In früheren Jahren war der Begriff Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom (LMBBS) eine vererbte genetische Erkrankung, von der etwa 1 von 100.000 geborenen Babys betroffen war.1Es wurde nach den vier Ärzten benannt, die ursprünglich die Symptome des Syndroms beschrieben haben.
Seitdem gilt LMBBS als ungenau. Stattdessen wurde festgestellt, dass das LMBBS tatsächlich aus zwei unterschiedlichen Erkrankungen besteht: dem Biedl-Bardet-Syndrom (BBS) und dem Laurence-Moon-Syndrom (LMS).2
Inhaltsverzeichnis
Der Unterschied zwischen Biedl-Bardet-Syndrom und Laurence-Moon-Syndrom
BBS ist eine sehr seltene genetische Störung , die eine Verschlechterung des Sehvermögens, zusätzliche Finger oder Zehen, Fettleibigkeit im Magen und Bauch, Nierenprobleme und Lernschwierigkeiten verursacht.3Sehprobleme verschlimmern sich schnell; viele Menschen werden völlig blind. Komplikationen durch andere Symptome, wie zum Beispiel Nierenprobleme, können lebensbedrohlich werden.
LMS ist wie BBS eine Erbkrankheit. Es geht mit Lernschwierigkeiten, verminderten Sexualhormonen und Steifheit der Muskeln und Gelenke einher.4BBS und LMS sind sehr ähnlich, werden jedoch als unterschiedlich angesehen, da LMS-Patienten keine Anzeichen von zusätzlichen Zehen oder Fettleibigkeit im Bauchraum aufweisen.
Ursachen von BBS und LMS
Die meisten Fälle von BBS werden vererbt. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen, kommt aber nicht häufig vor. In Nordamerika und Europa ist nur einer von 100.000 Menschen von BBS betroffen.4In den Ländern Kuwait und Neufundland kommt es etwas häufiger vor, Wissenschaftler sind sich jedoch nicht sicher, warum.
Auch LMS ist eine Erbkrankheit.5LMS ist autosomal-rezessiv, das heißt, es tritt nur dann auf, wenn beide Elternteile Träger der LMS-Gene sind. Typischerweise haben die Eltern selbst kein LMS, sondern tragen das Gen von einem ihrer eigenen Eltern.
Wie sie diagnostiziert werden
BBS wird typischerweise im Kindesalter diagnostiziert. Durch visuelle Untersuchungen und klinische Untersuchungen wird nach verschiedenen Anomalien und Verzögerungen gesucht. 6 In einigen Fällen können Gentests das Vorliegen der Störung erkennen, bevor die Symptome fortschreiten.
LMS wird in der Regel diagnostiziert, wenn man auf Entwicklungsverzögerungen testet, beispielsweise bei Tests auf Sprachhemmung, allgemeine Lernbehinderungen und Hörprobleme .5
Behandlungen für die beiden Erkrankungen
Die Behandlung von BBS konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome der Erkrankung, wie z. B. Sehkorrektur oder Nierentransplantationen.7Eine frühzeitige Intervention kann es Kindern ermöglichen, ein möglichst normales Leben zu führen und die Symptome in den Griff zu bekommen. Derzeit gibt es jedoch keine Heilung für die Krankheit.
Für LMS gibt es derzeit keine zugelassenen Behandlungen zur Behandlung der Erkrankung.8Wie bei BBS konzentriert sich die Behandlung auf die Behandlung der Symptome. Eine augenärztliche Unterstützung wie eine Brille oder andere Hilfsmittel können zu einer Verschlechterung des Sehvermögens beitragen. Zur Behandlung von Kleinwuchs und Wachstumsverzögerungen kann eine Hormontherapie empfohlen werden. Sprach- und Ergotherapie können die Geschicklichkeit und die Alltagsfähigkeiten verbessern. Möglicherweise sind Nierentherapie und Nierenunterstützungsbehandlungen erforderlich.
Prognose
Bei Menschen mit Laurence-Moon-Syndrom ist die Lebenserwartung normalerweise kürzer als bei anderen Menschen. Die häufigste Todesursache hängt mit Nieren- oder Nierenproblemen zusammen.
Beim Biedel-Bartet-Syndrom kommt Nierenversagen sehr häufig vor und ist die wahrscheinlichste Todesursache.9Die Behandlung von Nierenproblemen kann die Lebenserwartung und Lebensqualität verbessern.
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