Diamond-Blackfan-Anämie

ByDr. J. K. Hartmann

Was ist Diamond-Blackfan-Anämie?

Die Diamond-Blackfan-Anämie (manchmal auch Blackfan-Anämie, DB-Anämie oder DBA genannt) ist eine sehr seltene Bluterkrankung. Es verhindert, dass Ihr Knochenmark genügend rote Blutkörperchen bildet. Sie benötigen rote Blutkörperchen, um Sauerstoff durch Ihren Körper zu transportieren.

DBA ist eine genetische Störung, die auftritt, wenn bestimmte Gene Variationen (Veränderungen) aufweisen. Diese genetischen Veränderungen bestimmen, welche Art von Symptomen Sie haben und ob diese mild oder schwerwiegend sind.

Fast jeder mit DBA leidet an Anämie, und einige haben auch andere gesundheitliche Probleme, die das tägliche Leben beeinträchtigen. Mit der Zeit steigt auch das Risiko für bestimmte Krebsarten, insbesondere Leukämie.

DBA betrifft etwa 1 von 500.000 Babys. Es handelt sich um eine lebenslange Erkrankung, aber eine Behandlung kann die Symptome lindern und Ihre Lebensqualität verbessern.

Symptome und Ursachen

Symptome einer Diamond-Blackfan-Anämie?

Die Symptome einer Diamond-Blackfan-Anämie reichen von leicht bis schwer und können Folgendes umfassen:

  • Ermüdung
  • Kopfschmerzen
  • Appetitlosigkeit
  • Schneller Herzschlag (Tachykardie)
  • Kurzatmigkeit
  • Hautblässe (Blässe)
  • Schwellungen an Händen und Füßen
  • Schwäche

Diamond-Blackfan-Anämie verursacht

Eine Diamond-Blackfan-Anämie tritt auf, wenn sich die Gene Ihres ribosomalen Proteins verändern. Ihre ribosomalen Proteingene bilden rote Blutkörperchen. Die Veränderungen führen zu einer verminderten Produktion roter Blutkörperchen, was zu Anämie führt.

Zwischen 10 und 25 % der Menschen mit DBA erben die Krankheit von ihren leiblichen Eltern. Die meisten Fälle treten bei Menschen auf, bei denen die Erkrankung in der Familie nicht vorgekommen ist.

Komplikationen dieser Erkrankung

Mögliche Komplikationen einer Diamond-Blackfan-Anämie sind:

  • Geburtsfehler: Probleme mit Herz, Nieren oder Gliedmaßen
  • Wachstum stockt: Langsameres als erwartetes Wachstum
  • Eisenüberladung: Durch wiederholte Bluttransfusionen
  • Neutropenie: Geringe Menge an Neutrophilen, einer Art weißer Blutkörperchen
  • Panzytopenie: Niedrige Konzentration aller Blutzellen
  • Thrombozytopenie: Niedrige Thrombozytenzahl

Wenn Sie an DBA leiden, besteht ein leicht erhöhtes Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankungen:

  • Akute myeloische Leukämie (AML)
  • Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Osteosarkom
  • Andere Tumoren

Diagnose und Tests

Wie Ärzte diesen Zustand diagnostizieren

Gesundheitsdienstleister können verschiedene Tests verwenden, um diesen Zustand zu diagnostizieren:

  • Komplettes Blutbild (CBC): Dieser Test misst Hämoglobin, rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen.
  • Retikulozytenzahl: Hierbei werden unreife rote Blutkörperchen überprüft. Eine niedrige Zahl deutet auf Knochenmarksprobleme hin.
  • Knochenmarkpunktion und Biopsie: Hierbei werden Knochenmarksproben entnommen, um eine geringe Produktion roter Blutkörperchen festzustellen.

Management und Behandlung

Wie wird Diamond-Blackfan-Anämie behandelt?

Zu den Behandlungen der DB-Anämie, von der häufigsten bis zur seltensten, gehören:

  • Kortikosteroide. Diese Medikamente helfen Ihrem Knochenmark, mehr rote Blutkörperchen zu bilden.
  • Bluttransfusion. Bei dieser Behandlung werden gespendete rote Blutkörperchen verwendet, um Ihren Blutspiegel zu steigern. Gesundheitsdienstleister beginnen in der Regel unmittelbar nach der Diagnose mit Bluttransfusionen.
  • Stammzelltransplantation von Familienmitgliedern oder einem nicht verwandten Spender. Dies ist das einzige bekannte Heilmittel für Diamond-Blackfan-Anämie. Es kann jedoch möglicherweise mehrere lebensbedrohliche Komplikationen verursachen. Gesundheitsdienstleister prüfen diese Option im Einzelfall.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung besser fühlen?

Steroide helfen normalerweise innerhalb von zwei bis vier Wochen. Bluttransfusionen bringen meist schnelle Linderung.

Jeder ist anders. Fragen Sie daher Ihren Anbieter, was Sie in Ihrem Fall erwartet.

Ausblick / Prognose

Wie sind die Aussichten für die Diamond-Blackfan-Anämie?

Bei einer Behandlung sind die Aussichten gut, sie erfordert jedoch lebenslange Pflege und Überwachung. Das Risiko schwerwiegender Komplikationen steigt etwa im Alter von 25 Jahren.

Lebenserwartung bei Diamond-Blackfan-Anämie

Wie lange jemand mit DBA lebt, hängt von seinen Symptomen und seiner Behandlung ab. Untersuchungen zeigen, dass etwa 75 % der Menschen mit DBA im Alter von 50 Jahren noch am Leben sind. Da es jedoch selten vorkommt, sind die Daten begrenzt. Ihr Anbieter kann Ihnen individuellere Informationen anbieten.

Leben mit

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie an Diamond-Blackfan-Anämie leiden, müssen Sie in engem Kontakt mit Ihrem Arzt bleiben. Besuchen Sie sie für Routineuntersuchungen.

Sie sollten Ihren Arzt auch informieren, wenn sich Ihre Symptome verschlimmern. Wenn Sie beispielsweise plötzlich immer müder sind oder kürzlich mehrere Infektionen hatten, teilen Sie dies Ihrem Arzt mit.

Rufen Sie 911 an oder gehen Sie zur nächstgelegenen Notaufnahme, wenn bei Ihnen Folgendes auftritt:

  • Brustschmerzen
  • Starke Bauchschmerzen
  • Plötzliche Kopfschmerzen oder Verwirrtheit (Anzeichen eines Schlaganfalls)
  • Unkontrollierte Blutung

Eine Notiz von Swip Health

Das Leben mit einer lebenslangen Krankheit wie der Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist hart, insbesondere wenn Ihr Kind davon betroffen ist. Es kann sogar noch schwieriger sein, wenn die meisten Menschen noch nie davon gehört haben. Du fühlst dich vielleicht allein, aber das bist du nicht. Ihr Anbieter kann Sie mit Ressourcen, Unterstützung und einem auf Ihre Bedürfnisse zugeschnittenen Pflegeplan versorgen.