Chiari-Fehlbildung

Was ist eine Chiari-Fehlbildung?

Bei einer Chiari-Fehlbildung handelt es sich um eine Wachstumsstörung, bei der sich Hirngewebe im unteren Hinterkopfbereich bis in den Wirbelkanal (die Schädelbasis) erstreckt.

Dies geschieht aufgrund eines strukturellen Problems, beispielsweise einer kleiner als erwarteten Schädelgröße. Wenn Sie nicht genügend Platz in Ihrem Schädel haben, wächst ein Teil Ihres Gehirns, insbesondere Ihr Kleinhirn, nach unten, wo in einer Öffnung an der Schädelbasis – dem Foramen magnum – zusätzlicher Platz vorhanden ist.

Ihr Kleinhirn ist der Teil Ihres Gehirns, der bei Ihren Muskelbewegungen, Ihrer Körperhaltung, Ihrem Gleichgewicht, Ihrer Sprache und Ihrer Koordination hilft. Es verursacht Symptome, die die Funktion dieses Teils Ihres Gehirns beeinträchtigen, wie zum Beispiel einen Gleichgewichtsverlust.

Diese Wachstumsstörung führt dazu, dass Ihr Gehirn gegen die Schädelbasis drückt. Es blockiert den Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit. Diese Flüssigkeit polstert Ihr Gehirn und Ihr Rückenmark, zirkuliert Nährstoffe und Chemikalien und entfernt Abfallprodukte.

Welche Arten von Chiari-Fehlbildungen gibt es?

Es gibt fünf Arten von Chiari-Fehlbildungen, darunter:

• Chiari-Fehlbildung Typ 0: Typ 0 ist sehr selten. Bei diesem Typ befinden sich nur wenige oder gar keine Teile Ihres Kleinhirns im Loch an der Schädelbasis (Foramen magnum), aber auf dieser Ebene herrscht Enge. Die Symptome treten aufgrund eines abnormalen Flusses von Liquor cerebrospinalis in der Nähe der Schädelbasis auf.
• Chiari-Fehlbildung Typ I: Typ I tritt auf, wenn der untere Teil Ihres Kleinhirns in das Loch (Foramen magnum) an der Schädelbasis hineinragt. Normalerweise verläuft Ihr Rückenmark durch dieses Loch. Typ I ist die häufigste Form der Chiari-Fehlbildung. Menschen mit Typ I haben möglicherweise keine Symptome oder entwickeln erst im Teenager- oder Erwachsenenalter Symptome.
• Chiari-Fehlbildung Typ II: Typ II tritt während der Entwicklung von Gehirn und Wirbelsäule in der Gebärmutter auf. Bei einer Fehlbildung vom Typ II wachsen Ihr Kleinhirn und Ihr Hirnstamm abnormal und verursachen Druck im Schädelinneren. Typ II tritt normalerweise bei einer schweren Form der Spina bifida auf, die als Myelomeningozele bezeichnet wird. Eine Myelomeningozele tritt auf, wenn sich die Wirbelsäule und der Wirbelkanal vor der Geburt eines Babys nicht richtig schließen. Durch eine Operation wird die Wirbelsäule nach der Geburt geschlossen, es kann jedoch zu einer Lähmung kommen.
• Chiari-Fehlbildung Typ III: Dies ist eine seltene und schwerste Chiari-Fehlbildung. Es tritt auf, wenn ein Teil Ihres Kleinhirns und Ihres Hirnstamms durch eine abnormale Öffnung im Hinterkopf (nicht durch das Foramen magnum) ragt. Darüber hinaus erstrecken sich einige der Membranen, die Ihr Gehirn oder Rückenmark umgeben, durch die Öffnung. Diese Fehlbildung führt zu einer Schwellung im Hinterkopf, einer sogenannten Enzephalozele. Typ III verursacht schwere, lebensbedrohliche Symptome und tritt im Kindesalter auf. Kinder mit Typ III haben neurologische Probleme, Lernverzögerungen und Krampfanfälle. Oft ist eine Operation erforderlich.
• Chiari-Fehlbildung Typ IV: Chiari-Fehlbildung Typ IV ist selten und tritt auf, wenn Ihr Kleinhirn selbst unterentwickelt ist oder Teile fehlen. Dieser Typ ist schwerwiegend und bei Säuglingen meist lebensbedrohlich.

