Der DNA-Test für zu Hause auf Brustkrebsrisiko weist Einschränkungen auf

Die Möglichkeit, bestimmte Tests und Screenings von zu Hause aus durchzuführen, ist in den letzten Jahren immer beliebter und effizienter geworden, und das gilt insbesondere für Gentests, die direkt zu Hause beim Verbraucher durchgeführt werden.

Im Jahr 2018 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) einen DNA-Test für zu Hause auf genetische Mutationen im Zusammenhang mit Brust- und/oder Eierstockkrebs. Dieser spezielle Test soll Ihnen Aufschluss darüber geben, ob Sie bestimmte genetische Mutationen haben, die Ihr Brustkrebsrisiko erheblich erhöhen – aber wer sollte sich auf einen solchen Test verlassen? Und sagen Ihnen die Ergebnisse definitiv, ob Sie in Zukunft an Brustkrebs erkranken werden oder nicht?

„Obwohl der Selbsttest einfach durchzuführen ist und Sie ihn bequem von zu Hause aus durchführen können, ist sein Nutzen begrenzt“, warnt der Brustkrebsspezialist Shimoli Barot, MD.

So testen Sie das Brustkrebs-Gen zu Hause

Gentests für erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs suchen gezielt nach Mutationen auf demBRCA1UndBRCA2Gene. BRCA-Genmutationen führen zu einem viel höheren Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs als in der Allgemeinbevölkerung. Diese Mutationen werden vererbt, das heißt, sie werden von Ihren leiblichen Eltern weitergegeben und können in Ihrer Familie auftreten.

Für den DNA-Test zu Hause ist kein Rezept erforderlich, er kann online bestellt werden und erfordert die Abgabe einer Speichelprobe. Ein Labor analysiert die DNA von Zellen in Ihrem Speichel, um nach drei pathogenen Varianten im Speichel zu suchenBRCAGene (zwei inBRCA1und einer inBRCA2).

Wie genau ist der Test?

Es sind mindestens 1.000 bekanntBRCAMutationen. Aber die FDA hat es zugelassenBRCAEin Gentest auf Brustkrebs sucht speziell nach drei „Gründermutationen“, die am häufigsten bei Menschen aschkenasischer oder osteuropäischer jüdischer Abstammung vorkommen. Diese drei Mutationen treten normalerweise nicht außerhalb dieser Populationen auf.

Wenn Sie aschkenasischer Abstammung sind, besteht eine große Chance auf eineBRCA1oderBRCA2Die Zahl der Genmutationen beträgt alarmierend 1 von 40, verglichen mit 1 von 400 bis 500 in der Allgemeinbevölkerung.

„Der DNA-Selbsttest ist für die meisten Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung ein ziemlich gutes Screening, aber er geht möglicherweise nicht weit genug“, bemerkt Dr. Barot.

Während die Heimtestbildschirme für dieBRCA1UndBRCA2Mutationen, die 80 bis 90 % der in der jüdischen Gemeinschaft beobachteten krebserregenden Mutationen ausmachen, werden andere Hochrisikogene, einschließlich anderer, nicht bewertetBRCAGene und Nicht-BRCAGenmutationen, die mit einem hohen Brustkrebsrisiko verbunden sind. Es berücksichtigt auch nicht genetische Faktoren, die Ihr Brustkrebsrisiko erhöhen können.

„Darüber hinaus können Familien andere weniger bedeutsame Gene oder Umweltexpositionen gemeinsam haben, die zum Risiko beitragen, selbst wenn eine bestimmte Genmutation nicht identifiziert wird“, erklärt Dr. Barot. „Patienten, deren DNA-Tests zu Hause negativ ausfallen, können also dennoch von einer MRT-Untersuchung oder vorbeugenden Medikamenten profitieren.“

Wenn Sie aschkenasischer jüdischer Abstammung sind und in Ihrer Familie Brustkrebs aufgetreten ist, ist der Test zu Hause immer noch eine ausgezeichnete Quelle. Wenn diese Faktoren jedoch nicht auf Sie zutreffen, ist der Test zu Hause möglicherweise nicht so aussagekräftig wie ein gründlicherer Gentest durch einen Gesundheitsdienstleister.

Was bedeutet es, wenn Sie positiv auf eine BRCA-Mutation getestet werden?

Wenn Sie positiv auf a getestet wurdenBRCAWenn Sie an einer Mutation leiden, teilen Sie Ihre Ergebnisse einem Arzt mit, der einen Aktionsplan zur Reduzierung Ihres Brustkrebsrisikos ausarbeiten kann. Ein positiver Test bedeutet nicht SieWilleSie können an Krebs erkranken, aber es erhöht auf jeden Fall Ihre Chancen. In vielen Fällen schlägt Ihr Arzt möglicherweise die Anmeldung zu weiteren Gentests oder einer genetischen Beratung vor, um Ihre Testergebnisse und alle anderen genetischen Mutationen, die Sie möglicherweise haben, zu bestätigen.

Was bedeutet es, wenn Ihr Test negativ auf eine BRCA-Mutation ist?

Wenn Ihr Heimtest negativ ausfällt, schließt dies nicht aus, dass Sie Träger anderer genetischer Mutationen sind, die Ihr Krebsrisiko erhöhen. Es schließt auch nicht aus, dass sich später Krebs entwickelt. Wenn Ihr Test negativ ist und in Ihrer Familie Brustkrebs aufgetreten ist, sollten Sie mit Ihrem Arzt über andere Krebsvorsorgeuntersuchungen sprechen, die Sie durchführen können, um Ihr Risiko einzuschätzen.

Sollten Sie einen genetischen Berater aufsuchen?

Dr. Barot empfiehlt, unabhängig von der Abstammung mit einem genetischen Berater zusammenzuarbeiten, wenn Sie Folgendes haben:

• Eine starke persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs.
• Jegliche persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Eierstockkrebs, Brustkrebs bei Männern oder Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Der genetische Berater kann Ihnen dabei helfen, herauszufinden, welcher Test der beste ist, mögliche Ergebnisse vorherzusagen, Strategien zur Risikominderung zu besprechen und Testergebnisse zu interpretieren.

Eine Genmutation bedeutet nicht, dass Sie an Krebs erkranken; es bedeutet nur, dass Ihr Krebsrisiko höher ist. Zu den Optionen zur Risikobewältigung gehören eine sorgfältigere Überwachung, die Erwägung von Medikamenten zur Risikominderung oder sogar die Durchführung risikomindernder Operationen.