CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie – Dieser pathologische Zustand der Niere ist eine genetische Erkrankung, die auf eine Mutation im Gen CFHR5 zurückzuführen ist, bei der eine Hämaturie vorliegt. Diese Krankheit ist in Zypern weit verbreitet und wurde bis heute nicht außerhalb Zyperns gefunden. In diesem Artikel werden wir die klinische Präsentation, Diagnose, Ursachen und Behandlung von CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie im Detail besprechen.
Inhaltsverzeichnis
Wie wird CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie definiert?
Die CFHR5-Nephropathie, die auch unter dem Namen Troodos-Nephropathie bekannt ist, ist eine erbliche Nierenfunktionsstörung, die bisher nur in Zypern gefunden wurde. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen CFHR5 verursacht. Bis heute wurde diese Krankheit bei Personen anderer Abstammung als Zyprioten nicht gefunden.
Was ist die Funktion des CFHR5-Gens?
Das CFHR5-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung eines Zweigs des angeborenen Immunsystems, der als alternativer Komplementweg bekannt ist.
Ursachen der CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie
Die Hauptursache der CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie ist die Mutation im CFHR5-Gen.
Symptome einer CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie
Das Hauptsymptom der CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie ist das Vorhandensein einer mikroskopischen Menge Blut im Urin, die leicht mit einem routinemäßigen Urinteststreifen beobachtet werden kann. In einigen Fällen kann es auch zu einer Hämaturie kommen, normalerweise in Verbindung mit einer Art Infektion , von der angenommen wird, dass sie auf eine Stimulierung des Immunsystems zurückzuführen ist, die zu Nierenschäden führt.
Diagnose einer CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie
Die Diagnose einer CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie kann anhand einer Blutprobe und durch Gentests bestätigt werden.
Eine Nierenbiopsie kann auch zur Bestätigungsdiagnose einer CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie durchgeführt werden. Die Biopsie zeigt typischerweise die Ablagerung von Komplement C3 in der Niere ohne Vorhandensein von Immunglobulinen.
Behandlung CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie
Eine eindeutige Behandlung für CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie ist immer noch Gegenstand laufender Forschung, um zu verhindern, dass sich bei Personen mit CFHR5-Nephropathie ein Nierenversagen entwickelt.
Prognose der CFHR5-Nephropathie oder Troodos-Nephropathie
Im Laufe der Zeit neigen betroffene Personen dazu, ein Nierenversagen zu entwickeln, das eine Dialyse oder eine Nierentransplantation erfordert. Aus unbekannten Gründen neigen nur Männer dazu, Nierenversagen zu entwickeln, und Frauen entwickeln selbst nach einer Hämaturie kein Nierenversagen. In einigen Fällen ist bekannt, dass diese Krankheit sogar nach einer Nierentransplantation auftritt, aber normalerweise neigt die betroffene Person nach der Transplantation dazu, ein normales Leben zu führen.

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