Crouzon-Syndrom: Was es ist, Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das:

Das Crouzon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu einem vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte kommt, was zu verschiedenen Schädel- und Gesichtsdeformitäten führt, wie zum Beispiel weiter auseinander liegenden Augen als normal, Schielen, Veränderungen am Kiefer und am Gaumen sowie hervortretenden Augen. In manchen Fällen kann es beim Crouzon-Syndrom auch zu Veränderungen der Atemwege kommen.

Die Diagnose des Crouzon-Syndroms, auch kraniofaziale Dysostose genannt, kann während der Schwangerschaft zunächst durch pränatale Ultraschalluntersuchungen gestellt werden, kann aber auch nach der Geburt gestellt werden, normalerweise im Alter von 2 Jahren, wenn die Deformitäten am stärksten ausgeprägt sind.

Es ist wichtig, dass ein Kind mit der Diagnose Crouzon-Syndrom regelmäßig von einem Kinderarzt überwacht wird, da dies seine Lebensqualität fördern und eine altersgerechte Entwicklung gewährleisten kann.

Hauptsymptome

Die Hauptmerkmale des Crouzon-Syndroms sind:

• Schädeldeformationen, der Kopf nimmt ein turmartiges Aussehen an und der Nacken wird flacher;
• Augen, die hervorstehen und weiter auseinander liegen als normal;
• Verlängerte Nase;
• Augenveränderungen wie Strabismus, Keratokonjunktivitis und unterschiedliche Pupillengröße;
• V-förmiger Zahnbogen;
• Veränderungen im Kiefer und Gaumen;
• Mehr oder weniger Zähne als normal;
• In einigen Fällen respiratorische Veränderungen.

Eine weitere Krankheit, die ähnliche Symptome wie das Crouzon-Syndrom hervorrufen kann, ist das Apert-Syndrom. Erfahren Sie mehr über das Apert-Syndrom.

Bei Vorliegen von Merkmalen des Crouzon-Syndroms ist es wichtig, dass der Kinderarzt konsultiert wird, um eine allgemeine Beurteilung vorzunehmen und eine Behandlung einzuleiten, mit dem Ziel, die Lebensqualität des Kindes zu fördern und eine gute Entwicklung sicherzustellen.

Mögliche Ursachen

Das Crouzon-Syndrom ist eine genetische Veränderung, die durch eine Mutation in einem Gen entsteht, das mit dem Verschluss der Schädelnähte zusammenhängt. Dabei handelt es sich um die Gelenke, die die Beweglichkeit der Schädelknochen gewährleisten, was zu den Merkmalen der Krankheit führt.

Obwohl noch nicht genau bekannt ist, was zu dieser Mutation führt, deuten einige Studien darauf hin, dass das Risiko für das Crouzon-Syndrom größer ist, wenn die Eltern älter sind.

Wie die Diagnose gestellt wird

Die Diagnose des Crouzon-Syndroms wird auf der Grundlage der Beobachtung der Merkmale gestellt, die das Kind in den ersten beiden Lebensjahren zeigt, also dem Zeitraum, in dem die Merkmale deutlicher hervortreten. Darüber hinaus kann der Arzt zur Beurteilung der Veränderungen eine Radiographie und eine Computertomographie empfehlen.

Die Diagnose eines Crouzon-Syndroms kann auch während der Schwangerschaft durch pränatale Ultraschalluntersuchungen gestellt werden, bei denen Veränderungen beobachtet werden können. In diesen Fällen kann der Arzt eine fetale MRT anfordern, um die Merkmale des sich entwickelnden Babys zu beurteilen.

Darüber hinaus kann bei Vorliegen des Syndroms oder einer anderen genetischen Veränderung in der Familienanamnese auch eine genetische Kartierung oder Beratung angefordert werden, um das Krankheitsrisiko des Babys einzuschätzen. Verstehen Sie, was genetische Beratung ist und wie sie durchgeführt wird.

Wie die Behandlung durchgeführt wird

Es gibt keine spezifische Behandlung, die das Crouzon-Syndrom heilt, und daher umfasst die Behandlung des Kindes einen chirurgischen Eingriff, um Knochenveränderungen zu lindern, den Druck auf den Kopf zu verringern und Veränderungen in der Entwicklung der Schädelform und der Größe des Gehirns zu verhindern, was sowohl ästhetische als auch auf die Verbesserung des Lernens und der Funktionalität abzielende Effekte hat.

Idealerweise sollte die Operation durchgeführt werden, bevor das Kind 1 Jahr alt ist, da die Knochen formbarer und leichter anzupassen sind. Darüber hinaus wird die Füllung von Knochendefekten mit Methylmethacrylat-Prothesen in der ästhetischen Chirurgie eingesetzt, um die Gesichtskontur aufzuweichen und zu harmonisieren.

Darüber hinaus muss sich das Kind einige Zeit einer Physio- und Ergotherapie unterziehen. Ziel der Physiotherapie ist es, die Lebensqualität des Kindes zu verbessern und es zu einer möglichst normalen psychomotorischen Entwicklung zu führen. Auch Psychotherapie und Logopädie sind komplementäre Behandlungsformen, aber auch plastische Chirurgie trägt zur Verbesserung des Gesichtsausdrucks und zur Steigerung des Selbstwertgefühls des Patienten bei.