Congenital Myopathies: Symptoms, Causes & Outlook

Was ist eine angeborene Myopathie?

Angeborene Myopathie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Muskelschwäche verursacht. Angeboren bedeutet „bei der Geburt vorhanden“ und Myopathie bedeutet „Muskelerkrankung“. Bei Babys mit angeborenen Myopathien fehlt bei der Geburt der Muskeltonus. Weitere Anzeichen der Erkrankung sind Skelettprobleme (z. B. schwache oder falsch ausgerichtete Knochen), Atembeschwerden und Probleme beim Füttern. Die Symptome können bei der Geburt, im Säuglingsalter oder während der gesamten Kindheit auftreten.

Welche verschiedenen Arten angeborener Myopathie gibt es?

Es gibt sechs Haupttypen der angeborenen Myopathie, es wurden jedoch auch andere seltene Typen identifiziert. Die verschiedenen Typen unterscheiden sich in den Symptomen, dem Schweregrad, den Behandlungsmöglichkeiten und den Aussichten.

Die sechs Haupttypen der angeborenen Myopathie sind:

Zentrale Kernerkrankung

Die zentrale Kernkrankheit ist eine Form der Kernmyopathie. Kernmyopathien sind die häufigste Form der angeborenen Myopathie. Typischerweise kommt es bei Säuglingen zu Schlaffheit (Hypotonie). Kinder haben verzögerte Meilensteine ​​und mäßige Arm- und Beinschwäche. Allerdings scheint sich die Schwäche mit der Zeit nicht zu verschlimmern. Eine Veränderung (Mutation) in derRYR1Das Gen verursacht eine Erkrankung des zentralen Kerns.

Minicore-(Multicore-)Krankheit

Die Minicore-Krankheit (Multicore-Krankheit) ist eine weitere Form der Core-Myopathie. Es gibt viele Untertypen. Bei den meisten Subtypen kommt es zu einer starken Schwäche der Arme und Beine. Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) kommt ebenfalls häufig vor. Atembeschwerden sind häufig und es kann zu einer Schwächung der Augenbewegungen kommen. Eine Mutation in derRYR1Gen oder ein anderes Gen verursacht eine Multicore-Krankheit.

Nemaline Myopathie

Die Nemalin-Myopathie ist eine weitere häufige angeborene Myopathie. Babys mit Nemalin-Myopathie haben typischerweise Atemprobleme und Probleme beim Füttern. Außerdem leiden sie häufig unter Schwäche im Gesicht, am Hals, an Armen und Beinen. Darüber hinaus können Skelettkomplikationen wie Skoliose auftreten. Eine Mutation in einem von mehreren Genen, einschließlichNEM2,ACTA1UndTPM2, verursacht Nemalin-Myopathie.

Zentralnukleäre Myopathie

Die zentronukleäre Myopathie ist eine sehr seltene angeborene Myopathie. Zu den Symptomen gehören Schwäche in den Armen, Beinen und im Gesicht Ihres Babys, hängende Augenlider und Probleme mit der Augenbewegung. Die Schwäche verschlimmert sich tendenziell mit der Zeit. Eine Mutation in derDNM2,BIN1oderRYR1Das Gen verursacht eine zentronukleäre Myopathie.

Myotubuläre Myopathie

Myotubuläre Myopathie ist eine seltene Form der angeborenen Myopathie, die normalerweise nur männliche Babys betrifft. Schlappheit und Schwäche sind sehr schwerwiegend. Atem- und Schluckbeschwerden sind häufig. Eine Erkrankung namens Osteopenie (Knochenschwäche) kommt ebenfalls häufig vor. Viele Kinder überleben ihr erstes Lebensjahr nicht. Eine Mutation in derMTM1Das Gen verursacht eine myotubuläre Myopathie.

Angeborene Myopathie mit Disproportionalität vom Fasertyp

Die angeborene Faser-Disproportionsmyopathie ist eine seltene Erkrankung, die mit Schlaffheit beginnt. Zu den Symptomen gehören Gesichts-, Arm- und Beinschwäche sowie Atembeschwerden. Die meisten Säuglinge sind stark betroffen, ihre Atemfunktion kann sich jedoch mit zunehmendem Alter verbessern. Mutationen in derTPM3Gen,ACTA1Gen,TPM2Gen,MYH7Gen undRYR1Das Gen wurde bei Kindern mit angeborener Myopathie mit Fasertyp-Disproportionalität gefunden.

Was sind die Symptome einer angeborenen Myopathie?

