Carpenter-Syndrom: Symptome, Ursachen, Behandlungen und Ausblick

Was ist das Carpenter-Syndrom?

Das Carpenter-Syndrom ist eine seltene erbliche genetische Erkrankung. Sein Hauptsymptom ist die Kraniosynostose, ein angeborener Defekt (d. h., ein Mensch wird damit geboren), der auftritt, wenn Schädelknochen zu früh verschmelzen (zusammenwachsen), bevor sich das Gehirn eines Babys vollständig entwickelt hat.

Wenn ein Baby mit Carpenter-Syndrom heranwächst und diese Knochen zu früh verschmelzen, kann der Schädel deformiert (z. B. spitz) werden. Dies kann zu asymmetrischen Gesichtszügen und einem deformierten Schädel führen.

Das Carpenter-Syndrom kann auch zu Deformationen der Finger und Zehen sowie zu Herzfehlern, Hörverlust, geistiger Behinderung und anderen Problemen führen.

Die Störung wird auch Akrozephalopolysyndaktylie Typ II (ACPS II) genannt.

Wie häufig ist das Carpenter-Syndrom?

Das Carpenter-Syndrom ist äußerst selten. Bisher haben Experten in der medizinischen Fachliteratur über etwa 70 Fälle berichtet.

Was verursacht das Carpenter-Syndrom?

Das Carpenter-Syndrom ist eine vererbte genetische Störung, die von Familienmitgliedern weitergegeben wird. Es hängt mit einer Mutation in einem von zwei Genen zusammen (RAB23oderMEGF8).

DerRAB23Das Gen trägt dazu bei, ein Protein herzustellen, das für die Entwicklung und Formung vieler Körperteile verantwortlich ist. Wissenschaftler sind sich über die Rolle nicht sicherMEGF8spielt. Und es ist ihnen nicht klar, wie diese Genmutationen die Anzeichen und Symptome des Carpenter-Syndroms verursachen.

Wie wird das Carpenter-Syndrom vererbt?

Das Carpenter-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des abnormalen Gens erben muss, eine von der Mutter und eine vom Vater.

Oftmals sind die Eltern selbst nicht an der Erkrankung erkrankt, sondern „tragen“ das mutierte Gen in sich und geben es weiter.

Wenn beide leiblichen Eltern Träger der Mutation sind, besteht für jedes Kind ein 25-prozentiges Risiko, das Carpenter-Syndrom zu erben.

Was sind die Symptome des Carpenter-Syndroms?

Die Anzeichen des Carpenter-Syndroms beginnen normalerweise bei der Geburt oder kurz danach. Sie variieren stark, selbst bei Personen aus derselben Familie. Bei manchen Menschen können leichte Anzeichen auftreten, bei anderen kann es jedoch zu schweren Behinderungen kommen.

Die Störung kann viele Teile des Körpers betreffen. Zu den Skelettsymptomen können gehören:

• Abnormale Gesichtszüge (flacher Nasenrücken, unförmige Augen oder Ohren oder Gesichtsasymmetrie, wenn die beiden Seiten uneben aussehen).
• Angeborene Handunterschiede, wie z. B. Schwimmhäute an Fingern oder Zehen (Syndaktylie) oder zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie).
• Deformierte Hüften.
• Zahnanomalien wie kleine Zähne oder ein Kiefer, der sich nicht richtig entwickelt hat.
• Der Kopf ist ungewöhnlich geformt, z. B. kurz und breit (Brachyzephalie), spitz (Akrozephalie) oder kleeblattförmig.
• Knie nach innen angewinkelt.
• Abgerundeter und gebogener oberer Rücken (Kyphoskoliose).

Weitere Anzeichen können sein:

• Anomalien im Genitalbereich, z. B. wenn sich die Hoden nicht in die richtige Position bewegen (Hodenhochstand).
• Hörverlust.
• Herzfehler, wie Vorhofseptumdefekt oder Ventrikelseptumdefekt (bekannt als Loch im Herzen).
• Geistige Behinderung, von leicht bis schwer.
• Fettleibigkeit.
• Nabelbruch (ein Teil des Darms wölbt sich durch den Bauchnabel).
• Organe in der falschen Position (z. B. das Herz auf der rechten statt auf der linken Körperseite).
• Sehprobleme.

Wie wird das Carpenter-Syndrom diagnostiziert?

Ein Arzt kann aufgrund einer klinischen Untersuchung und der Symptome ein Carpenter-Syndrom vermuten. Sie können Tests anordnen wie:

• CT-Scan oder MRT zur Aufnahme von Bildern des Schädels, des Herzens, des Skeletts und der Organe.
• Elektrokardiogramm (EKG) oder Echokardiogramm (Echo) zur Beurteilung des Herzens.
• Hörtests.