Wie häufig kommt eine Chiari-Fehlbildung vor?

Studien deuten darauf hin, dass Chiari-Fehlbildungen bei etwa 1 von 1.000 Menschen in den Vereinigten Staaten auftreten. Da manche Menschen keine Symptome haben oder diese erst im Jugend- oder Erwachsenenalter zeigen, kann die Erkrankung häufiger auftreten.

Wie fühlt sich eine Chiari-Fehlbildung an?

Wenn Sie eine Chiari-Fehlbildung haben, können die folgenden Symptome auftreten.

• Kopfschmerzen oder pochende, stechende oder stechende Schmerzen im Hinterkopf, Nacken oder in den Schultern, die nach Husten oder Niesen schlimmer werden.
• Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Koordination.
• Schwindel und Schwindel.
• Schwache Muskeln.
• Taubheitsgefühl in Ihren Armen oder Beinen oder ein brennendes Gefühl in Ihren Fingern, Zehen oder Lippen.
• Das Gefühl, dass Ihr Herz einen Schlag aussetzt (Palpitationen).
• Schwierigkeiten beim Einschlafen (Schlaflosigkeit) und ständige Müdigkeit (chronische Müdigkeit).

Was sind die Symptome einer Chiari-Fehlbildung?

Zu den häufigsten Symptomen von Chiari-Fehlbildungen gehören:

• Sehstörungen wie Doppeltsehen, verschwommenes Sehen, abnormale Augenbewegungen oder Lichtempfindlichkeit.
• Hörprobleme wie Klingeln (Tinnitus) oder Hörverlust.
• Schwierigkeiten beim Schlucken (Sabbern, Erbrechen oder Würgen), beim Essen, Trinken oder Sprechen.
• Gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose).
• Verlust der Kontrolle über Blase oder Darm.
• Ohnmacht.
• Atembeschwerden beim Schlafen (Schlafapnoe).

Die Symptome variieren von Person zu Person und reichen von keinen Symptomen über leichte bis schwere Symptome. Bei manchen Menschen treten die Symptome schon bei der Geburt auf. In anderen Fällen treten die Symptome im späten Kindes- oder Erwachsenenalter auf. Die Symptome können sich auch zu unterschiedlichen Zeitpunkten bessern oder verschlimmern.

Was verursacht eine Chiari-Fehlbildung?

Eine Chiari-Fehlbildung entsteht, wenn der untere hintere Teil Ihres Gehirns durch Ihren Wirbelkanal oder das Foramen magnum drückt, wo sich Ihr Gehirn und Ihr Rückenmark treffen. Eine strukturelle Wachstumsstörung (eine kleinere als erwartete Größe in dem Bereich, in dem sich Ihr Kleinhirn befindet) in Ihrem Gehirn und Rückenmark verursacht Druck in diesem Teil Ihres Gehirns. Durch den Druck wächst Ihr Kleinhirn an einer anderen Stelle als erwartet. Dies geschieht während der Entwicklung des Fötus.

Chiari-Fehlbildungen sind fast immer bei der Geburt vorhanden (angeboren), obwohl sich die Symptome möglicherweise erst später im Leben entwickeln. Dies ist normalerweise das Ergebnis einer genetischen Veränderung (Mutation), die Sie von Ihrer biologischen Familie geerbt haben, oder es geschieht zufällig nach der Empfängnis.

Sehr selten kann sich eine Chiari-Fehlbildung bei jemandem entwickeln, der nicht mit dieser Krankheit geboren wurde. In diesen Fällen kann sich die Form des Schädels oder des Rückenmarks aus folgenden Gründen verändern:

• Ein Gehirntumor.
• Eine Zyste.
• Hämatom (Blutansammlung).
• Hydrozephalus.
• Intrakranielle Hypertonie oder Pseudotumor cerebri.

