BRCA2

BRCA2 ist ein Gen, das Krebs verhindert und bekämpft. Es ist ein wichtiges Tumorsuppressorgen. Aber die meisten Menschen erfahren davon erst, wenn sie feststellen, dass sie eine Anomalie habenBRCA2Gen – eine Mutation. Mutationen inBRCA2erhöhen Ihr Risiko, an Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken.

Weniger als 1 % der Menschen haben diese Mutation. Sie können es erben, wenn einer Ihrer leiblichen Eltern eine Kopie des fehlerhaften Gens trägt und diese an Sie vererbt. Wenn einer Ihrer Eltern das Gen trägt, besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie es erben. Das Risiko ist unabhängig vom Geschlecht das gleiche.

Mit einemBRCA2Eine Mutation bedeutet nicht, dass Sie an Krebs erkranken. Und wenn Sie an Krebs erkranken, heißt das nicht, dass er unbehandelbar oder unheilbar ist. Tatsächlich kann das Vorliegen dieser Mutation bedeuten, dass Sie mehr Behandlungsmöglichkeiten haben als jemand ohne sie.

Aber dieBRCA2Eine Mutation erhöht Ihr Krebsrisiko. Es erhöht Ihre Chancen, schon im frühen Alter eine Krebsdiagnose zu erhalten. Deshalb ist es wichtig zu wissen, was diese Mutation für Ihre Gesundheit bedeutet. 

Welche Krebsarten sind mit BRCA2 verbunden?

In den 1990er Jahren stellten Ärzte fest, dass Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Jetzt wissen wir dasBRCAMutationen erhöhen auch das Risiko einer Person, an Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs zu erkranken. Andere – wie Melanome, Magenkrebs und Gebärmutterkrebs – können ebenfalls damit in Zusammenhang stehenBRCA2. Um dies sicher zu wissen, sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich.

Die folgende Tabelle vergleicht das lebenslange Risiko, an diesen Krebsarten zu erkranken, bei Menschen mit der Mutation mit dem der Allgemeinbevölkerung.

^{Statistiken zum allgemeinen Bevölkerungsrisiko durch NCI; Statistiken zum BRCA2-bedingten Risiko aus den NCCN-Richtlinien.}

BRCA2- und Fanconi-Anämie

Erben aBRCA2Eine Mutation beider Elternteile verursacht eine Form der Fanconi-Anämie. Diese seltene Erkrankung erhöht das Risiko einer Person, an verschiedenen Arten von Bluterkrankungen und Krebs zu erkranken.

Es kommt sehr selten vor, dass beide Elternteile das Gen tragen. Es ist jedoch immer noch eine gute Idee, sich mit einem genetischen Berater zu treffen und die Risiken abzuschätzen, bevor Sie versuchen, ein Kind zu bekommen.

Wer muss auf BRCA2-Mutationen getestet werden?

Ihr Arzt schlägt möglicherweise einen BRCA-Test vor, nachdem er Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte überprüft hat. Mit „Familie“ sind in diesem Fall Ihre Blutsverwandten ersten und zweiten Grades gemeint. Zu den Verwandten ersten Grades zählen Ihre Eltern, Geschwister und Kinder. Zu den Verwandten zweiten Grades gehören Ihre Großeltern, Tanten und Onkel. Dadurch können Ärzte erkennen, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie das Gen geerbt haben.

Zu den Risikofaktoren gehören:

• Sie sind aschkenasischer jüdischer, isländischer, afrikanischer oder westafrikanischer Abstammung
• Bei mir wurde eine Krebserkrankung diagnostiziert, die damit in Zusammenhang stehtBRCA2Mutation in der Vergangenheit
• Familienangehörige, bei denen vor dem 50. Lebensjahr Brustkrebs diagnostiziert wurde
• Es gibt viele Verwandte auf derselben Seite der Familie, bei denen im Zusammenhang mit Krebs eine Krebsdiagnose diagnostiziert wurdeBRCA2 Mutation
• Verwandte mit dreifach negativem Brustkrebs, männlichem Brustkrebs oder hochgradigem Prostatakrebs haben

Es gibt verschiedene Testmöglichkeiten. Einige testen eine Blutprobe, während andere Ihre Spucke auf die Mutation testen. Oft wird bei Tests gleichzeitig auf mehrere Mutationen geprüft, um Ihr Krebsrisiko einzuschätzen.

Was bedeutet ein positiver BRCA2? 

Was Ihre Ergebnisse bedeuten, hängt davon ab, wann Sie erfahren, dass Sie das mutierte Gen haben. Bei den meisten Menschen geschieht dies in der Regel nach Erhalt der DNA-Testergebnisse oder im Rahmen der Krebsdiagnose.

