Chronische granulomatöse Erkrankung: Symptome und Behandlung

Was ist eine chronische granulomatöse Erkrankung (CGD)?

Die chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Ihr Immunsystem beeinträchtigt. Bei CGD sind bestimmte weiße Blutkörperchen (Neutrophile, Monozyten, Makrophagen, Eosinophile) nicht in der Lage, bestimmte Bakterien und Pilze anzugreifen und zu zerstören. Dies bedeutet, dass Menschen mit CGD anfällig für chronische Entzündungen und häufige bakterielle und Pilzinfektionen sind, da ihr Immunsystem sich nicht dagegen wehren kann. 

Menschen mit CGD entwickeln häufig Infektionen in Haut, Lunge, Lymphknoten und Leber. CGD kann Ihr Risiko erhöhen, Abszesse (mit Eiter gefüllte Taschen) in Ihren Organen zu entwickeln. Die Behandlung der Erkrankung umfasst häufig lebenslange Antibiotika und Antimykotika. 

Wie häufig ist CGD?

CGD ist ungewöhnlich. Gesundheitsdienstleister diagnostizieren es bei etwa einem von 250.000 Menschen weltweit. CGD tritt häufiger bei Männern auf.

Was sind die Symptome einer chronischen granulomatösen Erkrankung (CGD)?

Anzeichen und Symptome einer CGD treten normalerweise im Kindesalter auf, können aber in jedem Alter auftreten. Das häufigste Symptom sind wiederkehrende bakterielle und Pilzinfektionen, die schwerwiegend sein können.

Es kommt auch häufig vor, dass Menschen mit CGD eine Lungenentzündung und Infektionen in anderen Körperteilen wie Haut, Leber, Knochen oder Lymphknoten entwickeln.

Weitere Anzeichen oder Symptome könnten sein:

• Juckende, gereizte Haut.
• Laufende Nase.
• Brustschmerzen beim Atmen.
• Schwellung der Lymphknoten.
• Abszesse in Ihrer Leber, Lunge, Haut oder Milz.
• Granulome (Zellmassen, die sich an Entzündungs- oder Infektionsstellen entwickeln).
• Chronische Bauchschmerzen mit Durchfall, Übelkeit und Erbrechen.
• Anomalien im Leberfunktionstest.

Was ist die Ursache einer chronischen granulomatösen Erkrankung (CGD)?

CGD ist eine genetische Erkrankung, das heißt, Sie erben sie von einem Ihrer leiblichen Eltern. Ursache dafür ist eine Veränderung in einem von fünf Genen. Bei CGD führt die Genmutation dazu, dass Ihre weißen Blutkörperchen nicht richtig funktionieren.

Weiße Blutkörperchen sind ein wesentlicher Bestandteil der Abwehrkräfte Ihres Immunsystems. Menschen mit CGD haben ein fehlerhaftes Gen, das dazu führt, dass bestimmte weiße Blutkörperchen kein bestimmtes Enzym produzieren können. Oder wenn sie das Enzym herstellen, funktioniert es nicht richtig. Ohne dieses Enzym können Ihre weißen Blutkörperchen bestimmte Bakterien und Pilze nicht abtöten. Aus diesem Grund besteht bei Ihnen ein höheres Risiko für Infektionen bzw. Sie sind anfälliger für Infektionen.

Gesundheitsdienstleister klassifizieren CGD basierend auf dem beteiligten Gen in zwei Typen:

• X-chromosomale CGD:Bei diesem häufigsten Krankheitstyp handelt es sich um eine MutationCYBBGen. Betroffen sind fast immer Männer. 
• Autosomal rezessive CGD: Mutationen in derCYBA,NCF1,NCF2,CYBC1oderNCF4Gene verursachen diese Art von CGD.

Wer ist gefährdet, an CGD zu erkranken?

Menschen, deren Familienangehöriger an CGD erkrankt ist, haben ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken. In den meisten Fällen handelt es sich um eine Erbkrankheit. Es gab jedoch Fälle, in denen eine spontane genetische Mutation CGD verursachte.

Was sind die Komplikationen von CGD?

