Cohen-Syndrom oder Pepper-Syndrom oder Cervenka-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Cohen-Syndrom oder Pepper-Syndrom oder Cervenka-Syndrom – Hierbei handelt es sich um eine pathologische genetische Störung, bei der es neben anderen klinischen Merkmalen wie geistiger Behinderung und Gesichtsanomalien zu einem verminderten Muskeltonus im Körper kommt. Die Krankheit wird als Folge eines Gendefekts auf Chromosom 8 ausgedrückt. In diesem Artikel werden wir über die Ursachen, Symptome, die für das Cohen-Syndrom verantwortlichen Gene und seine Behandlungen sprechen.

• Genetische Störung – das Cohen-Syndrom ist eine genetische Störung . Das Cohen-Syndrom ist eine genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird und durch eine abnormale Mutation des COH1-Gens auf Chromosom 8.1 verursacht ^wird
• Syndrom – Das Syndrom ist eine Gruppe von Symptomen, die bei jedem Patienten auftreten, der an einer ähnlichen genetischen Mutation leidet.
• Klinische Manifestation : Das Cohen-Syndrom ist eine Krankheit, die sich durch Symptome wie Hypotonie, Gesichtsanomalien, Anomalien des Kopfes und der Extremitäten sowie geistige Behinderung äußert. ²
• Merkmale der Krankheit – ²
  • Kopf- und Schädelgröße – Die Kopf- und Schädelgröße von Patienten mit Cohen-Syndrom ist kleiner als bei durchschnittlichen Patienten in diesem Alter.
  • Fettleibigkeit ist auch ein Merkmal des Cohen-Syndroms, das sich typischerweise auf den Rumpf konzentriert.
  • Niedrigere Anzahl weißer Blutkörperchen – Bei Patienten mit Morbus Cohen ist die Anzahl weißer Blutkörperchen niedriger ( Neutropenie ). Zustand, der als Neutropenie bezeichnet wird.

• Mutationen im COH1-Gen sind die Hauptursache des Cohen-Syndroms.
• Die Hauptfunktion abnormaler Proteine, die vom COH1-Gen produziert werden, ist noch unbekannt, aber Forscher gehen davon aus, dass das Gen am Transport von Proteinen innerhalb der Zelle beteiligt sein könnte.
• Es ist nicht klar, inwiefern ein Verlust des VPS13B-Proteins an den Symptomen des Cohen-Syndroms beteiligt ist.

• Niedriges Geburtsgewicht – Neugeborene mit Cohen-Syndrom haben ein extrem niedriges Geburtsgewicht, selbst wenn die Eltern überdurchschnittlich groß und schwer sind.
• Muskeltonus – Es ist auch eine Hypotonie erkennbar. Hypotonie führt zu Strabismus des Auges als Folge einer Schwäche der Augenmuskulatur. Eine Schwäche der Augenmuskulatur führt häufig zu Nystagmus.
• Wachstumsverzögerung – Im Laufe der Zeit werden die Eltern des betroffenen Kindes eine starke Wachstumsverzögerung, einen extrem niedrigen Muskeltonus und Entwicklungsverzögerungen bemerken.
• Kraniofaziale Anomalien – Betroffene Personen weisen sehr ausgeprägte Gesichtszüge auf. Der kleine Unterkiefer (Mikrognathie) und der stark gebogene Gaumen verursachen Schluckbeschwerden. Typisch für kleine Kinder sind dichtes Haar, buschige Augenbrauen und lange Wimpern. Die Augen sind klein und schräg. Die Nase ist weniger hervorstehend und klein.
• Sehstörungen – Sie neigen zu extremer Kurzsichtigkeit. Eine Pigmentstörung des Netzhautgewebes, bekannt als pigmentäre Chorioretinitis, führt in einigen Fällen zu völliger Erblindung. Ist das Auge klein, spricht man von Mikrophthalmie. ³
• Skelettsystem – Betroffene Personen neigen dazu, sehr klein zu sein und extrem schmale Hände und Füße zu haben. Das Gelenk ist überdehnbar.
• Zentralnervensystem – Die geistige Entwicklung ist verzögert und der Patient kann unter Anfallsleiden leiden. Nur wenige Patienten leiden unter neurologischer Taubheit.

• Klinische Manifestation des Syndroms – Die oben beschriebenen Hauptsymptome und Anzeichen sind der wichtigste Faktor bei der Diagnose des Cohen-Syndroms. Die Diagnose des Cohen-Syndroms wird im Allgemeinen im Rahmen der Differentialdiagnosen vieler Erbkrankheiten berücksichtigt, bei denen geistige Behinderung mit Netzhautdysfunktion und Fettleibigkeit einhergeht.
• Genetische molekulare Analyse – Die genetische molekulare Analyse ist eine teure Laborstudie, die hauptsächlich zu Forschungszwecken durchgeführt wird. Zur Bestätigung der Diagnose des Cohen-Syndroms wird eine detaillierte Karyotypisierung einschließlich FISH-Studien zur subtelomeren Deletion empfohlen.
• Augenuntersuchung – Ein wichtiger Aspekt des Cohen-Syndroms ist der Verlust des peripheren Gesichtsfeldes.
• Muster der Fettleibigkeit – Das Muster der Fettleibigkeit kann auch das Cohen-Syndrom bestätigen, normalerweise Stammfettleibigkeit, das sich deutlich von anderen genetischen Störungen unterscheidet.
• Niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen – Die Blutuntersuchung zeigt eine niedrigere Anzahl weißer Blutkörperchen. Der Patient leidet unter häufigen Infektionen .
• Herztest – Elektrokardiogramm und Echokardiogramm werden durchgeführt, um die Herzfunktion zu beurteilen.

• Derzeit gibt es keine Heilung für das Cohen-Syndrom.
• Die Behandlung konzentriert sich im Wesentlichen auf die Symptombehandlung und auch auf die Behandlung von Verzögerungen bei Entwicklungsmeilensteinen als Folge des Cohen-Syndroms.

• Kinder mit Cohen-Syndrom benötigen neben einer Sprachtherapie auch eine intensive Physiotherapie , um die Fein- und Grobmotorik zu unterstützen.

• Aufgrund der Sehbeeinträchtigung infolge des Cohen-Syndroms sind auch häufige augenärztliche Untersuchungen zwingend erforderlich.

• Eine Infektion sollte angemessen behandelt werden. Eine frühzeitige Diagnose mittels Bluttest und Kultur sollte mit antiviralen Medikamenten oder Antibiotika erfolgen.

• Begleitende Herzerkrankungen sollten bereits im frühen Alter behandelt werden.