Die Störung wird oft fehldiagnostiziert, da sie selten ist und die gleichen Symptome wie andere genetische Störungen aufweist. Nur molekulargenetisches Screening derRAB23oderMEGF8Gen kann die Diagnose bestätigen. Bei Gentests wird eine Blut-, Haar-, Haut- oder andere Gewebeprobe verwendet.

Wenn eine Familie eine Carpenter-Syndrom-Mutation trägt, kann ein Gesundheitsdienstleister einen Präimplantations-Gentest oder einen pränatalen Test vor der Geburt empfehlen. Dies kann eine Chorionzottenbiopsie umfassen, bei der ein Stück Plazenta untersucht wird, oder eine Amniozentese, bei der Fruchtwasser (die Flüssigkeit in der Gebärmutter, die einen Fötus umgibt) untersucht wird. Es kann auch eine pränatale Ultraschalluntersuchung zur Aufnahme von Bildern des Fötus erforderlich sein. Ultraschall kann zeigen:

• Abnormale Kopfform.
• Zusätzliche Finger oder Zehen.
• Herzfehler.
• Organe an den falschen Positionen.

Wie wird das Carpenter-Syndrom behandelt und gibt es eine Heilung?

Es gibt keine Heilung für das Carpenter-Syndrom. Die Behandlung zielt darauf ab:

• Korrigieren Sie Skelettanomalien, um das Erscheinungsbild zu verbessern und Behinderungen zu reduzieren.
• Verhindern Sie Komplikationen durch Herzfehler.

Die Behandlungen und Therapien variieren stark, abhängig von den Symptomen und ihrer Schwere. Die Behandlung kann eine Operation umfassen, um:

• Schließe ein Loch im Herzen.
• Verhindern oder korrigieren Sie einen vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen.
• Reduzieren Sie den Druck auf das Gehirn.
• Trennen Sie Schwimmhäute an Fingern oder Zehen oder entfernen Sie überschüssige.
• Richten Sie die Wirbelsäule auf.

Ihr Kind benötigt möglicherweise ein Team von Spezialisten, wie zum Beispiel:

• Audiologen (Hören).
• Kardiologen (Herz).
• Zahnärzte.
• Neurologen (Gehirn).
• Ergotherapeuten helfen dabei, die Leistung bei alltäglichen Aktivitäten wie Essen und Schreiben zu verbessern.
• Augenärzte (Vision).
• Orthopäden (Gelenke, Knochen und Wirbelsäule).
• Physiotherapeuten zur Verbesserung von Kraft und Bewegung.
• Logopäden.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind an dieser Krankheit leidet?

Die Aussichten für ein Kind mit Carpenter-Syndrom hängen von der Schwere der Erkrankung ab.

Einige Kinder mit dieser Störung können unabhängige Erwachsene werden. Andere benötigen jedoch lebenslange medizinische und soziale Unterstützung für ihre körperlichen und geistigen Behinderungen. Aufgrund von Herzfehlern kann die Lebenserwartung kürzer sein.

Wie kann ich das Risiko eines Carpenter-Syndroms verringern?

Es gibt keine Möglichkeit, die genetische Mutation zu verhindern oder zu verhindern, dass sie an zukünftige Generationen weitergegeben wird, es sei denn, ein Trägerpaar würde sich einem Präimplantations-Gentest unterziehen.

Wenn Sie Träger sind, kann Ihr Arzt Ihnen und anderen Familienmitgliedern eine genetische Beratung empfehlen. Der Berater wird Ihnen helfen, das Risiko für zukünftige Kinder zu verstehen.

Was kann ich den Arzt meines Kindes sonst noch zum Carpenter-Syndrom fragen?

Wenn Ihr Kind am Carpenter-Syndrom leidet, sollten Sie Ihrem Arzt die folgenden Fragen stellen:

• Hat mein Kind Herzfehler?
• Könnten sie lebensbedrohlich sein?
• Kann der Herzfehler durch eine Operation behoben werden?
• Wird mein Kind eine geistige Behinderung haben?
• Könnte eine Operation am Schädel das Risiko einer geistigen Behinderung verringern?
• Hat das Syndrom das Sehvermögen, das Gehör oder die Zahnentwicklung meines Kindes beeinträchtigt?
• Welche Spezialisten sollte ich aufsuchen und wie oft?
• Gibt es Selbsthilfegruppen, die uns bei der Bewältigung dieser Erkrankung helfen können?
• Empfehlen Sie eine genetische Beratung für unsere Situation?
• Sollten andere Personen in unserer Familie einen Gentest durchführen lassen?