Die Symptome einer angeborenen Myopathie können je nach Typ unterschiedlich sein. Sie können bei der Geburt vorhanden sein oder sich im gesamten Säuglings- und Kindesalter entwickeln. Zu den häufigsten Symptomen einer angeborenen Myopathie gehören:

• Schlappheit (Hypotonie): Verlust des Muskeltonus Ihres Kindes, der mit der Zeit fortschreiten kann.
• Muskelschwäche: Am häufigsten sind die Nacken-, Schulter- und Beckenmuskulatur (proximale Muskulatur) Ihres Kindes betroffen.
• Schwierigkeiten beim Atmen: Kurzatmigkeit oder das Gefühl, dass Sie Ihre Lungen aufgrund der Schwäche der Atemmuskulatur nicht mit Luft füllen können.
• Entwicklungsverzögerungen: Meilensteine ​​wie Aufsetzen oder Umdrehen werden nicht wie erwartet erreicht.
• Probleme mit der Ernährung: Saugen an der Brust oder der Flasche, Essen vom Löffel, Kauen und Trinken können abnormal und schwierig sein.
• Stürzen/Stolpern: Kleinkinder können aufgrund von Muskelschwäche stürzen oder stolpern.

Was verursacht eine angeborene Myopathie?

Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen verursachen die meisten angeborenen Myopathien. Die Veränderungen in diesen Genen verursachen Probleme in den Muskeln Ihres Kindes, den Nerven, die die Muskeln Ihres Kindes stimulieren, und im Gehirn Ihres Kindes.

Wie wird eine angeborene Myopathie diagnostiziert?

Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes bei der Geburt, in der Regel ein Neonatologe oder Kinderarzt, wird eine körperliche Untersuchung durchführen, um eine angeborene Myopathie zu diagnostizieren. Sie können mehrere Tests zur Bestätigung der Diagnose anfordern und Sie an einen Neurologen und möglicherweise einen Genetiker überweisen. Zu diesen Tests gehören:

• Blutprobe: Eine Blutuntersuchung kann auf erhöhte Werte eines Muskelenzyms namens Kreatinkinase prüfen.
• Elektromyogramm (EMG): Ein EMG kann die elektrische Aktivität der Muskeln Ihres Kindes messen.
• Muskelbiopsie: Eine Muskelbiopsie kann Zellveränderungen in den Muskeln Ihres Kindes untersuchen.
• Gentests: Gentests können nach Veränderungen in den Genen suchen, die Myopathie verursachen.

Wie wird eine angeborene Myopathie behandelt?

Die Behandlung der zentralen Kernerkrankung und der Multikernerkrankung kann die Verwendung eines Arzneimittels namens Albuterol umfassen. Albuterol gilt als experimentell, hilft aber nachweislich dabei, die Schwäche Ihres Kindes zu lindern. Es ist jedoch kein Heilmittel für die Störung.

Die Behandlung aller Arten angeborener Myopathie umfasst die Behandlung der Symptome Ihres Kindes. Diese Behandlungen sollten Folgendes umfassen:

• Bei Bedarf orthopädische Behandlung.
• Physiotherapie.
• Beschäftigungstherapie.
• Logopädie.

Weitere experimentelle Behandlungen wie Gentherapien werden noch entwickelt.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an einer angeborenen Myopathie leidet?

Die Prognose einer angeborenen Myopathie variiert stark je nach Art und Schwere der Erkrankung Ihres Kindes. Angeborene Myopathie kann zu langfristigen Skelettproblemen führen wie:

• Reduzierte Gelenkbeweglichkeit.
• Hüftprobleme.

Auch die Lebenserwartung variiert. Wenn Ihr Baby schwere Atembeschwerden hat, kann es zu Atemstillstand oder Komplikationen wie einer Lungenentzündung kommen. Wenn Ihr Kind jedoch an einer milden Erkrankung leidet, kann es ein erfülltes Leben führen. Sprechen Sie mit dem Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes über den spezifischen Zustand Ihres Kindes.

Wie kann ich das Risiko verringern, ein Kind mit angeborener Myopathie zu bekommen?

Da die angeborene Myopathie das Ergebnis einer genetischen Veränderung (Mutation) ist, kann die Erkrankung nicht verhindert werden. Wenn Sie befürchten, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sollten Sie mit Ihrem Arzt über genetische Beratung und mögliche Gentests sprechen.

Was ist der Unterschied zwischen angeborener Myopathie und Muskeldystrophie?

Muskeldystrophie ist ebenfalls eine genetische Erkrankung, die Muskelschwäche verursacht. Es gibt jedoch mehrere Unterschiede. Bei einer angeborenen Myopathie sind die Symptome bereits bei der Geburt vorhanden oder entwickeln sich im Säuglings- oder Kindesalter. Bei Muskeldystrophie treten bei manchen Menschen bereits bei der Geburt Symptome auf, bei anderen treten die Symptome jedoch im Laufe der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf.

Bei einer Muskeldystrophie kommt es zu einer Degeneration und Regeneration der Muskulatur. Muskeldystrophie ist eine fortschreitende Krankheit, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern können. Darüber hinaus sind im Laufe der Zeit häufig Herz und Lunge betroffen. Labortests können helfen, die beiden Krankheiten zu unterscheiden.