Eine Chiari-Fehlbildung kann zusätzlich zu einem zugrunde liegenden Gesundheitszustand auftreten wie:

• Goldenhar-Syndrom.
• Achondroplasie.
• Bindegewebserkrankungen wie das Ehlers-Danlos-Syndrom.
• Spina bifida.

Was sind die Risikofaktoren für eine Chiari-Fehlbildung?

Eine Chiari-Fehlbildung kann jeden treffen. Es ist möglicherweise wahrscheinlicher, dass Sie eine Chiari-Fehlbildung entwickeln, wenn jemand in Ihrer leiblichen Familie an dieser Krankheit leidet.

Was sind die Komplikationen einer Chiari-Fehlbildung?

Eine Chiari-Fehlbildung kann schwere Gesundheitsprobleme und Entwicklungsverzögerungen verursachen. Zu den Komplikationen können gehören:

• Hydrozephalus: Dieser lebensbedrohliche Zustand tritt auf, wenn sich in Ihrem Gehirn Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) ansammelt. Hydrozephalus tritt auf, wenn der Liquor nicht abfließen kann. Wenn sich Liquor ansammelt, entsteht Druck in Ihrem Schädel. Dies kann zu Problemen mit der kognitiven Funktion und einem deformierten Kopf führen. Es ist lebensbedrohlich, wenn es nicht behandelt wird. Diese Komplikation tritt am häufigsten bei der Chiari-Malformation Typ II auf.
• Syringomyelie und Hydromyelie: Wenn der Liquor nicht richtig zwischen Ihrem Gehirn und der Wirbelsäule fließt, kann sich Liquor in Ihrer Wirbelsäule ansammeln. Diese Flüssigkeitsansammlung kann Ihr Rückenmark schädigen und zu Symptomen wie Bewegungs- und Gleichgewichtsproblemen, Schmerzen, Muskelschwäche, Muskelkrämpfen, Taubheitsgefühl, einem verminderten Hitze- und Kältegefühl sowie einem Verlust der Kontrolle über Blase und Darm führen.
• Tethered-Cord-Syndrom: Kinder, die mit Myelomeningozele (einer schweren Form der Spina bifida) geboren werden, haben im Laufe ihres Wachstums ein erhöhtes Risiko, ein Tethered-Cord-Syndrom zu entwickeln. Dies geschieht, wenn sich das Rückenmark aufgrund einer Narbenbildung nach einer Verschlussoperation an der Wirbelsäule festsetzt. Beim Tethered-Cord-Syndrom kann es zu einer langsamen und fortschreitenden Nervenschädigung kommen, die sich auf die Muskeln des Unterkörpers und der Beine auswirkt. Es kann auch die Darm- und Blasenfunktion beeinträchtigen.

Darüber hinaus können die Symptome einer Chiari-Fehlbildung Ihre Stimmung beeinträchtigen, insbesondere wenn Sie unter Schlaflosigkeit oder starken Kopfschmerzen leiden. Manche Menschen können eine Depression entwickeln. Wenn dieser Zustand Ihre Stimmung beeinträchtigt, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder einem Psychologen.

Wie wird eine Chiari-Fehlbildung diagnostiziert?

Ein Arzt wird nach einer vollständigen körperlichen Untersuchung eine Chiari-Fehlbildung diagnostizieren. Ihr Anbieter testet Ihre Bewegung, Ihr Gleichgewicht und die Empfindungen in Ihren Händen und Füßen. Darüber hinaus suchen sie nach Gedächtnisproblemen, Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen bei Kindern.

Um eine Diagnose zu bestätigen, wird ein Gesundheitsdienstleister bildgebende Untersuchungen anordnen, um ein detailliertes Bild Ihres Gehirns und Ihres Rückenmarks zu erhalten. Bildgebende Untersuchungen können Folgendes umfassen:

• Magnetresonanztomographie (MRT): Dieser bildgebende Test kann Weichteile und Knochen zeigen. Es hilft Ihrem Arzt, Ihr Gehirn, Ihr Rückenmark und Ihre Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu sehen. Die MRT kann zeigen, wie weit das Kleinhirn in Ihren Wirbelkanal hineinragt.
• Cine-MRT: Dieser Test ähnelt einem herkömmlichen MRT, ermöglicht Ihrem Arzt jedoch, das Flussmuster der Liquor cerebrospinalis (CSF) um die Schädelbasis herum zu sehen.
• Computertomographie (CT): Ein CT-Scan hilft, Probleme in den Knochen an der Schädelbasis und der Wirbelsäule zu erkennen.
• Röntgen: Durch Röntgenaufnahmen wird Ihr Schädel und Hals auf Knochenanomalien untersucht.

