Crigler-Najjar-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist das Crigler-Najjar-Syndrom?

Hohe Konzentrationen an giftigem Bilirubin in Ihrem Blut verursachen das Crigler-Najjar-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung. Bilirubin ist eine Substanz, die entsteht, wenn rote Blutkörperchen das Ende ihrer Lebensdauer erreichen. Ihre Leber spaltet Bilirubin von einer giftigen Substanz in eine ungiftige Substanz um, die Sie mit Ihrem Stuhl ausscheiden. Wenn bei Ihnen das Crigler-Najjar-Syndrom diagnostiziert wird, kann Ihre Leber Bilirubin nicht abbauen und es sammelt sich in Ihrem Blut. Infolgedessen kann das Crigler-Najjar-Syndrom unbehandelt lebensbedrohliche Symptome verursachen.

Welche Arten des Crigler-Najjar-Syndroms gibt es?

Es gibt zwei Arten des Crigler-Najjar-Syndroms:

• Typ 1 (CN1): Das Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist sehr schwerwiegend und lebensbedrohlich. Die meisten Kinder, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wird, überleben aufgrund von Komplikationen der Erkrankung ihre Kindheit nicht.
• Typ 2 (CN2): Das Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 ist weniger schwerwiegend als Typ 1. Kinder, bei denen Typ 2 diagnostiziert wurde, haben aufgrund milder Symptome eine normale Lebenserwartung.

Wer ist vom Crigler-Najjar-Syndrom betroffen?

Das Crigler-Najjar-Syndrom kann jeden treffen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Sie können die Erkrankung während der Empfängnis von Ihren Eltern erben, wenn beide Ihnen eine Kopie davon gebenUGT1A1mutiertes Gen (autosomal-rezessiv). Wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen an Sie weitergibt, könnte die Mutation ein weniger schweres Syndrom namens Gilbert-Syndrom verursachen.

Wie häufig ist das Crigler-Najjar-Syndrom?

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist selten und betrifft weltweit weniger als 1 von 1 Million Neugeborenen.

Wie wirkt sich das Crigler-Najjar-Syndrom auf den Körper meines Kindes aus?

Bei Ihrem Kind wird es wahrscheinlich zu einer Gelbsucht kommen, bei der sich die Haut und das Weiße in den Augen gelb verfärben. Dies ist ein Symptom der Erkrankung, die dadurch verursacht wird, dass die Leber nicht richtig funktioniert. Gelbsucht kommt bei Neugeborenen häufig vor, aber Kinder, bei denen das Crigler-Najjar-Syndrom diagnostiziert wurde, leiden länger an Gelbsucht als Kinder, bei denen diese Krankheit nicht vorliegt.

Das Crigler-Najjar-Syndrom kann lebensbedrohliche Symptome verursachen. Wenn im Körper Ihres Kindes zu viel Bilirubin vorhanden ist, kann dies zu irreversiblen Hirnschäden führen. Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes wird einen Behandlungsplan anbieten, der speziell auf seine Symptome zugeschnitten ist, um lebensbedrohliche Folgen der Erkrankung zu verhindern.

Was sind die Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms?

Die Schwere der Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms variiert je nach Typ, wobei Typ 1 am schwerwiegendsten ist. Neugeborene mit Crigler-Najjar-Syndrom leiden unter Gelbsucht, bei der Haut und Augen gelb gefärbt sind. Bei Neugeborenen kommt es häufig zu Gelbsucht, weil ihre Leber noch nicht vollständig entwickelt ist. Dies verschwindet normalerweise in der ersten Lebenswoche. Kinder mit Crigler-Najjar-Syndrom leiden über die Neugeborenenperiode hinaus an anhaltender Gelbsucht.

Kernicterus

Wenn zu viel Bilirubin in Gehirn, Nerven und Gewebe vorhanden ist, treten bei Kindern mit der Diagnose Crigler-Najjar-Syndrom Symptome eines Kernikterus auf. Kernicterus verursacht Hirnschäden und ist lebensbedrohlich. Diese Symptome treten normalerweise nach einem Monat oder in der frühen Kindheit auf. Diese Symptome können auch später im Leben auftreten, wenn die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms abgebrochen wird oder eine andere Krankheit den Behandlungsfortschritt unterbricht.

Zu den leichten Symptomen eines Kernikterus gehören:

• Ungeschicklichkeit.
• Muskelkrämpfe.
• Probleme mit der Sinneswahrnehmung.
• Probleme mit der Feinmotorik (Gegenstände greifen, Knöpfe schließen).
• Drehende oder windende Bewegungen ihres Körpers (Choreoathetose).
• Unterentwickelter Zahnschmelz.

