Cowden-Syndrom: Symptome, Diagnose und Behandlung

Was ist das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist eine seltene genetische (erbliche) Erkrankung. Menschen mit Cowden-Syndrom haben oft viele gutartige, tumorähnliche Wucherungen. Sie haben möglicherweise auch ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken.

Ist es üblich?

Nein. Das Cowden-Syndrom ist selten. Experten schätzen, dass einer von 200.000 Menschen davon betroffen ist. Allerdings wird die Erkrankung wahrscheinlich unterdiagnostiziert, da einige Gesundheitsdienstleister ihre Symptome möglicherweise nicht erkennen.

Ist das Cowden-Syndrom Krebs?

Nein. Menschen mit Cowden-Syndrom haben jedoch ein erhöhtes Risiko, an mehreren Arten von Krebs im Frühstadium zu erkranken. „Früher Beginn“ bedeutet, dass Menschen in relativ jungem Alter eine Krankheit entwickeln. Beispielsweise erkranken Frauen mit dem Cowden-Syndrom häufig vor dem 40. Lebensjahr an Brustkrebs. Normalerweise erkranken Sie nicht vor dem 60. Lebensjahr an Brustkrebs. Weitere Krebsarten, die mit dem Cowden-Syndrom in Zusammenhang stehen, sind:

• Endometriumkrebs (Gebärmutterkrebs).
• Differenzierter Schilddrüsenkrebs mit Überrepräsentation von follikulärem Schilddrüsenkrebs.
• Darmkrebs.
• Nierenkrebs.
• Melanom.

Was ist der Unterschied zwischen dem Cowden-Syndrom und dem PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom?

Das PTEN-Hamartomtumor-Syndrom (PHTS) ist eine Gruppe vererbter Syndrome, die genetische Veränderungen (Mutationen) des Tumors beinhaltenPTENGen. Etwa jeder vierte Mensch mit Cowden-Syndrom trägt die Mutation auf sichPTENGen. Da die Symptome jedoch ähnlich sind und Sie an einem Cowden-Syndrom oder einem Cowden-ähnlichen Syndrom leiden, wird Ihr Arzt Ihre Erkrankung so behandeln, als hätten Sie PHTS gehabt. Dazu gehören frühe und häufige Vorsorgeuntersuchungen auf bestimmte Krebsarten.

Was sind die Symptome des Cowden-Syndroms?

Die meisten Menschen sind in ihren Zwanzigern, bevor sie Veränderungen in ihrem Körper bemerken, die Anzeichen und Symptome des Cowden-Syndroms sein könnten. Bei Menschen kann das Cowden-Syndrom diagnostiziert werden, nachdem sie wegen Hamartomen oder Krebs im Frühstadium medizinische Hilfe in Anspruch genommen haben.

Hamartome (ausgesprochen „HA-mar-TOH-muhs“) gehören zu den offensichtlichen und häufigsten Anzeichen des Cowden-Syndroms. Hamartome sind gutartige, tumorähnliche Wucherungen, die überall am oder in Ihrem Körper wachsen können, typischerweise jedoch am Hals, im Gesicht oder am Kopf auftreten. Weitere Symptome des Cowden-Syndroms sind:

• Ein großer Kopf (Makrozephalie).
• Kleine, glatte Wucherungen, die sich auf Ihrer Haut bilden (Trichilemmome).
• Deutliche Beulen an Fußsohlen, Handflächen und Handrücken (akrale Keratose).
• Warzenartige Beulen auf Ihrer Zunge, Ihrem Zahnfleisch, Ihrem Rachen und Ihren Mandeln (orale Papillomatose).

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Sie möglicherweise einige dieser Symptome haben und nicht am Cowden-Syndrom leiden. Im Allgemeinen können Ärzte ein Cowden-Syndrom vermuten, wenn bei Ihnen eine Kombination spezifischer Symptome auftritt.

Was verursacht das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom tritt auf, wenn Sie bestimmte genetische Mutationen erben.

Beim Cowden-Syndrom wachsen abnormale Zellen unkontrolliert und sterben nicht ab, wie sie es normalerweise tun würden. Schließlich bilden die Zellen Wucherungen wie Hamartome oder gutartige Tumoren.