Je nachdem, welche Genmutation CGD verursacht, besteht möglicherweise ein höheres Risiko für Herz- und Nierenerkrankungen, Diabetes oder bestimmte Autoimmunerkrankungen.

CGD kann auch zu Komplikationen führen wie:

• Schwierigkeiten bei der Verdauung von Nahrungsmitteln aufgrund von Abszessen und Entzündungen im Darm.
• Entzündliche Darmerkrankung (IBD).
• Wachstumsprobleme (bei Säuglingen und Kindern).

Wie wird eine chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) diagnostiziert?

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte fragen und mehrere Tests zur Diagnose von CGD anordnen. Zu diesen Tests gehören:

• Körperliche Untersuchung: Bei einer körperlichen Untersuchung können Ärzte nach Entzündungen und Granulomen suchen.
• Blutuntersuchungen:Ein Bluttest namens DHR-Test (Dihydrorhodamin-Test) kann CGD diagnostizieren. 
• Gentest: Ein Gesundheitsdienstleister untersucht eine Blut- oder Gewebeprobe, um nach der Genmutation zu suchen, die CGD verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für die chronische granulomatöse Erkrankung (CGD)?

Gesundheitsdienstleister verwenden verschiedene Medikamente zur Behandlung der CGD-Symptome:

• Antibiotika: Menschen mit CGD benötigen möglicherweise für den Rest ihres Lebens Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung bakterieller Infektionen.
• Antimykotika: Antimykotika wie Itraconazol können Pilzinfektionen behandeln und verhindern.
• Interferon-Gamma-Injektionen:Injektionen einer synthetischen Version eines vom Immunsystem Ihres Körpers hergestellten Proteins können die Schwere und Häufigkeit von Infektionen verringern. 

Bei manchen Menschen können Gesundheitsdienstleister eine Stammzelltransplantation zur Behandlung von CGD einsetzen. Bei einer Stammzelltransplantation ersetzen gesunde Stammzellen eines Spenders die fehlerhaften Neutrophilen in den weißen Blutkörperchen, damit diese Infektionen bekämpfen können. Da dieses Verfahren kompliziert und mit Risiken verbunden ist, berücksichtigen die Anbieter bei der Prüfung das Alter, den Gesundheitszustand und andere Faktoren einer Person.

Es kann auch hilfreich sein, das Infektionsrisiko durch die folgenden Vorsichtsmaßnahmen zu verringern:

• Vermeiden Sie das Schwimmen in Süß- oder Salzwasser und bleiben Sie nur in gechlorten Becken. Bakterien und Organismen kommen in nicht chloriertem Wasser häufiger vor.
• Vermeiden Sie Gartenmulch und trockene Blätter, da diese eine lebensbedrohliche Form einer Lungenentzündung verursachen können. Auch Dinge wie Komposthaufen und Heu können Bakterien oder Pilze enthalten, die für Menschen mit CGD gefährlich sind.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit chronischer granulomatöser Erkrankung (CGD)?

Die Aussichten sind grundsätzlich sehr gut. Gesundheitsdienstleister können in der Regel die CGD-Symptome behandeln und schwere Infektionen verhindern. Die Behandlung kann auf unbestimmte Zeit fortgesetzt werden, um zu verhindern, dass Infektionen und Entzündungen schwerwiegend werden.

Dank fortlaufender Behandlung und Unterstützung können viele Menschen mit CGD ein aktives und erfülltes Leben führen. Eine schnelle Behandlung ist erforderlich, damit Ihr Arzt Infektionen behandeln kann, bevor sie schwerwiegend oder lebensbedrohlich werden.

Wie kann man einer chronischen granulomatösen Erkrankung (CGD) vorbeugen?

Sie können CGD nicht verhindern. Menschen mit einer familiären Vorgeschichte der Krankheit und Kinderwunsch sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um sich über das Risiko zu informieren, ein Kind mit CGD zu bekommen.

Wann sollte ich wegen chronischer granulomatöser Erkrankung (CGD) einen Arzt aufsuchen?

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome einer CGD auftreten. Eines der ersten Anzeichen einer CGD sind häufige bakterielle und Pilzinfektionen.