Cri-du-chat-Syndrom (Katzenschrei): Symptome und Ursachen

Was ist das Cri-du-Chat-Syndrom?

Das Cri-du-Chat-Syndrom oder Katzenschrei-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die aufgrund eines fehlenden Teils (Deletion) eines Chromosoms auftritt. Seinen Namen verdankt es dem deutlichen Schrei, den erkrankte Säuglinge ausstoßen – er klingt wie das hohe Miauen einer Katze. „Cri du chat“ bedeutet auf Französisch „Schrei der Katze“.

5p-Syndrom (ausgesprochen „5p minus“) ist ein anderer Name für die Erkrankung. 5p- beschreibt die genetische Deletion auf dem kleinen Arm (dem p-Arm) von Chromosom 5. Das 5p-Syndrom ist eine Spektrumstörung. Die Größe und Lage der Deletion kann variieren, sodass die Symptome von leicht bis schwer reichen können. Wenn bei Ihrem Kind eine größere Deletion vorliegt, kann es zu schwerwiegenderen Symptomen kommen.

Wie häufig ist das Cri-du-Chat-Syndrom?

Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, aber eine der am häufigsten auftretenden Chromosomenanomalien. Die Krankheit tritt in den USA bei 1 von 15.000 bis 1 von 50.000 Lebendgeburten auf. Mit anderen Worten: Jedes Jahr werden etwa 50 bis 60 Babys mit dem Katzenschrei-Syndrom geboren.

Was sind die Symptome des Cri-du-Chat-Syndroms?

Die Symptome des Cri-du-Chat-Syndroms können sehr unterschiedlich sein. Das häufigste Symptom der Störung ist ein ausgeprägter hoher, schriller Schrei. Es klingt wie ein Katzenschrei und kann in den ersten Lebenswochen Ihres Babys auftreten. Der Schrei wird mit zunehmendem Alter Ihres Babys weniger wahrnehmbar.

Ihr Baby kann auch ausgeprägte Gesichtszüge haben, darunter:

• Ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie).
• Ungewöhnlich rundes Gesicht.
• Breite Nase.
• Weitstehende Augen (Hypertelorismus).
• Schielende Augen (Strabismus).
• Nach unten geneigte Lidfalten (Palpebralfissuren).
• Zusätzliche Hautfalte über dem inneren Augenwinkel Ihres Kindes (monolide Augen).
• Tief angesetzte Ohren.
• Ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie).
• Ungewöhnlich kurzer Abstand von der Oberlippe Ihres Kindes zur Nase (kurzes Philtrum).

Wenn Ihr Baby wächst, verliert sein Gesicht möglicherweise seine Fülle und wird ungewöhnlich lang und schmal.

Weitere Symptome von Cri du Chat können sein:

• Niedriges Geburtsgewicht.
• Verzögertes Wachstum.
• Fütterschwierigkeiten wie schlechtes Saugen, Schluckbeschwerden (Dysphagie) und GERD.
• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie).
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).
• Herzfehler.
• Entwicklungsverzögerungen wie Kopfkontrolle, Sitzen und Gehen.
• Sprech- und Sprachverzögerungen.
• Mittelschwere bis schwere geistige Behinderung.

Was verursacht das Cri-du-Chat-Syndrom?

Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Chromosomenstörung. Eine Deletion eines Teils des kurzen Arms (des p-Arms) von Chromosom 5 verursacht die Erkrankung. Diese Deletion erfolgt meist zufällig während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eiern oder Spermien) in der frühen fetalen Entwicklung. Die Eltern eines Kindes mit einer zufälligen Deletion haben normalerweise normale Chromosomen.

Ist Cri du Chat autosomal-dominant oder rezessiv vererbt?

Die meisten Fälle des Cri-du-Chat-Syndroms werden nicht vererbt, die Erkrankung ist also weder dominant noch rezessiv. Menschen mit 5p-Syndrom haben in der Regel keine biologische Familienanamnese mit dieser Störung.

Etwa 10 % der Menschen mit dieser Störung erben die Chromosomenanomalie von einem nicht betroffenen Elternteil. Wenn dies geschieht, führt der Elternteil eine Chromosomenumlagerung durch, die als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird. Die Eltern verlieren oder gewinnen kein genetisches Material und haben normalerweise keine medizinischen Probleme. Aber ausgeglichene Translokationen können unausgeglichen werden, wenn ein Elternteil sie an sein Kind weitergibt.

Wie wird das Cri-du-Chat-Syndrom diagnostiziert?