Wissenschaftler sind immer noch dabei, mehr über alle vererbten Genveränderungen zu erfahren, die das Krebsrisiko erhöhen, einschließlich derjenigen, die beim Cowden-Syndrom eine Rolle spielen. Manche Menschen mit Cowden-Syndrom haben keine MutationPTENGen. Bei einer kleinen Gruppe von Menschen mit Cowden-Syndrom fanden Forscher andere mutierte Gene, darunterPIK3CA/AKT1,SDHB-D,KLLNUndSEC23B. Medizinische Forscher suchen weiterhin nach Zusammenhängen zwischen dem Cowden-Syndrom und anderen genetischen Mutationen.

Wie erben Menschen das Cowden-Syndrom?

Menschen mit Cowden-Syndrom vererben die Erkrankung autosomal-dominant. In diesem Fall erben Menschen ein normales Gen von einem leiblichen Elternteil und ein mutiertes Gen vom anderen leiblichen Elternteil. Das bedeutet, dass sie von jedem leiblichen Elternteil eine Kopie des Gens erben und eine 50-prozentige Chance haben, das mutierte Gen zu erben.

Was sind die Risikofaktoren für das Cowden-Syndrom?

Der einzige bekannte Risikofaktor für das Cowden-Syndrom ist eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.

Was sind die Komplikationen dieser Erkrankung?

Wenn Sie am Cowden-Syndrom leiden, besteht ein erhöhtes Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken. Es kann sein, dass Sie bereits in jungen Jahren an Krebs erkranken und zu unterschiedlichen Zeitpunkten in Ihrem Leben an mehr als einer Krebsart leiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über den Zeitpunkt und die Häufigkeit, mit der Sie eine Krebsvorsorgeuntersuchung benötigen.

Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist eine komplizierte Erkrankung mit mehreren unterschiedlichen Symptomen und damit verbundenen Erkrankungen. Möglicherweise haben Sie eine oder mehrere dieser Erkrankungen oder Symptome, aber das bedeutet nicht, dass Sie am Cowden-Syndrom leiden.

Um das Cowden-Syndrom zu diagnostizieren, vergleichen Gesundheitsdienstleister Ihre Situation mit Diagnosekriterien, die von Medizinern entwickelt wurden, die auf genetische (erbliche) Krebssyndrome spezialisiert sind. Dabei wird Ihre Situation anhand von Haupt- und Nebenkriterien verglichen. Die Diagnose eines Cowden-Syndroms bedeutet, dass bei Ihnen eine bestimmte Kombination von Erkrankungen vorliegt.

Ärzte können vermuten, dass Sie an einem Cowden-Syndrom leiden, wenn Sie Folgendes haben:

• Drei der Haupterkrankungen, mit Ausnahme der Makrozephalie.
• Eine Hauptbedingung oder drei Nebenbedingungen.
• Vier kleinere Bedingungen.
• Ein Verwandter, der am Cowden-Syndrom oder verwandten Erkrankungen wie dem Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS) leidet.

Kriterien für das Cowden-Syndrom

Hauptkriterien

• Brustkrebs.
• Endometriumkrebs.
• Follikulärer Schilddrüsenkrebs.
• Viele Hamartome in Ihrem Magen-Darm-Trakt.
• Makrozephalie.
• Pigmentierter Makula (dunklerer Fleck) auf der Glans Penis (Kopf).
• Ein biopsiertes Trichilemmom, d. h. unter dem Mikroskop untersuchte Gewebeproben zeigen Anzeichen eines Trichilemmoms.
• Viele Flecken verdickter Haut an Händen und Füßen (palmoplantare Keratose).
• Viele warzenartige Wucherungen in Ihrem Mund (Mundschleimhautpapillomatose).
• Viele warzenartige Wucherungen im Gesicht (kutane Gesichtspapeln).

Nebenkriterien

• Darmkrebs.
• Glykogene Akanthose der Speiseröhre.
• Autismus-Spektrum-Störung.
• Lernbehinderungen.
• Papillärer Schilddrüsenkrebs.
• Schilddrüsenprobleme wie Kropf und Adenome.
• Nierenkrebs.
• Lipome.
• Ein einzelnes Hamartom in Ihrem Magen-Darm-Trakt.
• Hodenlipomatose.

Wenn Ihr Arzt glaubt, dass Sie möglicherweise am Cowden-Syndrom leiden, wird er Ihre Familienanamnese erheben und einen Gentest anordnen, um festzustellen, ob Sie eine genetische Mutation haben.

Was soll ich tun, wenn ich glaube, dass ich das Cowden-Syndrom habe?

