Die Cleidokranielle Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Knochen und Zähnen beeinträchtigt und zum Beispiel zum Auftreten von Merkmalen wie einer flachen und breiten Nase, Kleinwuchs und zusätzlichen Zähnen oder einer verzögerten Geburt führt.
Diese Erkrankung, auch cleidokranielle Dysostose genannt, ist hauptsächlich mit Veränderungen in den RUNX2-, CBFA1- oder CBFB-Genen verbunden, obwohl in einigen Fällen die Ursache unbekannt ist.
Daher muss die Behandlung individuell geplant werden und umfasst Zahnbehandlungen, Sprachtherapie, die Einnahme von Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln sowie eine Ernährungsbehandlung, um den Bedürfnissen jedes Einzelnen gerecht zu werden.
Inhaltsverzeichnis
Merkmale der clidokraniellen Dysplasie
Zu den Merkmalen und Symptomen einer cleidokraniellen Dysplasie können gehören:
- Verzögerung beim Schließen des Mundes des Babys;
- Vorstehendes Kinn und Stirn;
- Flache und sehr breite Nase;
- Gaumen sehr schmal und höher als normal;
- Kürzere oder fehlende Schlüsselbeine;
- Schmale und sehr flexible Schultern;
- Kleinwüchsig;
- Zusätzliche oder verzögerte Zähne.
Eine Person mit cleidokranieller Dysplasie kann auch an Hypertelorismus leiden, bei dem es sich um einen größeren als normalen Abstand zwischen den Augen handelt.
Dysplasie kann auch die Wirbelsäule betreffen und zu Skoliose und Kleinwuchs führen.
Veränderungen an den Gesichtsknochen können auch die Nasenhöhlen verändern, wodurch Kinder anfälliger für Sinusitis werden können.
So bestätigen Sie die Diagnose
Die Diagnose einer cleidokraniellen Dysplasie wird normalerweise von einem Kinderarzt nach Beobachtung der Merkmale der Erkrankung gestellt.
In vielen Fällen entsteht der erste Verdacht jedoch bereits im Gespräch mit dem Zahnarzt, beispielsweise durch die Beobachtung von zusätzlichen Zähnen oder einer verspäteten Geburt.
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Um die Diagnose zu bestätigen, kann Ihr Arzt bildgebende Untersuchungen anordnen, z. B. Röntgenaufnahmen des Schädels oder der Brust oder eine Panorama-Röntgenaufnahme des Zahns.
Darüber hinaus kann auch ein Gentest durchgeführt werden, um die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu identifizieren, die das CBFA1-Gen betrifft.
In einigen Fällen kann eine cleidokranielle Dysplasie bereits in der 14. Schwangerschaftswoche mithilfe von Ultraschall oder Gentests festgestellt werden.
Mögliche Ursachen
Die Ursachen einer cleidokraniellen Dysplasie sind:
1. Veränderung des RUNX2- oder CBFA1-Gens
Eine Veränderung des RUNX2- oder CBFA1-Gens ist die häufigste Ursache für cleidokranielle Dysplasie und tritt auf, wenn eine seiner Kopien nicht richtig funktioniert und die Produktion von ausreichend Protein für die Entwicklung von Knochen und Zähnen verhindert.
Diese Veränderung kann erblich sein, wenn sie von einem Elternteil auf ein Kind übertragen wird, oder spontan, während der Bildung von Fortpflanzungszellen oder zu Beginn der Embryonalentwicklung auftreten.
In beiden Fällen führt die Veränderung des RUNX2-Gens zu den typischen Merkmalen einer cleidokraniellen Dysplasie, die die Knochen- und Zahnentwicklung bereits im frühen Lebensstadium beeinträchtigt.
2. Mutation des CBFB-Gens
Die Ursache einer Cleidokraniellen Dysplasie kann eine Mutation im CBFB-Gen sein, da dieses Gen für die korrekte Funktion von RUNX2 unerlässlich ist.
Das CBFB-Protein bindet an RUNX2 und stabilisiert dessen Bindung an die DNA, wodurch die Aktivierung von Genen ermöglicht wird, die für die normale Entwicklung von Knochen und Zähnen notwendig sind.
