Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT): Symptome und Behandlung

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) führt aufgrund einer peripheren Nervenschädigung zu einer zunehmenden Schwäche Ihrer Füße und Hände. Es kann auch sensorische Symptome wie Taubheitsgefühl verursachen.

Muskelschwäche beginnt meist in den Füßen und Unterschenkeln. Mit der Zeit kann es auch Ihre Finger, Hände und Arme betreffen. Bei den meisten Menschen beginnen die Symptome im Teenageralter oder im frühen Erwachsenenalter. Die Symptome können jedoch in jedem Alter auftreten.

Die CMT-Krankheit ist die häufigste vererbte (genetische) neuromuskuläre Erkrankung. Aber es ist insgesamt selten. Es betrifft etwa 1 von 2.500 Menschen. Die Erkrankung ist nach den drei Ärzten benannt, die sie erstmals beschrieben haben.

Die Symptome können sich zunächst subtil anfühlen. Möglicherweise bemerken Sie etwas mehr Unbeholfenheit oder das Gefühl, dass Ihre Knöchel Sie nicht richtig stützen. Wenn sich etwas unangenehm anfühlt, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Eine CMT-Erkrankung kann motorische (muskuläre) und/oder sensorische Symptome verursachen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Fußprobleme wie hohes Fußgewölbe, Hammerzehen oder Plattfüße
• Muskelschwäche und -verlust
• Schwierigkeiten mit Gleichgewicht und Koordination
• Stolpern oder häufige Stürze
• Häufiges Verdrehen oder Verstauchen der Knöchel
• Fußabfall
• Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen
• Verzögerte motorische Meilensteine ​​bei kleinen Kindern
• Lähmung
• Taubheitsgefühl oder Kribbeln
• Kribbeln in den Beinen
• Unfähigkeit, Hitze- oder Schmerzempfindungen in den Unterschenkeln, Füßen und Händen zu spüren
• Chronischer Schmerz
• Verminderung der Seh- oder Hörsinne

Diese Symptome können von sehr leicht bis schwer reichen. Andere Erkrankungen, die periphere Nervenschäden verursachen können, wie etwa Diabetes, können die CMT-Symptome verschlimmern.

Ursachen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Genveränderungen verursachen CMT. Es kann sich um eine Veränderung nur eines Gens oder mehrerer Gene handeln. Über 100 Genveränderungen sind mit der Erkrankung verbunden. Es gibt also viele Arten davon. Sie erben die Genveränderung(en) von Ihren leiblichen Eltern. Zu den Arten von Vererbungsmustern gehören:

• Autosomal-rezessiv: Beide Elternteile müssen das veränderte Gen haben, um es weiterzugeben.
• Autosomal-dominant: Nur ein Elternteil muss das veränderte Gen haben, um es weiterzugeben.
• X-chromosomal: Das veränderte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Männer haben typischerweise schwerwiegendere Symptome, da sie nur ein X-Chromosom haben.

Bei CMT wirken sich die Genveränderungen auf eine von zwei Arten (oder auf beide) auf die Zellen (Neuronen) in Ihren peripheren Nerven aus:

• Myelinverlust: Die Myelinscheide ist eine Schutzhülle, die einen Teil einer Nervenzelle umhüllt. CMT kann zu einem Mangel an Myelin oder einem völligen Mangel an Myelin führen. Dies verlangsamt die Geschwindigkeit der Signale, die durch Ihre Neuronen wandern. In diesen Fällen handelt es sich bei der CMT um eine demyelinisierende Erkrankung.
• Axonschaden: Das Axon ist der Teil eines Neurons, der elektrische Signale in chemische Signale umwandelt. CMT kann dazu führen, dass die Axone schrumpfen oder verkümmern. Dies schwächt die Signale, die kommen und gehen.

Arten dieser Erkrankung

Die Charcot-Marie-Tooth Association hat über 160 Subtypen der CMT-Erkrankung erfasst. Die meisten Fälle lassen sich in vier Gruppen einteilen.