Der Arzt Ihres Kindes kann das Cri-du-Chat-Syndrom in der Regel bereits bei der Geburt diagnostizieren. Sie werden die üblichen Symptome – einschließlich des Katzenschreis – sehen und hören, die mit der Krankheit einhergehen. Sie führen eine vollständige körperliche Untersuchung durch und beurteilen die Symptome Ihres Kindes. Höchstwahrscheinlich wird der Arzt Ihres Kindes einen Chromosomentest empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Tests werden zur Diagnose des Cri-du-Chat-Syndroms durchgeführt?

Es gibt drei Gentests, die der Arzt Ihres Kindes zur Diagnose von Cri du Chat verwenden kann:

• Karyotyp:Eine Karyotyp-Chromosomenanalyse ermittelt die Chromosomen Ihres Kindes und informiert Sie darüber, ob etwas fehlt oder hinzugefügt wurde.
• FISH-Test:FISH steht für Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Der FISH-Test sucht nach spezifischen Genveränderungen oder Teilen von Genen in den Zellen Ihres Kindes.
• Chromosomen-Microarray-Analyse:Bei der Microarray-Analyse handelt es sich um eine Art Gentest, bei dem die DNA Ihres Kindes mit der einer Kontrollgruppe verglichen wird. Es kann Deletionen und Duplikationen ganzer Chromosomen, Teile von Chromosomen und spezifischer Stellen von Chromosomen identifizieren.

Kann Cri du Chat geheilt werden?

Es gibt kein Heilmittel gegen Cri du Chat. Aber mit einer schnellen Diagnose und frühzeitiger Intervention ist Ihr Kind möglicherweise in der Lage, sein volles Potenzial auszuschöpfen und ein sinnvolles Leben zu führen.

Wie wird das Cri-du-Chat-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Cri-du-Chat-Syndroms hängt von den spezifischen Symptomen Ihres Kindes ab. Die Behandlung erfordert höchstwahrscheinlich eine kontinuierliche Betreuung durch ein Team von Gesundheitsdienstleistern. Die häufigste Behandlungsform ist die Rehabilitation durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie.

Physiotherapie

Wenn Ihr Baby Schwierigkeiten beim Füttern hat, sollte es sofort mit der Physiotherapie beginnen, um Probleme beim Saugen und Schlucken zu beheben. Physiotherapie kann auch die körperliche Entwicklung Ihres Kindes unterstützen, indem es ihm das Sitzen und Stehen beibringt und seine Feinmotorik verbessert.

Beschäftigungstherapie

Ergotherapie kann Ihrem Kind zugute kommen, indem sie Interventionen anbietet, die ihm helfen können, Fähigkeiten zur Interaktion mit der Welt um es herum zu entwickeln. Dazu können Feinmotorik, visuelle Fähigkeiten, Selbstfürsorge und sensorische Fähigkeiten gehören.

Logopädie

Eine Sprachtherapie kann Ihrem Kind bei Kommunikationsproblemen helfen. Logopäden bringen Ihrem Kind verschiedene Kommunikationsmethoden bei, beispielsweise Gebärdensprache und technikgestützte Kommunikation. Logopäden helfen auch schon im frühen Kindesalter bei Ernährungsproblemen.

Zusätzlich zu unterstützenden Therapien kann der Arzt Ihres Kindes eine Operation zur Behandlung verschiedener Symptome empfehlen. Durch eine Operation können angeborene Herzfehler, Strabismus und Skoliose korrigiert werden.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Cri du Chat?

Die Aussichten für die meisten Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom sind unterschiedlich. Die Größe und Lage der Deletion von Chromosom 5 ist ein wichtiger Faktor für die Prognose Ihres Kindes. Ihr Kind wird erhebliche Einschränkungen in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung haben. Aber die meisten Kinder mit Cri du Chat haben eine normale Lebenserwartung.

Einige Kinder werden jedoch mit lebensbedrohlichen Gesundheitsproblemen geboren. Von diesen Kindern sterben etwa 75 % im ersten Lebensmonat. Etwa 90 % der Todesfälle ereignen sich im ersten Lebensjahr. Die Sterberaten sinken nach den ersten Lebensjahren.

Einer der wichtigsten Faktoren für die Prognose der Erkrankung Ihres Kindes ist eine rechtzeitige Diagnose. Dies ermöglicht eine frühzeitige Intervention und therapeutische Methoden, die Ihrem Kind zum Erfolg verhelfen können.

Wie kann ich Cri du Chat verhindern?

Sie können das Cri-du-Chat-Syndrom nicht verhindern, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine genetische Beratung. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, Ihr Risiko zu verstehen, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.