Wenn CBFB geändert wird, funktioniert RUNX2 nicht effizient, selbst wenn es normal ist. Dies beeinträchtigt die Knochen- und Zahnentwicklung und führt zu einer Form der cleidokraniellen Dysplasie, die der klassischen Form ähnelt, jedoch einige andere Merkmale aufweist, wie etwa eine im Allgemeinen normale Statur und eine leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerung.
3. Unbekannte Ursache
Bei einer cleidokraniellen Dysplasie unbekannter Ursache weist dieser Zustand typische Merkmale auf, kann aber ohne die verantwortliche genetische Veränderung nicht identifiziert werden.
Dies deutet darauf hin, dass andere Gene oder Mechanismen, die noch unbekannt sind, an der abnormalen Entwicklung von Knochen und Zähnen beteiligt sein könnten.
Wie die Behandlung durchgeführt wird
Manche Menschen benötigen möglicherweise keine spezielle Behandlung. Experten können jedoch im Einzelfall Maßnahmen und Behandlungen empfehlen.
1. Zahnbehandlungen
Die zahnärztliche Behandlung einer cleidokraniellen Dysplasie hat das Ziel, so viele natürliche Zähne wie möglich zu erhalten, das Kauen zu erleichtern und das Aussehen zu verbessern.
Die Behandlung erfolgt in der Regel in mehreren Schritten und umfasst die Extraktion von Milchzähnen und zusätzlichen Zähnen, gefolgt von der Freilegung noch nicht durchgebrochener Zähne und dem Einsatz kieferorthopädischer Zahnspangen.
In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Probleme mit dem Biss oder der Entwicklung des Kiefers zu beheben. Dies ist in der Regel angezeigt, nachdem das Wachstum zum Stillstand gekommen ist
2. Sprachtherapie
Ziel der Logopädie ist es, die Kommunikation zu verbessern, wenn Zahn-, Kiefer- oder Hörstörungen die Aussprache beeinträchtigen.
Das Ziel dieser Behandlung besteht darin, eine klare Sprache und eine angemessene Sprachentwicklung während der gesamten Behandlung zu fördern.
Dazu wird eine kontinuierliche Beurteilung durchgeführt und an Sprachlauten gearbeitet, die der Person helfen, sich an Veränderungen im Mund und mögliche Hörschwierigkeiten anzupassen.
3. Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel
Zu den von Ihrem Arzt empfohlenen Behandlungen mit Medikamenten und Nahrungsergänzungsmitteln gehören:
- Ergänzung mit Kalzium und Vitamin D, bei Mangel dieses Nährstoffs oder verminderter Knochendichte;
- Arzneimittel gegen Osteoporose oder Osteopenie, wie Bisphosphonate, in ausgewählten Fällen mit Knochenbrüchigkeit oder wiederkehrenden Frakturen;
- Wachstumshormon, nur wenn ein Wachstumshormonmangel oder Veränderungen der IGF-1-Achse bestätigt werden.
Diese Behandlungen werden nur entsprechend dem Zustand jeder Person empfohlen und nicht routinemäßig verschrieben.
Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel zielen darauf ab, die Knochenmineralisierung zu verbessern, das Risiko von Frakturen zu verringern und das Wachstum innerhalb der Grenzen der genetischen Erkrankung zu optimieren.
4. Ernährungsbehandlung
Die Ernährungsbehandlung ist Teil der Nachsorge und zielt darauf ab, das Wachstum und die Knochengesundheit des Kindes zu fördern.
Der Schwerpunkt dieser Behandlung liegt auf der Überwachung der Körpergröße, der Erkennung und Behebung potenzieller Ernährungsprobleme sowie der Sicherstellung einer ausreichenden Zufuhr von Kalzium und Vitamin D, um die Knochen zu stärken und das Risiko von Frakturen zu verringern.
Diese Überwachung beginnt bereits im Frühstadium und wird während des gesamten Wachstums fortgesetzt, um die bestmögliche körperliche Entwicklung zu fördern.
5. Gehör- und Atemschutz
Der Gehörschutz, die Erhaltung gesunder Atemwege und die Infektionskontrolle werden vom HNO-Arzt durchgeführt.
Dazu gehört die Behandlung möglicher Otitis und Sinusitis sowie die Platzierung von Beatmungsschläuchen bei wiederkehrender Mittelohrentzündung, um Hörverlust vorzubeugen.
Darüber hinaus empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise auch die Behandlung von Atemwegsobstruktionen wie Schlafapnoe, die möglicherweise eine Operation erfordern.
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