Komplikationen dieser Erkrankung

Fußdeformitäten sind die Hauptkomplikation der CMT. Mit der Zeit verschlimmern sie sich tendenziell und können schließlich dazu führen, dass das Gehen ohne Hilfe nicht mehr möglich ist. Auch an den Füßen können sich Hühneraugen, Schwielen und Geschwüre bilden.

Bei einem Gefühlsverlust in den Füßen können Geschwüre und Verletzungen zu Infektionen führen. Dies liegt daran, dass Sie möglicherweise nicht bemerken, dass Sie sie haben, ohne Schmerzen zu empfinden.

Wie Ärzte die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit diagnostizieren

Ihr Arzt wird Sie nach Ihrer Krankengeschichte und Familiengeschichte fragen. Sie werden körperliche und neurologische Untersuchungen durchführen. Für weitere Tests müssen Sie wahrscheinlich einen Neurologen aufsuchen.

Möglicherweise ist eine Kombination mehrerer Tests erforderlich, um eine genaue Diagnose zu erhalten und die spezifische Art Ihrer CMT zu ermitteln. Zu den Tests können gehören:

• Elektromyogramm- und Nervenleitungsgeschwindigkeitstests (NCV).
• Gentests
• MRT und/oder Ultraschall
• Nervenbiopsie

Wie wird es behandelt?

Es gibt keine Möglichkeit, CMT zu heilen oder die Erkrankung direkt zu behandeln. Aber Therapien und Medikamente können helfen, Ihre Symptome zu lindern.

Zu den gängigen Behandlungen für CMT gehören:

• Physio- und Ergotherapie
• Beinstützen, Gehhilfen, Rollstühle und andere Geräte zur Mobilitätsunterstützung
• Spezielles Schuhwerk für Veränderungen der Fußform
• Operation zur Korrektur von Veränderungen in der Form Ihrer Hände, Füße, Hüften oder Ihres Rückens
• Medikamente gegen einige Symptome, insbesondere chronische Schmerzen

Ihr Arzt wird Ihnen bei Bedarf verschiedene Therapien vorschlagen. Sie sind Experten darin, herauszufinden, welche Behandlungen Ihnen je nach Ihrem spezifischen Fall am wahrscheinlichsten helfen.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen?

Sie werden regelmäßig Nachuntersuchungen bei Ihrem Arzt durchführen lassen, um Ihre Symptome zu überprüfen. Wenden Sie sich an sie, wenn Sie Veränderungen bemerken, insbesondere solche, die Ihre gewohnten Aktivitäten oder Routinen stören.

Suchen Sie im Falle eines Sturzes eine Notfallversorgung auf, wenn die Gefahr einer Verletzung Ihres Kopfes, Nackens oder Rückens besteht.

Es kann hilfreich sein, Ihrem Anbieter die folgenden Fragen zu stellen:

• Wie kann ich feststellen, ob sich die CMT verschlimmert?
• Gibt es klinische Studien, die ich in Betracht ziehen sollte?
• Gibt es neue adaptive Geräte oder Technologien, die helfen könnten?
• Welche Art von Bewegung ist für mich sicher und vorteilhaft?
• Wie wahrscheinlich ist es, dass ich die Gehfähigkeit verliere?
• Wenn ich leibliche Kinder haben möchte, wie hoch sind die Chancen, CMT weiterzugeben?

Was kann ich erwarten, wenn ich an dieser Erkrankung leide?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betrifft jeden Menschen unterschiedlich. Die meisten Menschen mit CMT entwickeln Probleme mit Bewegungen oder Empfindungen. Diese wirken sich jedoch selten auf Ihre Lebenserwartung aus. Mit Hilfe spezieller Geräte und anderer Pflegearten ist es möglich, viele der Dinge zu tun, die man liebt.

Eine Erkrankung, die sich mit der Zeit verschlimmert, kann sich negativ auf Ihre geistige Gesundheit auswirken. Wenden Sie sich an einen Psychologen, wenn es Ihnen Sorgen bereitet.