Es ist wichtig, einen Genetiker zu konsultieren, damit dieser bestellen kannPTENGentests. Sie sorgen dafür, dass Sie einen genetischen Berater aufsuchen, der Ihnen hilft zu verstehen, wie genetische Erkrankungen – wie zPTENMutation – könnte Auswirkungen auf Sie haben. Ihr genetischer Berater hilft Ihnen auch dabei, die Ergebnisse aller Gentests zu verstehen, einschließlich der Frage, welche Krebsvorsorgeuntersuchungen Sie gegebenenfalls benötigenPTENHamartom-Tumor-Syndrom (PHTS). Da das Cowden-Syndrom selten ist, empfiehlt es sich, ein Team oder Zentrum zu konsultieren, das auf PHTS und Cowden-Syndrom spezialisiert ist.

Wie behandeln Gesundheitsdienstleister das Cowden-Syndrom?

Das Cowden-Syndrom ist mit verschiedenen Erkrankungen verbunden, darunter Hautproblemen und Krebs. Oft erfahren Menschen, dass sie am Cowden-Syndrom leiden, weil sie wegen Erkrankungen, die mit dem Syndrom in Zusammenhang stehen, behandelt werden. Aber Menschen mit Cowden-Syndrom, die keinen Krebs haben, benötigen regelmäßige Krebsvorsorgeuntersuchungen im Frühstadium, einschließlich:

• Brustkrebs: Jährliche Mammographie ab dem 30. Lebensjahr. Menschen mit dichten Brüsten können sich auch einer Magnetresonanztomographie (MRT) unterziehen.
• Schilddrüsenkrebs: Jährlicher Schilddrüsenultraschall ab dem 7. Lebensjahr, es sei denn, Sie haben Symptome (z. B. einen Knoten in der Schilddrüse oder Schluckbeschwerden).

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Wenn Sie am Cowden-Syndrom leiden, wird Ihnen Ihr genetischer Berater helfen, die Ergebnisse der Gentests zu verstehen. Wenn ein Gentest ergibt, dass Sie an einem PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) leiden, hilft Ihnen Ihr genetischer Berater auch dabei, zu verstehen, welche Krebsvorsorgetests Sie benötigen. Sie beginnen mit der Krebsvorsorge früher als die meisten Menschen. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können Ärzten dabei helfen, Krebs zu erkennen, bevor Symptome auftreten.

Wie hoch ist die Lebenserwartung für Menschen mit Cowden-Syndrom?

Die Lebenserwartung mit Cowden-Syndrom hängt von Ihrer Situation ab. Wenn Sie beispielsweise Brustkrebs im Frühstadium haben, der erst nach der Ausbreitung des Krebses diagnostiziert wird, ist Ihre Lebenserwartung möglicherweise kürzer als die einer Person, deren Krebs früh diagnostiziert und behandelt wurde. Die Einhaltung der Richtlinien zur Krebsvorsorge trägt jedoch dazu bei, Krebs vorzubeugen oder ihn zumindest im frühestmöglichen behandelbaren Stadium zu erkennen.

Wie sorge ich für mich?

Wenn Sie am Cowden-Syndrom leiden, müssen Sie sich regelmäßig einer Krebsvorsorgeuntersuchung unterziehen, um Krebs zu erkennen, bevor er Symptome verursacht. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf bestimmte Anzeichen und Symptome achten sollten, die auf Krebs hinweisen könnten. Wenn Sie am Cowden-Syndrom leiden, fragen Sie Ihren genetischen Berater, ob Ihre Familienangehörigen einen Gentest durchführen lassen sollten.

Sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Cowden-Syndrom, insbesondere solche, bei denen eine Keimbahn festgestellt wurdePTENMutation oder PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom (PHTS) ist mit vielen Krebsarten verbunden. Ihr Gesundheitsteam wird Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und die Ergebnisse regelmäßiger Krebsvorsorgeuntersuchungen genau überwachen.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Aufgrund dieser Erkrankung habe ich eine Krebsart. Werde ich an anderen Krebsarten erkranken?
• Gentests zeigen, dass ich die Mutation tragePTENGen. Sollte meine Familie auf dieses Gen getestet werden? Könnte dies Auswirkungen auf meine leiblichen Kinder haben?
• Ich habe das Cowden-Syndrom, aber ich habe keinsPTENMutation. Welche genetischen Mutationen könnten die Ursache dafür sein?
• Gentests zeigen, dass ich ein mutiertes Gen trage, das das Cowden-Syndrom verursacht. Bedeutet das, dass ich Krebs habe?