Manchmal treten Chiari-Fehlbildungen bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen auf, bevor ein Fötus geboren wird. Ein Ultraschall ist ein bildgebender Test, bei dem Schallwellen verwendet werden, um Bilder von Weichgewebe zu erstellen.

Wenn bei Ihnen keine Symptome einer Chiari-Fehlbildung auftreten, erhalten Sie diese Diagnose möglicherweise, wenn Sie aus einem anderen, nicht damit zusammenhängenden Grund bildgebende Untersuchungen durchführen lassen.

Wie wird eine Chiari-Fehlbildung behandelt?

Ihr Arzt wird einen Behandlungsplan erstellen, der auf der Schwere Ihrer Symptome basiert. Wenn Sie keine Symptome haben, brauchen Sie keine Behandlung. Ihr Arzt wird Ihren Gesundheitszustand mit regelmäßigen MRTs überwachen.

Die Behandlung leichter Symptome wie Kopf- oder Nackenschmerzen kann Folgendes umfassen:

• Einnahme von Schmerzmitteln oder Medikamenten zur Linderung Ihrer Symptome.
• Teilnahme an Massagetherapie oder Physiotherapie.
• Beschränken Sie Ihre körperlichen Aktivitäten wie schweres Heben.
• Verwendung von Geräten wie Hörgeräten oder Brillen zur Unterstützung bei Hör- oder Sehverlust.

Chiari-Missbildungsoperation

Bei schweren Chiari-Fehlbildungen kann eine Operation erforderlich sein. Zu den chirurgischen Eingriffen können gehören:

• Kraniektomie: Ihr Chirurg entfernt ein Stück Ihres Schädels, um den Druck auf Ihr Gehirn zu verringern und den Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu fördern.
• Dekompression der hinteren Schädelgrube: Dies ist das häufigste Verfahren zur Behandlung einer Chiari-Fehlbildung. Ihr Chirurg entlastet Ihr Gehirn und gibt ihm mehr Platz, indem er einen Teil der Rückseite des Schädels, die hintere Schädelgrube, entfernt.
• Laminektomie: Je nachdem, wie schwerwiegend die Chiari-Fehlbildung ist, entfernt Ihr Chirurg möglicherweise einen kleinen Teil der Knochen, die Ihre Wirbelsäule bedecken, um den Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit wiederherzustellen und mehr Platz für Ihr Rückenmark zu schaffen.
• Duraplastik: Bei dieser Dekompressionsoperation öffnet Ihr Chirurg die Dura (eine Membran an der Außenseite Ihres Gehirns). Anschließend näht Ihr Chirurg einen Flicken ein, um die Membran zu vergrößern, damit Ihr Gehirn mehr Platz hat. Dieses Verfahren vergrößert den Bereich und entlastet Ihr Gehirn.
• Elektrokauterisation: Um mehr Platz zu schaffen und den Abfluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit zu ermöglichen, können Chirurgen eine kleine Menge Strom anlegen, um einen kleinen Teil Ihres Gehirns, die sogenannten Kleinhirnmandeln, zu verkleinern. Die Kleinhirnmandeln ziehen sich zurück, ohne dass es zu Hirn- oder Nervenschäden kommt.
• Shunt-Platzierung: Ihr Chirurg implantiert einen Shunt oder Schlauch in Ihren Schädel, um überschüssigen Liquor aufzufangen, wenn Sie an Hydrozephalus leiden. Die Flüssigkeit fließt aus Ihrem Schädel und Gehirn ab und sammelt sich in einem anderen Teil Ihres Körpers.

Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?

