Carney-Komplex: Was es ist, Diagnose, Symptome und Behandlung

Was ist der Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex ist eine Erkrankung, die zu Veränderungen der Hautfarbe führt. Es führt auch zur Bildung gutartiger (gutartiger) Tumoren im Bindegewebe und in den endokrinen Drüsen Ihres Körpers. Diese Erkrankung wird normalerweise durch eine Veränderung (Mutation) in einem Gen verursacht, das Eltern an ihre Kinder weitergeben.

Ist der Carney-Komplex unter einem anderen Namen bekannt?

Ja, der Carney-Komplex wird auch genannt:

• Carney-Syndrom.
• NAME-Syndrom (Nävi, Vorhofmyxom, myxoide Neurofibrome und Ephelide).
• LAMB-Syndrom (Lentigines, Vorhofmyxom und blaue Nävi).

Wer könnte das Carney-Syndrom bekommen?

Bei Menschen mit einer bestimmten genetischen Mutation ist der Carney-Komplex bei der Geburt vorhanden. Bei den meisten Menschen diagnostizieren Ärzte diese Erkrankung jedoch erst, wenn Symptome auftreten. Die Symptome können jederzeit im Laufe der Kindheit auftreten, die Ärzte stellen die Diagnose jedoch bei den meisten Menschen etwa im Alter von etwa 20 Jahren.

Wie häufig kommt der Carney-Komplex vor?

Der Carney-Komplex kommt nicht häufig vor. Experten wissen, dass weniger als 750 Menschen an dieser Krankheit leiden.

Was verursacht den Carney-Komplex?

Der Carney-Komplex ist eine genetische Störung. Der Zustand tritt auf, wenn eine Mutation vorliegtPRKAR1AGen. Die DNA in diesem Gen sagt Ihrem Körper, wie er ein Enzym herstellen soll, das steuert, wie sich ein bestimmtes Protein verhält. Wenn diePRKAR1AWenn das Gen mutiert, kann dieses Enzym das Protein nicht kontrollieren und die Zellen beginnen auf eine Weise zu wachsen, die sie nicht sollten.

In etwa 70 % der Fälle tritt der Carney-Komplex auf, wenn ein Elternteil diese genetische Veränderung an sein Kind weitergibt. Aber manche Menschen mit dieser Erkrankung haben eine neue genetische Mutation, die sie nicht von einem Elternteil geerbt haben.

Sind genetische Mutationen immer die Ursache des Carney-Komplexes?

Manche Menschen mit Carney-Komplex haben keine genetische Mutation. Forscher gehen davon aus, dass auch Veränderungen an einem Teil eines bestimmten Chromosoms (Moleküle aus Genen) den Carney-Komplex verursachen können, aber sie lernen immer noch mehr darüber.

Was sind die typischen Symptome des Carney-Komplexes?

Wenn Sie am Carney-Syndrom leiden, bemerken Sie möglicherweise Veränderungen in der Farbe (Pigmentierung) Ihrer Haut. Möglicherweise haben Sie viele Sommersprossen oder braune Flecken (Lentigines). Diese Flecken können sich überall bilden, sind aber häufig in der Nähe von:

• Augen.
• Lippen.
• Genitalien.

Möglicherweise entwickeln Sie auch blaue oder schwarze Muttermale (blaue Nävi).

Gibt es weitere Symptome des Carney-Syndroms?

Manche Menschen mit Carney-Komplex bilden Tumore in ihrem Herzen (Herzmyxom). Tumoren können sich auch bilden in:

• Knochen.
• Brüste.
• Genitalien.
• Drüsen, die Hormone produzieren (das endokrine System).
• Nervensystem.
• Haut.
• Oberseite des Rachens (Oropharynx).

Oft sind diese Tumoren gutartig. Einige Tumoren können jedoch zu Krebs (bösartig) werden.

Ist der Carney-Komplex ansteckend?

Nein, der Carney-Komplex ist nicht ansteckend.

Wie wird der Carney-Komplex diagnostiziert?

Wenn Sie oder Ihr Arzt Symptome des Carney-Komplexes bemerken, wird Ihr Arzt eine körperliche Untersuchung durchführen. Sie werden auch nach der familiären Vorgeschichte der Erkrankung fragen. Möglicherweise benötigen Sie einen Gentest, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Tests verwenden Gesundheitsdienstleister zur Diagnose des Carney-Komplexes?

Abhängig davon, welche Symptome Sie oder Ihr Kind haben, können Gesundheitsdienstleister Folgendes empfehlen:

• Echokardiogramm.
• Blutlaboruntersuchungen und Urintests zur Überprüfung bestimmter Hormonspiegel.
• Bildgebende Untersuchungen wie Ultraschall, CT-Scan, MRT und Röntgen.
• Hautbiopsie.
• Gentests.