Zu den schwerwiegenden Symptomen eines Kernikterus gehören:

• Schwierigkeiten beim Hören.
• Extreme Müdigkeit (lethargisch).
• Schwierigkeiten beim Füttern.
• Fieber.
• Übelkeit oder Erbrechen.
• Perioden mit schwachem Muskeltonus (Hypotonie) und/oder verspannten Muskeln (Hypertonie).
• Probleme mit der kognitiven Entwicklung.

Was verursacht das Crigler-Najjar-Syndrom?

Eine Mutation desUGT1A1Das Gen verursacht das Crigler-Najjar-Syndrom. DerUGT1A1Das Gen erzeugt Enzyme in der Leber, die Bilirubin abbauen, um es aus Ihrem Körper zu entfernen.

Bilirubin ist eine gelbe Substanz, die entsteht, wenn rote Blutkörperchen das Ende ihres Lebenszyklus erreichen. Bilirubin nimmt in Ihrem Körper zwei Formen an. Unkonjugiertes Bilirubin ist eine giftige Substanz, die aus roten Blutkörperchen entsteht. Ihre Leber nimmt unkonjugiertes Bilirubin auf und spaltet es in konjugiertes Bilirubin, die ungiftige Form der Substanz, auf. Sobald Bilirubin in seiner ungiftigen Form vorliegt, scheidet Ihr Körper es aus, wenn Sie kacken.

Wenn Sie eine Mutation habenUGT1A1Gen kann Ihr Körper Bilirubin nicht abbauen, sodass sich seine toxische Form in Ihrem Blut und Gewebe ansammelt. Wenn Sie eine giftige Substanz in Ihrem Blut haben, kann diese unbehandelt lebensbedrohliche Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms verursachen.

Wie wird das Crigler-Najjar-Syndrom diagnostiziert?

Wenn Ihr Baby an Gelbsucht leidet, mit einem höheren Bilirubinspiegel als in der Neugeborenenperiode erwartet, oder wenn sich innerhalb der ersten Tage bis Wochen nach der Geburt Ihres Babys schnell Gelbsucht entwickelt, bietet der Arzt zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung Tests an, um festzustellen, was die Ursache für die Gelbfärbung der Haut und des Weißen in den Augen Ihres Kindes ist. Zu den Tests zur Diagnose des Crigler-Najjar-Syndroms gehören:

• Gentests zur Identifizierung des mutierten Gens, das für die Symptome verantwortlich ist.
• Blut- und/oder Stuhluntersuchungen, um festzustellen, wie viel Bilirubin (unkonjugiert) sich in Ihrem Blut und Stuhl befindet, z. B. ein Leberfunktionstest oder ein großes Blutbild.
• Bilirubin-Bluttest, um festzustellen, wie viel Bilirubin sich im Blut befindet.

Ihr Arzt wird Sie vor dem Test auch fragen, ob in Ihrer Familie in der Vergangenheit genetische Erkrankungen aufgetreten sind, um die Diagnose zu klären.

Wie wird das Crigler-Najjar-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms konzentriert sich auf die Senkung des Bilirubinspiegels in Ihrem Körper. Die Behandlung könnte Folgendes umfassen:

• Phototherapie: Bei der Phototherapie wird helles Licht verwendet, um Bilirubin aus Ihrem Körper zu entfernen. Während dieses Eingriffs tragen Sie eine Schutzbrille und setzen Ihre Haut hellem Licht aus. Die Lichter transportieren Bilirubin als Abfall durch Ihren Körper, ohne es in seine ungiftige Form umzuwandeln.
• Einnahme von Arzneimitteln zur Behandlung von Infektionen oder Krankheiten, die Fieber verursachen.
• Plasmapherese: Bei der Plasmapherese werden giftige Substanzen aus dem Blut durch eine Bluttransfusion entfernt, bei der das Plasma aus Ihrem Blut entfernt und durch gesundes Plasma, häufig von einem Spender, ersetzt wird.
• Lebertransplantation: Ein chirurgischer Eingriff, bei dem Ihre Leber entfernt und durch die gesunde Leber eines Spenders ersetzt wird. Dies ist eine wirksame Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms Typ 1 und tritt normalerweise vor der Pubertät auf, um Hirnschäden vorzubeugen.
• Einnahme von Phenobarbitalum zu verhindern, dass sich Bilirubin in Ihrem Blut ansammelt (Hyperbilirubinämie). Diese Behandlung ist wirksam beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2.

Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?

Obwohl es bei der Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms sehr wirksam ist, kann die Einwirkung von fluoreszierendem Licht oder Sonnenlicht auf die Haut das Risiko erhöhen, ultravioletter Strahlung ausgesetzt zu werden, die zu Hautkrebs führen kann. Die neue Technologie, die blaues LED-Licht verwendet (ähnlich dem Licht, das von Ihrem Telefonbildschirm ausgeht), reduziert Ihre Belastung durch ultraviolette Strahlung und ist die sicherste Behandlungsoption.

Mit zunehmendem Alter und Wachstum kann die Phototherapie zur Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms unwirksam werden, da Ihr Körpergewicht zunimmt und Ihre Haut dadurch dicker wird. Dadurch wird es für Licht schwieriger, Bilirubinmoleküle zu erreichen.

Wie kümmere ich mich während der Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms um mein Kind?

Die häufigste Behandlung der Symptome des Crigler-Najjar-Syndroms ist die Phototherapie. Kinder, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, müssen Zeit unter Phototherapielampen verbringen, um Bilirubin aus ihrem Körper zu entfernen und so zu verhindern, dass es sich in ihrem Blut ansammelt und Gelbsucht reduziert. Am häufigsten müssen Säuglinge ein paar Mal pro Woche bis ein paar Mal im Monat unter Phototherapielampen schlafen. Es kann schwierig sein, Kinder bei hellem Licht einzuschlafen, selbst mit lichtblockierendem Augenschutz. Bieten Sie Ihrem Kind während der Behandlung Trost, indem Sie mit ihm sprechen oder es berühren, bis es sich an das Licht gewöhnt und schlafen kann. Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr ist unerlässlich.

Was kann ich erwarten, wenn ich am Crigler-Najjar-Syndrom leide?

Kinder, bei denen das Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2 diagnostiziert wurde, haben eine gute Prognose, wenn ihre Erkrankung frühzeitig behandelt wird, um lebensbedrohlichen Symptomen vorzubeugen.

Schwere Fälle des Crigler-Najjar-Syndroms Typ 1 haben eine schlechtere Prognose, wenn die Erkrankung nicht innerhalb der ersten Lebensmonate diagnostiziert und behandelt wird. In diesen Fällen besteht für Kinder das Risiko lebensbedrohlicher Symptome, die sie daran hindern, länger als zwei Jahre zu leben.

Bei den meisten Menschen, bei denen das Crigler-Najjar-Syndrom diagnostiziert wurde, ist eine lebenslange Behandlung und Behandlung der Erkrankung erforderlich. Mit einer wirksamen Behandlung haben sie eine normale Lebenserwartung.

Gibt es eine Heilung für das Crigler-Najjar-Syndrom?

Studien zeigen, dass eine Lebertransplantation das Crigler-Najjar-Syndrom heilen könnte. Bei einer Lebertransplantation ersetzt die Leber eines gesunden Spenders während eines langwierigen chirurgischen Eingriffs Ihre Leber. Das Ergebnis einer Lebertransplantation bei einer Person mit diagnostiziertem Crigler-Najjar-Syndrom besteht darin, das Auftreten lebensbedrohlicher Symptome wie Hirnschäden zu verhindern. Da die Zellen und Enzyme in Ihrer Leber Bilirubin nicht abbauen können, ist der Ersatz Ihrer Leber durch eine Leber, die Bilirubin abbauen kann, eine wirksame Behandlungsoption.

Wie kann ich dem Crigler-Najjar-Syndrom vorbeugen?

Sie können das Crigler-Najjar-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und wissen möchten, wie hoch das Risiko ist, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Gentests.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Das Crigler-Najjar-Syndrom kann irreversible, lebensbedrohliche Symptome verursachen. Wenn Sie Symptome der Erkrankung bemerken, die die Gedeihfähigkeit Ihres Kindes beeinträchtigen, wenden Sie sich an den Arzt. Zu den weiteren Symptomen, auf die Sie achten sollten, gehören:

• Entwicklungsverzögerungen.
• Hohes Fieber.
• Gelbsucht, die nach einer Phototherapie nicht verschwindet.
• Probleme beim Essen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Wie lange braucht mein Kind eine Phototherapie-Behandlung?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der von Ihnen empfohlenen Behandlung?
• Braucht mein Kind eine Lebertransplantation?
• Wie ernst ist die Diagnose meines Kindes?
• Kann mein Kind zu Hause eine Phototherapie durchführen?