Ihr Arzt wird vor Beginn der Behandlung die Nebenwirkungen der Behandlung besprechen, damit Sie eine fundierte Entscheidung über Ihre Gesundheit treffen können. Jede Operation birgt mögliche Risiken. Eine Operation im Bereich Ihres Gehirns und Schädels birgt ein hohes Risiko, da sich der Schnitt und der Eingriff in der Nähe Ihres Gehirns befinden. Mit zunehmendem Alter können wiederholte Operationen erforderlich sein.

Wie schnell werde ich mich nach der Behandlung besser fühlen?

Je nachdem, für welche Behandlung Sie und Ihr Arzt sich entscheiden, können leichte Symptome bald nach der Einnahme von Schmerzmitteln oder der Teilnahme an einer Therapie gelindert werden. Es kann mehrere Wochen bis Monate dauern, bis Sie von der Operation geheilt sind. Möglicherweise stellen Sie fest, dass Ihre Symptome nach der Operation verschwinden oder deutlich nachlassen.

Ist eine Chiari-Fehlbildung schwerwiegend?

Eine Chiari-Fehlbildung kann in manchen, aber nicht in allen Fällen sehr schwerwiegend sein. In den meisten Fällen werden Babys mit einer Chiari-Fehlbildung geboren. Symptome sind jedoch nicht immer vorhanden und eine Diagnose wird erst im späten Kindes- oder Erwachsenenalter gestellt, wenn ein Gesundheitsdienstleister aus einem anderen, nicht damit zusammenhängenden Grund einen bildgebenden Test anordnet.

Obwohl es keine Heilung für eine Chiari-Fehlbildung gibt, kann eine Behandlung wie eine Operation dabei helfen, Ihre Symptome zu lindern, sich besser zu fühlen und lebensbedrohlichen Komplikationen vorzubeugen.

Wie sind die Aussichten für eine Chiari-Fehlbildung?

Ihre Prognose variiert je nach Schweregrad und Art der Chiari-Fehlbildung. Es ist wichtig, eng mit Ihrem Arzt und Pflegeteam zusammenzuarbeiten, das Ihre Symptome überwachen und den richtigen Behandlungsplan für Sie festlegen kann.

Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit einer Chiari-Fehlbildung?

Wenn Sie nach der Diagnose einer Chiari-Fehlbildung keine oder nur leichte Symptome haben, haben Sie wahrscheinlich eine normale Lebenserwartung. Schwere Symptome und bestimmte Arten von Chiari-Fehlbildungen können tödlich sein. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie nach einer Diagnose erwartet.

Kann eine Chiari-Fehlbildung verhindert werden?

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, eine Chiari-Fehlbildung zu verhindern.

Wenn Sie planen, schwanger zu werden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Möglichkeiten zur Erhaltung Ihrer Gesundheit. Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, regelmäßig Vitamine wie Folsäure einzunehmen, um das Risiko zu senken, dass bei Ihrem Kind Spina bifida diagnostiziert wird. Ihr Arzt schlägt möglicherweise einen Gentest vor, damit Sie Ihr Risiko einschätzen können, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Suchen Sie einen Arzt auf, wenn bei Ihnen Symptome einer Chiari-Fehlbildung auftreten oder wenn sich Ihre Symptome verschlimmern. Wenn Sie ein Kind mit einer Chiari-Fehlbildung haben und es für sein Alter keine Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht, sprechen Sie mit seinem Betreuer. Wenden Sie sich nach der Operation an Ihren Arzt, wenn Sie Anzeichen einer Infektion wie starke Schmerzen, Schwellungen oder eine nicht heilende Operationswunde zeigen.

Wenden Sie sich an den örtlichen Rettungsdienst oder an die Notrufnummer 911, wenn Sie oder ein Angehöriger zum ersten Mal einen Anfall erleiden.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

• Welche Art von Chiari-Fehlbildung habe ich?
• Welche Art der Behandlung empfehlen Sie?
• Wie oft benötige ich bildgebende Untersuchungen, um den Zustand zu überwachen?
• Empfehlen Sie eine Operation?
• Gibt es Nebenwirkungen der Behandlung?
• Werden meine zukünftigen Kinder auch diese Krankheit haben?