BRCA2-positive Ergebnisse nach einem DNA-Test

Ein positives Ergebnis bedeutet, dass Ihr Krebsrisiko höher ist als bei den meisten Menschen. Ihr Arzt wird Ihnen erklären, was dies für Ihre Gesundheit bedeutet. Sie helfen Ihnen zu verstehen:

• So erkennen Sie Frühwarnzeichen von Krebs: Sie können Ihnen beibringen, zu Hause Selbstuntersuchungen der Brust durchzuführen, sodass Sie mit größerer Wahrscheinlichkeit Frühwarnzeichen für Brustkrebs erkennen.
• Welche Krebsvorsorgeuntersuchungen Sie benötigen: Ihr Krebsvorsorgeplan wird anders aussehen als der der meisten Menschen. Ab Ihrem 20. oder 30. Lebensjahr benötigen Sie möglicherweise eine Brustbildgebung. Ab dem 40. Lebensjahr müssen Sie möglicherweise jährliche Prostatauntersuchungen durchführen. Befolgen Sie den Screening-Plan Ihres Arztes.
• Operationen zur Krebsprävention: Möglicherweise stehen Operationen zur Verfügung, um Ihr Krebsrisiko zu verringern. Sie können sich für die Entfernung von Brustgewebe entscheiden, um Brustkrebs vorzubeugen. Die Entfernung Ihrer Eierstöcke und Eileiter beugt Eierstockkrebs vor.
• Medikamente, die helfen können: Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente verschreiben, um Ihr Krebsrisiko zu verringern. Beispielsweise können Medikamente wie Tamoxifen Ihr Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, verringern. Ihr Arzt wird Ihnen dabei helfen, die Vorteile und möglichen Nebenwirkungen abzuwägen, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen.
• Ihre Möglichkeiten, ein Baby zu bekommen: Ihr Arzt kann Ihnen mitteilen, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie das Gen an ein Kind weitergeben. Sie können Verfahren wie IVF vorschlagen, um zu verhindern, dass ein zukünftiges Kind das Gen bekommt. 
• So informieren Sie Familienangehörige: Es ist wichtig, dass Sie Ihre Angehörigen darüber informieren, dass aBRCA2Mutation kommt in der Familie vor. Ihr Anbieter kann möglicherweise Ressourcen teilen, die Sie ihm zur Verfügung stellen können. 

​BRCA2-positive Ergebnisse während einer Krebsdiagnose

Diese Mutationen beeinflussen sowohl Ihre Prognose (Prognose) als auch Ihre Behandlungsoptionen.

Zum Beispiel, BRCA2-assoziierter Brustkrebs ist oft HR-positiv (HR+). Das bedeutet, dass sie als Reaktion auf Hormone wachsen. Sie sind tendenziell weniger aggressiv als einige andere Brustkrebsarten. Sie sprechen auch gut auf die Behandlung an.

Im Gegensatz dazu stehen die meisten Brustkrebserkrankungen im Zusammenhang mitBRCA1Gen sind dreifach negativ. Diese neigen dazu, aggressiv zu sein.

Aber die meistenBRCA2-positiver Prostatakrebs wächst und breitet sich schneller aus als gewöhnlicher Prostatakrebs.

Diese Mutation bedeutet oft, dass der Krebs auf bestimmte Behandlungen anspricht. Zu den gängigen Behandlungen gehören:

• Chemotherapie auf Platinbasis: Chemotherapie wirkt nicht bei allen Krebsarten. Aber eine platinbasierte Chemotherapie ist normalerweise wirksam, wenn Sie eine habenBRCA2 Mutation. Zu den Behandlungen gehören die Medikamente Cisplatin, Carboplatin und Oxaliplatin.
• PARP-Hemmer: Behandlungen wie Olaparib (Lynparza^®) verhindern, dass Krebszellen ein Protein erhalten, das sie zum Wachstum benötigen. Möglicherweise erhalten Sie dieses Arzneimittel nach einer Chemotherapie, um ein Wiederauftreten des Krebses zu verhindern. Manchmal verhindert es, dass sich der Krebs verschlimmert.
• Aromatasehemmer: Diese Medikamente können HR+-Brustkrebs behandeln. Beispiele für diese Arzneimittel sind Letrozol (Femara).^®) und Anastrozol (Arimidex^®). Die meisten Brustkrebserkrankungen, an denen beteiligt istBRCA2Mutation sind HR+. 

Mit demBRCA2Die Mutation kann sich auch auf Operationen auswirken. Beispielsweise ist es wahrscheinlicher, dass diese Brustkrebsarten nach der Behandlung erneut auftreten. Um dies zu verhindern, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise die Entfernung Ihrer gesamten Brust (oder beider Brüste) und nicht nur des Tumors.

Was kann ich erwarten, wenn ich eine BRCA2-Mutation habe?

Es variiert. Sie können die Mutation haben und nie an Krebs erkranken. Wenn Sie dies tun, haben Sie dieBRCA2Die Mutation liefert nur einen Bruchteil der Informationen über Ihre Diagnose. Die Art und das Stadium des Krebses, Ihr Alter, Ihr Gesundheitszustand und Ihr Ansprechen auf die Behandlung sind einige Faktoren, die ebenfalls wichtig sind. MancheBRCA2Krebserkrankungen können geheilt werden. Andere sind ernster. Niemand mit einemBRCA2Mutation hat die gleiche Lebenserwartung oder Erfahrung. 

Einerseits kann sich die Unsicherheit überwältigend anfühlen. Aber wenn Sie Ihr Risiko kennen, können Sie auch die Verantwortung für Ihre Gesundheit übernehmen. Sie können mit Ihrem Arzt zusammenarbeiten, um zu entscheiden, wie Ihr Krebsvorsorgeplan aussehen soll. Sie können auch entscheiden, welche Maßnahmen Sie zur Krebsprävention ergreifen möchten.

Sie können sich für eine Mastektomie entscheiden, um Ihr Brustkrebsrisiko zu verringern. Sie können sich auch für eine Operation zur Entfernung Ihrer Eierstöcke entscheiden – aber verschieben Sie diese bis nach der Geburt Ihrer Kinder. Sie und Ihr Arzt können die Vor- und Nachteile abwägen, um das Beste für Ihre Gesundheit zu tun.