Wie wird der Carney-Komplex behandelt?

Ihr Arzt wird Ihnen oder Ihrem Kind auf der Grundlage spezifischer Symptome Behandlungen empfehlen. Sie können Folgendes empfehlen:

• Operation am offenen Herzen zur Entfernung von Herztumoren.
• Operation zur Entfernung von Tumoren in der Haut oder bestimmten Drüsen.

Ihr Arzt wird mit Ihnen über die besten Behandlungsmöglichkeiten sprechen.

Ist der Carney-Komplex heilbar?

Der Carney-Komplex ist eine lebenslange Erkrankung. Ihr Arzt kann Behandlungen empfehlen, um die Symptome zu lindern und Ihnen oder Ihrem Kind zu helfen, gesund zu bleiben.

Was kann ich erwarten, wenn ich einen Carney-Komplex habe?

Wenn Sie an einem Carney-Komplex leiden, informieren Sie unbedingt Ihren Arzt über alle neuen Symptome. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise regelmäßige Tests, um Ihren Hormonspiegel und Ihre Gesundheit zu überprüfen. Möglicherweise haben Sie:

• Ein jährliches Echokardiogramm.
• Blutuntersuchungen.
• Bewertung des endokrinen Systems.
• Hautkontrollen.
• Hodenuntersuchung oder Ultraschall.

Wie lange werde ich den Carney-Komplex haben?

Der Carney-Komplex ist eine lebenslange Erkrankung. Ihr Arzt ist ein wichtiger Partner bei der Behandlung Ihrer Symptome und hilft Ihnen, gesund zu bleiben.

Wie sind die Aussichten für Menschen mit Carney-Komplex?

Menschen mit Carney-Komplex haben möglicherweise eine normale Lebenserwartung. Es ist jedoch wichtig, dass Sie Ihren Arzt für regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und Nachuntersuchungen aufsuchen.

Treten Tumoren nach der Behandlung des Carney-Komplexes normalerweise wieder auf?

Ja, es kommt häufig vor, dass Tumore wiederkehren.

Ist der Carney-Komplex krebsartig?

Die meisten Tumoren, die bei Menschen mit Carney-Komplex entstehen, sind gutartig. Einige Tumore können jedoch mit der Zeit zu Krebserkrankungen werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über neue Symptome und achten Sie darauf, alle Nachsorgetermine einzuhalten, um festzustellen, ob sich der Tumor verändert hat.

Wie kann ich mein Risiko, an einem Carney-Komplex zu erkranken, verringern?

Es gibt keine Möglichkeit, den Carney-Komplex zu verhindern. Wenn Sie schwanger sind, kann Ihnen die genetische Amniozentese dabei helfen, herauszufinden, ob Ihr Baby möglicherweise bestimmte genetische Mutationen aufweist.

Woher weiß ich, ob bei mir ein Risiko für den Carney-Komplex besteht?

Wenn jemand in Ihrer Familie – insbesondere ein Elternteil – an einem Carney-Komplex leidet, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt.

Gibt es Komplikationen des Carney-Komplexes?

Tumore, die sich in Ihrer Hypophyse (Teil des endokrinen Systems) bilden, können die Art und Weise beeinflussen, wie Ihr Körper Hormone produziert, die Ihr Wachstum steuern. Wenn Ihr Körper zu viel Wachstumshormon produziert, kann Folgendes vorliegen:

• Arthritis.
• Veränderungen in Ihrem Gesicht.
• Große Hände und Füße (Akromegalie).

Tumoren in anderen Drüsen des endokrinen Systems können zu Folgendem führen:

• Cushing-Syndrom.
• Großzelliger verkalkender Sertoli-Zelltumor (ein Tumor, der sich in Ihren Hoden bildet).
• Primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung (Nebennierentumoren).
• Schwannome.
• Schilddrüsenknoten.

Wann sollte ich meinen Arzt aufsuchen, wenn ich einen Carney-Komplex habe?

Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes und halten Sie alle Test- und Nachsorgetermine ein. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn bei Ihnen neue Symptome auftreten.

Kann der Carney-Komplex einen Notfall auslösen?

Tumore, die sich in Ihrem Herzen bilden, können den Blutfluss beeinträchtigen. Diese Blockaden können zu Schlaganfall, Herzversagen oder plötzlichem Herzstillstand führen. Informieren Sie sofort Ihren Arzt, wenn Sie Folgendes haben:

• Veränderungen in Ihrem Herzschlag.
• Husten oder Keuchen.
• Ermüdung.
• Kurzatmigkeit.
• Schwellung (besonders im Bauch, an den Knöcheln oder an den Füßen).