuchs. Die durchschnittliche Körpergröße einer Person mit DTD beträgt weniger als 120 Zentimeter.

Eine diastrophische Dysplasie kann viele Bereiche des Kopfes und Körpers Ihres Kindes betreffen. Ihr Kind kann einige der folgenden Probleme oder Symptome haben:

• Gaumenspalte
• Atembeschwerden aufgrund von Knorpel in der Luftröhre
• Ohren mit physischen Unterschieden wie ungewöhnlicher Dicke
• Flacher Nasenrücken (Knochenbereich oben auf der Nase)
• Volle oder hervorstehende Wangen

Die Erkrankung kann das Skelettsystem Ihres Kindes beeinträchtigen. Es kann zu Problemen mit dem Nacken und den Schultern Ihres Kindes kommen. Möglicherweise hat Ihr Kind auch Beschwerden, die seine Wirbelsäule, Hände, Hüften, Knie und Füße betreffen. Zu den Erkrankungen und Symptomen können gehören:

• Zervikale Instabilität (schwache Bänder und Bindegewebe im Nacken Ihres Kindes)
• Zervikale Kyphose
• Klumpfuß
• Hüft- und Kniebeugekontrakturen, die Schmerzen verursachen und die Bewegungsfähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigen
• Ausgerenkte Gelenke, einschließlich der Schulter oder des Ellenbogens Ihres Kindes
• Arthrose, die Gelenkschmerzen verursacht
• Skoliose
• Kurze Finger und Zehen

Diastrophische Dysplasie verursacht

DTD passiert, wenn dieSLC26A2Genveränderungen. Dieses Gen produziert ein Protein, das Ihrem Körper dabei hilft, Knorpel zu bilden und in Knochen umzuwandeln.

Kinder können diese Krankheit erben, wenn beide Elternteile Träger davon sind. Träger bleiben gesund, aber wenn zwei Träger gemeinsam ein Kind bekommen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind betroffen ist. Gesundheitsdienstleister nennen dies ein autosomal-rezessives Vererbungsmuster.

Wie Ärzte diastrophische Dysplasie diagnostizieren

Normalerweise diagnostiziert ein Geburtshelfer diesen Zustand bei der Geburt. Sie können Tests wie Röntgenaufnahmen oder CT-Scans durchführen, um die Knochen in den Armen und Beinen Ihres Babys zu untersuchen.

Manchmal werden bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen Anzeichen einer diastrophischen Dysplasie festgestellt. Ein Geburtshelfer kann Gentests empfehlen, um diesen Zustand zu diagnostizieren.

Wie wird DTD behandelt?

Für diese Erkrankung gibt es keine festgelegte Behandlung. Das Gesundheitsteam Ihres Kindes wird Behandlungspläne für bestimmte Gesundheitsprobleme entwickeln. Ihr Kind erhält möglicherweise Behandlungen wie:

• Zahnspangen, die ihre Wirbelsäule und Gelenke stützen
• Medikamente zur Behandlung von Schmerzen und Entzündungen
• Kieferorthopädische Behandlung zur Behebung von Kiefer- und Zahnproblemen
• Physiotherapie und Ergotherapie
• Operation zur Korrektur körperlicher Unterschiede

Untersuchungen zeigen, dass Menschen mit diastrophischer Dysplasie unter Angstzuständen und Depressionen leiden können. Ihr Kind kann von einer psychischen Unterstützung profitieren.

Wann sollte mein Kind seinen Arzt aufsuchen?

Ihr Kind wird regelmäßig von seinem Kinderarzt und anderen Betreuern untersucht. Sie sollten sich jedoch an die Betreuungspersonen wenden, wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind feststellen, wie z. B. neue Symptome oder sich verschlimmernde Schmerzen. Auf diese Weise können Betreuer schnell handeln, um Ihrem Kind zu helfen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an diastrophischer Dysplasie leidet?

Diastrophische Dysplasie ist eine chronische Erkrankung, die Menschen auf unterschiedliche Weise betrifft. Dieser Zustand stellt medizinische Herausforderungen dar, ist jedoch nicht lebensbedrohlich. Es hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Möglicherweise muss Ihr Kind operiert werden, wenn es noch sehr jung ist. Operationen und Krankenhausaufenthalte können für die Kleinen und ihre Familien eine Belastung sein. Die Zusammenarbeit mit einem Kinderlebensspezialisten kann hilfreich sein.

Kann eine diastrophische Dysplasie verhindert werden?

Es gibt keine Möglichkeit, DTD zu verhindern. Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet, sollten Sie vor der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt über Gentests sprechen. Tests werden zeigen, ob Sie die genetische Variation haben, die diese Erkrankung verursacht. Wenn Sie dies tun, wird Ihnen ein genetischer Berater helfen, die Bedeutung der Testergebnisse zu verstehen.